Russische CRISPR-onderzoeker wil nu mutatie doofheidsgen bij embryo's verwijderen

De Rus Denis Rebrikov, die afgelopen juni aan wetenschapsvakblad Nature vertelde dat hij baby’s hiv-resistent wilde maken door hun DNA aan te passen, heeft nu een nieuw doel: hij wil een erfelijke mutatie in het doofheidsgen GJB2 aanpakken. Dat zegt hij in een interview op de site van Nature. De vraag blijft alleen wat de nieuwsaanleiding van Nature is om het artikel op dit moment te plaatsen. Rebrikov vertelt namelijk alleen nog maar wat hij van plan is, zijn wetenschappelijke publicaties moeten nog vrijkomen. Dat maakt zijn uitspraken lastig te controleren.

NEMO Kennislink schreef al eerder over het werk en de ambities van Rebrikov. Hij is moleculair bioloog en werkt in Moskou bij de Pirogov Russian National Research Medical University en het Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology. Tot nu toe hield hij zich vooral bezig met het onderzoek naar het toque teno virus – een virus dat veel voorkomt bij zoogdieren – en parodontitis, ontstekingen in het tandvlees. Slechts één publicatie schreef hij in 2018 over het bewerken van embryo-DNA met behulp van de CRISPR-technologie. Daarin beschrijft hij hoe hij een aantal embryo’s resistent probeerde te maken tegen hiv-besmetting door ze een mutatie te geven in het CCR5-gen.

In het interview dat 18 oktober op de site van Nature verscheen, zegt Rebrikov te werken aan een mutatie in het GJB2-gen. Mensen die de mutatie van beide ouders geërfd hebben, hebben slechtwerkende cellen in het slakkenhuis van hun gehoororgaan, en zijn vaak doof of zeer slechthorend.

Rebrikov vertelt dat hij op dit moment het DNA van eicellen van horende vrouwen bestudeert. Wanneer hij dat DNA bewerkt met CRISPR-Cas, kijkt hij of er ongewenste DNA-mutaties ontstaan. Die kennis wil hij gebruiken om stellen die drager zijn van de GJB2-mutatie een horend kind te kunnen geven. Ook zegt hij dat hij onderzoek doet naar lichaamscellen van mensen met deze mutatie. ‘Dat is de basis voor latere experimenten met eicellen van dove mensen’, staat er in het Nature stuk.

Toestemming om genetisch bewerkte embryo’s in vrouwen te implanteren heeft Rebrikov niet gekregen van de Russische overheid, dus hij is voorlopig ook niet van plan dat te doen. Maar in juni mailde hij NEMO Kennislink dat hij hoopte die toestemming wel te krijgen. “Het hangt af van de soort aandoening die we willen behandelen”, schrijft hij. Voor doofheid denkt hij die toestemming zeker te kunnen krijgen. “Na het bewijs dat het veilig is.”

Opmerkelijk is dat er voor beide Nature artikelen geen concrete nieuwsaanleiding is. Rebrikov zegt in allebei de interviews dat hij zijn experimenten nog moet publiceren. Dit viel ook Sebastiaan Mastenbroek op, klinisch embryoloog aan het Amsterdam UMC. In een reactie zegt hij: “Ik ken Rebrikov persoonlijk niet, maar ik zie twee kanten aan het verhaal. Enerzijds zou de media-aandacht gunstig voor hemzelf kunnen zijn, want in de wetenschap is persoonlijke faam belangrijk. Maar het zou ook kunnen dat hij de media opzoekt om aandacht te krijgen voor de wet- en regelgeving die er nog niet is.”

Waarom Nature dan toch aandacht besteedt aan Rebrikov blijft de vraag. “In deze artikelen van Nature is de enige bron Rebrikov zelf”, zegt Mastenbroek. “Maar misschien denkt Nature wel dat het beter is nú de discussie te voeren dan later. Want het is een debat dat gaande is, een hot topic. Maar we weten nog veel te weinig over de techniek, de effectiviteit en de veiligheid. Daarom moet deze techniek voorlopig nog in de research-setting blijven en niet toegepast worden in de kliniek.”