Wat erbij komt kijken als je een erfelijke aanleg hebt voor kanker

Weten dat je een erfelijke aanleg hebt voor kanker, kan veel druk op je leggen. Hoe ga je daarmee om, wat zijn je opties? Waar kun je terecht voor hulp?

19 juni 2020

Als je vermoedt dat er kanker in je familie zit, kun je in aanmerking komen voor genetisch onderzoek. Daaruit kan blijken dat je een erfelijke aanleg hebt waardoor je kans om kanker te ontwikkelen groter is.

Zodra je dat weet, kom je opnieuw voor lastige keuzes te staan. Want wat doe je dan? Bezoek je regelmatig het ziekenhuis voor controles, kies je voor een preventieve operatie, of leg je het (voor nu) naast je neer? Hoe vertel je het je kinderen, en waar kun je terecht voor hulp?

Nicolette heeft een erfelijke aanleg voor het ontwikkelen van kanker. Zij is drager van het borstkankergen BRCA2 (BRCA = BReast CAncer). Ook haar twee broers zijn drager van het gen. Nicolette heeft twee dochters van 22 en 23 jaar, en ook haar broers hebben dochters.

“In de eerste instantie schrik je heel erg als je zoiets te horen krijgt”, zegt Nicolette. “Maar gaandeweg leer je ermee leven. Veel mensen zijn drager zonder het te weten, dus kunnen ze ook geen actie ondernemen. Wij weten het wel, dus kunnen we er iets mee.”

Preventief opereren of controleren

De meeste mensen die drager zijn van een erfelijke vorm van kanker komen in aanmerking voor regelmatige controles. De bedoeling is dat scans of inwendig onderzoek eventuele tumoren in een vroeg stadium blootleggen. Die controles kun je je hele leven blijven doen.

Voor sommige mensen is het mogelijk om preventief te opereren. Vrouwen met een verhoogde kans op borstkanker kunnen bijvoorbeeld hun borsten laten verwijderen. Een operatie is ingrijpend, maar dan ben je wel van de onzekerheid af. Hoe maak je de keuze?

Een klinisch geneticus geeft je advies. Dat advies is onder andere gebaseerd op het type mutatie in het gen en je leeftijd. Een vrouw met een variant in het BRCA-gen, zoals Nicolette, heeft 60 tot 80 procent kans om borstkanker te ontwikkelen gedurende haar leven. Ook heeft zij 10 tot 20 procent kans op eierstokkanker.

Vrouwen met deze erfelijke aanleg kunnen zich regelmatig laten controleren op borstkanker. Door regelmatig te controleren, is de kans groot dat eventuele afwijkingen in een vroeg stadium worden gevonden.

Controleren op eierstokkanker gaat helaas niet, omdat eierstokkanker in een vroeg stadium slecht zichtbaar is op scans. Daarom krijgen vrouwen met het BRCA-gen het advies om hun eierstokken preventief te laten verwijderen als ze geen kinderen (meer) willen. Ook kunnen ze voor een preventieve borstoperatie kiezen.

Na de operaties is de kans op borst- en eierstokkanker minder dan 3 procent. De keuze om preventief te opereren is er niet alleen bij borst- en eierstokkanker, maar ook bij bepaalde soorten maag- en darmkanker. Wat het advies ook is, de uiteindelijke beslissing ligt altijd bij de drager.

Preventief verwijderen

Omdat Nicolette drager bleek te zijn van het BRCA2-gen, besloot ze om haar eierstokken preventief te laten verwijderen. Tijdens de operatie bleek er al een tumor in haar eierstokken te zitten. “Dat was een schok. Ik was toen 57 en had dezelfde leeftijd als mijn moeder toen zij het kreeg.”

Dankzij het erfelijkheidsonderzoek was Nicolette er op tijd bij: de tumor was nog in een vroeg stadium. Ze kreeg chemotherapie. Haar eierstokken, baarmoeder en een stuk van haar buikvlies werden verwijderd. “Sindsdien ben ik tumorvrij,” vertelt ze. “Ik heb dan wel de hele behandeling gehad, maar omdat we er op tijd bij waren, hoefde ik niet bang te zijn om mijn leven te verliezen.”

De dochters van Nicolette hebben zich nog niet laten testen, omdat de kans klein is dat de kanker zich op hun leeftijd (22 en 23 jaar) ontwikkelt. “Ze zijn er nu ook niet bang voor”, zegt Nicolette. “Het is geen zwaard van Damocles dat boven hun hoofd hangt. Ze kunnen in ieder geval vanaf hun vijfentwintigste regelmatig gecontroleerd worden, ook zonder te weten of ze drager zijn van het gen.”

“Natuurlijk zijn er momenten dat het onderwerp even ter sprake komt”, zegt Nicolette. “Maar zo lang ze er niet voor kiezen om getest te worden, leeft het onderwerp niet zo in ons gezin. “Ik vind het fijn dat we dit toch een beetje buiten hun levens houden. Mijn dochters staan helemaal niet angstig in het leven.”

Steeds weer dat onderzoek

Steeds weer op controle gaan heeft ook nadelen. Omdat ze drager is van het BRCA2-gen, komt Nicolette regelmatig in het ziekenhuis om zich te laten controleren op borstkanker. Omdat een neef van haar alvleesklierkanker had (ongerelateerd aan borstkanker), laat ze zich ook daarop controleren. Eén keer dachten de artsen iets te zien op haar alvleesklier, maar het bleek loos alarm.

“Die controles leveren me meer stress op dan het hebben van het borstkankergen”, zegt Nicolette. “Je bent de hele tijd bezig om te onderzoeken of alles nog goed is. Ik probeer nu om alle controles in één maand te proppen zodat ik me er de rest van het jaar niet druk over hoef te maken. Van ieder onderzoek word ik weer onrustig. Terwijl ik er op een normale dag helemaal niet aan denk.”

Steeds weer onderzoek ondergaan is mentaal zwaar. Toch vindt Nicolette het belangrijk om zich te laten controleren. “Je kunt het maar beter weten, voorbereid zijn en goede controles krijgen. Dat werkt uiteindelijk ook geruststellend.”

Veerkracht

De kennis dat je een erfelijke aanleg hebt, brengt een zware last met zich mee. “Weten dat je een erfelijke aanleg hebt voor kanker, en dus een hoge kans op deze ziekte, is een levenslange bedreiging”, zegt Eveline Bleiker, groepsleider bij het Antoni van Leeuwenhoek en bijzonder hoogleraar op de afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum. “De een kan daar goed mee omgaan, de ander heeft er meer moeite mee.” Haar onderzoek richt zich onder andere op het verbeteren van de psychosociale gezondheidszorg voor mensen met erfelijke kanker.

Veel mensen hebben last van angst. Ze zijn bang dat ze op een dag wakker worden met kanker. “Dat is op zich een reële angst, want deze mensen hebben ook een verhoogd risico. Maar de angst moet niet zulke vormen aannemen dat ze niet meer goed functioneren in het dagelijks leven.”

Wie het nodig heeft kan ondersteuning krijgen in de vorm van psychosociale begeleiding. “We helpen om de situatie en hun gedachten en gevoelens daarover te verhelderen”, vertelt Bleiker. Het herkennen van gedachten en gevoelens, en begrijpen waar die vandaan komen, helpt mensen om zich aan te passen aan hun nieuwe situatie. De meeste mensen hoeven geen lang begeleidingstraject te volgen. “Vaak zijn ze met drie of vier gesprekken al goed geholpen.”

Mensen met kanker in de familie hebben meestal al veel meegemaakt. “Als vrouwen op jonge leeftijd hun moeder verliezen aan borstkanker, heeft dat een enorme impact. Als uit erfelijkheidsonderzoek dan blijkt dat zij zelf drager zijn, kiezen zij sneller voor een preventieve borstoperatie dan mensen zonder die ervaring”, zegt Bleiker.

Kanker in de familie is heel akelig, maar het grootste deel van de mensen kan er uiteindelijk goed mee omgaan. Een kwart van de mensen met kanker in de familie ervaart psychosociale problemen. Een klein deel daarvan heeft extra ondersteuning nodig. “Het merendeel van de mensen vindt er zelf zijn draai in”, zegt Bleiker. “Het is mooi om te zien wat een veerkracht mensen hebben in zulke moeilijke situaties.”

Bronnen: