Nepalese dragers vervoeren grote hoeveelheden voedsel en bagage van toeristen over lange afstanden op grote hoogte. Wetenschappers vermoedden dat ze daar een speciale looptechniek voor hadden ontwikkeld die veel energie bespaart. Dat blijkt niet zo te zijn. De dragers doen het gewoon.
De genetische basis van de zeldzame hersenaandoening Volendamse ziekte is bekend. Na tien jaar speuren hebben onderzoekers van het AMC mutaties gevonden in drie genen, die onderdeel zijn van een groot enzymcomplex. Deze week publiceren zij hun resultaten in vakblad Nature Genetics.
Geen dramatischer levenseinde dan plotselinge hartdood. De bij twintigers en dertigers meest voorkomende oorzaak, hypertrofische cardiomyopathie, is steeds beter te behandelen. Maar de vele verschijningsvormen roepen nog talloze vragen op. Speurend naar de genetische fundamenten stuitte een AM...
Met enige regelmaat duikt een erfelijke ziekte in een tot dan toe gezonde familie op. Die nieuw ontstane afwijkingen vormen een puzzel in de DNA-diagnostiek. Hoogleraar moleculair genetische diagnostiek prof. dr. Bert Bakker houdt zich daarmee bezig.
De erfelijke spierziekte van Duchenne is niet te genezen en dat zal voorlopig zo blijven. Leidse onderzoekers werken momenteel echter wel aan een methode om de ziekte te veranderen in een mildere aandoening. De klinische toepassing ervan is nog ver weg, maar de eerste resultaten die de groep d...
Al twintig jaar komen er mensen op het spreekuur bij dr. Wilma Bergman, afdeling Huidziekten. Die behoren tot families waarin erfelijk melanoom (een bepaalde vorm van huidkanker) voorkomt. Ze komen om zich te laten controleren, maar ook om mee te werken aan het onderzoek dat Bergman en collega...
In goede gezondheid een hoge leeftijd bereiken, dat wil bijna iedereen. Maar hoe bereik je dat? En is oud worden erfelijk? De moleculair bioloog Bas Heijmans onderzocht samen met dr. Eline Slagboom en prof. dr. Rudi Westendorp een aantal varianten van genen om te bepalen in hoeverre die een ro...
Tijdens de zoektocht naar een remedie tegen botontkalking ontdekte een Brits biotechnologiebedrijf wat er mis is met de genen van een aantal Urker families waarin de zeldzame ziekte van Van Buchem voorkomt. Bij lijders aan deze botziekte blijkt een groot stuk DNA te ontbreken. Rijker werd het ...
Een erfelijke ziekte betekent een zware psychische belasting voor alle familieleden. Dat geldt eens te meer als het gaat om een ziekte die zich pas op latere leeftijd openbaart. Wie jarenlang geleefd heeft met de vrees dat hij de volgende zal zijn die de ziekte krijgt, kan zelfs geheel ontrege...
Op vrijdag 9 april 1999 neemt prof. dr. A.J. van der Eb afscheid als hoogleraar, al blijft hij voorlopig nog heel wat tijd investeren in de wetenschap. Het is niet de enige paradox rond Van der Eb. In zijn onderzoeksgroep, of beter gezegd de vijf onderzoeksgroepen die hij achterlaat, wordt mol...