Weten dat je een erfelijke aanleg hebt voor kanker, kan veel druk op je leggen. Hoe ga je daarmee om, wat zijn je opties? Waar kun je terecht voor hulp?
Bij bijna iedereen in Nederland valt vroeg of laat een envelop op de deurmat met een uitnodiging voor een bevolkingsonderzoek naar kanker. Zo’n onderzoek kan een hoop stress opleveren. Wegen de voordelen wel op tegen de nadelen?
Het bloed van meer dan 99 procent van de pasgeboren kinderen in Nederland wordt nu gescreend op negentien aangeboren aandoeningen. Ze zijn niet te genezen maar wel te behandelen met bijvoorbeeld medicijnen of een dieet.
Er worden steeds meer behandelingsvormen gevonden voor mensen met erfelijke metabole ziekten. Maar ondanks al die medicijnen, enzymvervangers, en orgaan- of celtransplantaties, blijven dieetmaatregelen bij de meeste metabole ziekten een belangrijk onderdeel van de behandeling.
Roze muisjes of blauwe muisjes; een meisje of een jongen. We zijn er heel nieuwsgierig naar, maar uiteindelijk maakt het ons vaak niet uit. Als het kindje maar gezond is. Of dat zo is, valt lang niet altijd meteen te zeggen, omdat symptomen van sommige zeldzame aandoeningen bij de geboorte nog...
Een Noorse moeder en haar twee kinderen die ‘naar muizenurine roken’ stonden in 1934 aan de basis van de moderne hielprikscreening. Hoe is deze screening vervolgens in het standaardrepertoire van de Nederlandse zuigelingenzorg terecht gekomen?
Translationeel onderzoek is in de laatste jaren steeds belangrijker geworden in het onderzoek naar metabole ziekten.
Erfelijke metabole ziekten, ook wel stofwisselingsziekten genoemd, werden lange tijd beschouwd als erg zeldzame, onbehandelbare en vaak dodelijke aandoeningen waarvan de oorzaak onbekend was. Tegenwoordig begrijpen we steeds beter hoe de ziekten ontstaan. Deze kennis heeft geleid tot een grote...
Het grootste deel van de ziekten waarop baby’s worden gescreend bestaat uit erfelijke stofwisselingsziekten. De patiëntenvereniging voor mensen met stofwisselingsziekten, VKS, volgt de ontwikkeling van de hielprik op de voet. Directeur Hanka Dekker schetst de visie van de VKS op de hielp...
De hielprik spoort kinderen op die al een erfelijke metabole ziekte hebben. Voor sommige ziekten is er ook de mogelijkheid om het risico te bepalen nog voordat de kinderen geboren, of zelfs ‘gemaakt’ worden.
Er worden steeds meer behandelingsvormen gevonden voor mensen met erfelijke metabole ziekten. Maar ondanks al die medicijnen, enzymvervangers, en orgaan- of celtransplantaties, blijven dieetmaatregelen bij de meeste metabole ziekten een belangrijk onderdeel van de behandeling.
Er worden steeds meer behandelingsvormen gevonden voor mensen met erfelijke metabole ziekten. Maar ondanks al die medicijnen, enzymvervangers, en orgaan- of celtransplantaties, blijven dieetmaatregelen bij de meeste metabole ziekten een belangrijk onderdeel van de behandeling.
Er worden steeds meer behandelingsvormen gevonden voor mensen met erfelijke metabole ziekten. Maar ondanks al die medicijnen, enzymvervangers, en orgaan- of celtransplantaties, blijven dieetmaatregelen bij de meeste metabole ziekten een belangrijk onderdeel van de behandeling.
In de afgelopen jaren is de (genetische) diagnostiek van metabole ziekten enorm verbeterd. De volgende grote stap is – naast ‘symptoombestrijding’ – daadwerkelijke genezing te bewerkstellingen, maar dat is voor metabole ziekten nog niet haalbaar.
Op dit moment kunnen wij ruim 120 metabole ziekten behandelen, terwijl er slechts 14 metabole ziekten zijn opgenomen in de screening. Uitbreiding van de hielprik is daarom hard nodig.
Een hielprik lijkt een ingreep van ‘weinig moeite, veel plezier’. Via een simpel prikje kom je veel te weten en kun je potentieel leed voorkomen. Toch stellen medisch ethici Guido de Wert en Wybo Dondorp enkele prangende vragen bij zowel de staande praktijk als de mogelijke toekomstige uitbrei...
Tyrosinemie is een bijzonder zeldzame aandoening. In Nederland treft het slechts één op de honderdduizend kinderen. “Lotte was de eerste in ons land die via de hielprik is gediagnosticeerd”, vertelt haar moeder. "Bij de oudere kinderen met deze ziekte is het dus op een later m...
De Gezondheidsraad heeft het advies uitgebracht om de ziekte ALD op te nemen in de hielprikscreening, maar dan alleen voor jongens. Dit brengt een logistieke uitdagingen met zich mee, omdat nog voor geen enkele andere aandoening in het screeningsprogramma onderscheid wordt gemaakt op geslacht....
Zonder degelijk wetenschappelijk onderzoek zou het onmogelijk zijn geweest om een goede hielprikscreening op te zetten, de resultaten te interpreteren, of een perspectief te geven aan patiënten over hun toekomst. Wetenschappelijk onderzoek kan ook nieuwe wegen openen naar meer begrip en missch...
Volgens de beroemde criteria van Wilson en Jungner is screening op ziekten alleen zinvol en wenselijk wanneer bij een gevonden aandoening ook een adequate behandeling past. Als het aan dr. Cor Oosterwijk ligt, directeur van de VSOP, is het hoog tijd voor een vernieuwing.
Een baby zonder ernstige erfelijke afwijkingen. Welke ouders willen dat nou niet? Sinds vorig jaar kunnen Nederlandse en Belgische ouders hun DNA op tientallen ziektes laten testen. Nog voordat het kind in de baarmoeder zit.
De mogelijkheden van de diagnostiek zijn sterk toegenomen, vooral op het gebied van de beeldvormende technieken en het genetisch onderzoek. Daardoor is het mogelijk aandoeningen al in een vroeg stadium op te sporen, wat ertoe leidt dat we eerder met behandelingen kunnen starten en dat patiënte...
Stellen kunnen straks nog voordat ze in verwachting zijn laten testen wat de kans is op een baby met een erfelijke aandoening, zo berichtte de NOS afgelopen maandag. Wat kan en wil je precies weten als ouder?
De ene DNA-test is de andere niet. Men heeft het vaak over screenen, testen of diagnostische test, maar die termen dekken niet dezelfde lading. Ook het begrip bevolkingsonderzoek betekent net weer iets anders. Deze termen worden overigens gebruikt voor zowel DNA-onderzoek als onderzoek in het ...
Het universele STR-DNA-profiel is uitermate populair en wordt veelgebruikt op een groot aantal terreinen. Wereldwijd is van vele tientallen miljoenen personen, hoofdzakelijk van verdachten van misdrijven, zo’n profiel gemaakt en opgeslagen in DNA-databanken. Omdat voor recreatief gebruik (zoal...
Op 26 juni 2000 stonden twee pioniers van het DNA-onderzoek op het bordes van het Witte Huis in Washington. Toenmalig president Bill Clinton van de Verenigde Staten ontving de wetenschappers Francis Collins en Craig Venter voor de presentatie van het Humane Genoom, een blauwdruk van het volled...
In genetisch opzicht verschillen mensen maar weinig van elkaar: minder dan 1 procent. Toch zijn er miljoenen verschillen te vinden als we het DNA van de een vergelijken met dat van de ander. Die verschillen bepalen voor een deel hoe we eruit zien, hoe we spreken, eten en bewegen, hoe we denken...
‘Ik ben er geen ander mens door geworden’, zegt Marjolein Kriek. Midden 2007 liet ze de bouwsteentjes van al haar genen ontrafelen en analyseren. Daarmee was zij de eerste vrouw ter wereld die haar genen open en bloot te kijk zette. Maar naakt voelt ze zich niet. ‘Het zijn maar mijn genen, ik ...
Het was voor Jan (75) en zijn vrouw Ans (71) schrikken toen Jan op zijn 40ste moest stoppen met werken omdat hij steeds minder energie had vanwege een hartprobleem. En geen klein probleem: cardiomyopathie, waarbij de hartspier langzaam maar zeker zijn elasticiteit verliest en de pompfunctie ve...
De genetische geschiedenis vanaf Mendel, langs Miescher, Watson & Crick en het humane genoom project tot aan de moderne next generation sequencing – waarmee voor een paar honderd euro iemands genoom in een vloek en een zucht in kaart kan worden gebracht – leert ons dat de ontwikke...