Arts-onderzoeker Sabine Fuchs van UMC Utrecht wil erfelijke leverziektes genezen door het DNA van haar patiënten te repareren. Baanbrekend, want dit is nog niet eerder gelukt.

Voorkomen dat een kind ziek ter wereld komt, kan al met embryoselectie. Dit lijkt vooralsnog veiliger dan een CRISPR-Casbehandeling, dus wat voegt dat nog toe?

Het bloed van meer dan 99 procent van de pasgeboren kinderen in Nederland wordt nu gescreend op negentien aangeboren aandoeningen. Ze zijn niet te genezen maar wel te behandelen met bijvoorbeeld medicijnen of een dieet.

Roze muisjes of blauwe muisjes; een meisje of een jongen. We zijn er heel nieuwsgierig naar, maar uiteindelijk maakt het ons vaak niet uit. Als het kindje maar gezond is. Of dat zo is, valt lang niet altijd meteen te zeggen, omdat symptomen van sommige zeldzame aandoeningen bij de geboorte nog...

Een Noorse moeder en haar twee kinderen die ‘naar muizenurine roken’ stonden in 1934 aan de basis van de moderne hielprikscreening. Hoe is deze screening vervolgens in het standaardrepertoire van de Neder­landse zuigelingenzorg terecht gekomen?

Erfelijke metabole ziekten, ook wel stofwisselingsziekten genoemd, werden lange tijd beschouwd als erg zeldzame, onbehandelbare en vaak dodelijke aandoeningen waarvan de oorzaak onbekend was. Tegenwoordig begrijpen we steeds beter hoe de ziekten ontstaan. Deze kennis heeft geleid tot een grote...

De hielprik spoort kinderen op die al een erfelijke metabole ziekte hebben. Voor sommige ziekten is er ook de mogelijkheid om het risico te bepalen nog voordat de kinderen geboren, of zelfs ‘gemaakt’ worden.

Op dit moment kunnen wij ruim 120 metabole ziekten behandelen, terwijl er slechts 14 metabole ziekten zijn opgenomen in de screening. Uitbreiding van de hielprik is daarom hard nodig.

Tyrosinemie is een bijzonder zeldzame aandoening. In Nederland treft het slechts één op de honderdduizend kinderen. “Lotte was de eerste in ons land die via de hielprik is gediagnosticeerd”, vertelt haar moeder. "Bij de oudere kinderen met deze ziekte is het dus op een later m...

Tegenwoordig zijn steeds meer ziektes te voorkomen door baby’s te testen vóór de geboorte. Tijdens NEMO Kennislink Live sprak moderator Desiree Hoving met drie experts over hoe de ethiek verandert met de nieuwste ontwikkelingen.

Geen gepriegel meer met naalden: Amerikaanse wetenschappers hebben een nieuwe techniek ontworpen om een precieze hoeveelheid DNA af te leveren in een cel, met behulp van elektriciteit en nanobuisjes. De techniek helpt gentherapie een stap vooruit.

Stel, je hebt een aandoening die erfelijk blijft te zijn. Vertel je dat aan je familieleden die een verhoogd risico lopen? En hoe pak je dat dan aan? Maastrichtse onderzoekers interviewden 20 patiënten en ontdekten dat zij het doorgaans wel vertelden, maar niet expliciet hun familieleden aanmo...

Met enige regelmaat duikt een erfelijke ziekte in een tot dan toe gezonde familie op. Die nieuw ontstane afwijkingen vormen een puzzel in de DNA-diagnostiek. Hoogleraar moleculair genetische diagnostiek prof. dr. Bert Bakker houdt zich daarmee bezig.