Drie maanden oud was ze, toen Elmas Citak haar eerste bloedtransfusie kreeg. Het zou de eerste zijn van vele honderden: tot haar 21^e kreeg ze iedere drie weken een transfusie toegediend en lag ze iedere nacht aan een infuus om haar bloed te ‘ontijzeren’. Dat is nodig bij regelmatige bloedtransfusies, omdat die ervoor zorgen dat zich te veel ijzer opstapelt in je lichaam, met mogelijke orgaanschade tot gevolg.

Mooiste cadeau

Op haar 21^e verjaardag kreeg ze ‘het mooiste cadeau’ dat ze ooit had gekregen: een stamceltransplantatie, mogelijk door een DNA-match met haar eigen zusje. Ze was genezen. Bloedtransfusies waren niet meer nodig. Voor een ‘gewoon leven’ had de ziekte echter al te veel schade aangericht. Door het gebrek aan kennis in de zeventiger jaren, werd de diagnose thalassamie, een erfelijke bloedziekte, pas op haar derde gesteld en kreeg Citak jarenlang niet de juiste zorg. Dat leidde tot vervormingen aan haar botten in haar gezicht, armen en handen. En ondanks alle ontijzering, kreeg ze toch ijzerstapeling. Dat belemmerde haar groei: boven de 1,50 meter is ze nooit uitgekomen.

Na haar stamceltransplantatie deed Citak een laborantenopleiding, maar ze vond geen werk: vanwege haar ziekte werd ze keer op keer afgewezen. Uiteindelijk belandde ze, volledig afgekeurd, in een arbeidsongeschiktheidsuitkering. Nu is ze voorzitter van OSCAR Nederland, een organisatie die opkomt voor de belangen van dragers en patiënten met sikkelcelziekte en thalassemie.

Gevoelige discussie

Citak was één van de vijftien deelnemers van het ‘gedachtenexperiment’ dat NEMO Kennislink onlangs organiseerde samen met het Rathenau Instituut en Amsterdam UMC. Patiëntvertegenwoordigers en experts op het gebied van gynaecologie, embryoselectie, ethiek, recht, genetica, gezondheidstechnologie en verzekeringszorg gingen met elkaar het gesprek aan over de mogelijke kosten van het ingrijpen in embryo-DNA. Niet met als doel om tot een concreet bedrag te komen, maar om in kaart te brengen welke overwegingen er komen kijken bij het beantwoorden van deze vraag.

Het is een gevoelige discussie, want wat mogen mensen die geboren worden met zeldzame erfelijke aandoeningen -alleen in Nederland zijn dit er al zo’n 1,2 miljoen- de maatschappij kosten? Moeten nieuwe, dure behandelingen als deze uit het basispakket bekostigd worden? Hoe solidair zijn we met zijn allen? Wordt het op den duur goedkoper, omdat er minder mensen met een aandoening worden geboren, of juist duurder, omdat de zorgkosten toenemen -door levenslange monitoring? En waarom moeten patiënten hier ook over meepraten? Moeten we zoiets ingewikkelds niet aan de experts overlaten?

Veelbelovend

Hoe pijnlijk soms ook, vragen over de kosten van haar ziekte is Citak inmiddels wel gewend. Recent deed het Zorginstituut Nederland een raadpleging over de impact van de ziekte op werkverzuim en productiviteitsverliezen bij patiënten met transfusie-afhankelijkheid (65 procent van de patiënten met thalassemie in Nederland). Het Zorginstituut stelde die vraag omdat het meer wilde weten over de mogelijke meerwaarde van een veelbelovende nieuwe behandeling: somatische gentherapie. Hierbij wordt het DNA van lichaamscellen aangepast (niet te verwarren met het aanpassen van embryo-DNA, waarbij de verandering ook wordt doorgegeven aan alle volgende generaties). Gentherapie zou van grote meerwaarde zijn voor veel mensen met thalassemie en sikkelcelziekte die geen stamceltransplantatie kunnen ondergaan, omdat ze bijvoorbeeld geen geschikte donor hebben. Na gentherapie zouden bloedtransfusies en ontijzering niet meer nodig zijn.

De onderhandelingen over de prijs van gentherapie tussen het Nederlandse Zorginstituut en de ontwikkelaar (zie kader Gezondheidswinst) hebben als doel om de therapie voor iedereen betaalbaar en toegankelijk te houden. De geschatte kosten van 1,84 miljoen euro, moeten dus worden bekostigd uit het basispakket. Dat hoeft niet meteen een stijging van je premie te betekenen. Op dit soort ‘explosies van kosten’ is ons verzekeringsstelsel ingesteld, legt Roy Kloet uit, die als strategisch adviseur bij De christelijke zorgverzekeraar werkt: “Er komen ook enorm hoge kosten kijken als je bevalt van een couveusekindje, of een tijd lang in een buitenlands ziekenhuis komt te liggen na een ernstig ongeluk. Dat zit deels in het systeem verdisconteerd.”

Niet uit te leggen

Bij ingrijpen in embryo-DNA verwacht Kloet een ander verhaal: “Ik denk dat het technisch een stuk ingewikkelder is, waardoor de kosten ook veel hoger zullen liggen. Dan zou je naar de kostenbesparingen op de lange termijn moeten kijken, maar daar is ons stelsel niet op ingericht. Dit betekent een verhoging van de premie van je basisverzekering, die een deel van mijn cliënten niet kan betalen en die ik niet kan uitleggen aan ze. Aan ‘straks gaat het schelen’ of ‘straks wordt het voor iedereen beter’ hebben mensen die nu al niet kunnen rondkomen, helemaal niks.”

Prijskaartje

Citak zou zeker openstaan voor het ingrijpen in embryo-DNA, mocht de behandeling veilig en effectief blijken en zou ze een kinderwens hebben: “Je bent er dan in één keer vanaf, ook voor alle generaties die na jou komen.” Tegelijkertijd vindt ze ook dat er al veel goede alternatieven zijn in Nederland voor mensen met een zeldzame erfelijke ziekte die graag een kind willen, zoals embryoselectie. Ingrijpen in embryo-DNA zal uiteindelijk een besparing opleveren, verwacht Citak: “Doe je het niet, dan komen er iedere generatie weer mensen terug die je moet behandelen, en die de samenleving geld kosten. Ingrijpen in embryo-DNA kost ook veel geld, maar dat is een eenmalige investering.”

Soms vindt Citak het lastig een prijskaartje hangen aan de impact van haar ziekte, maar tegelijkertijd begrijpt ze dat het gebeurt: “De behandelingen die ik krijg, worden allemaal grotendeels vergoed uit het basispakket, iets waar we allemaal aan mee betalen.” Citak rekent het zelf even voor: 675 bloedtransfusies heeft ze in haar leven gehad, à 1.500 euro per zak bloed, plus een stamceltransplantie (waarvan de kosten kunnen oplopen tot 1,5 miljoen euro), plus alle complicaties en ziekenhuisbezoeken die haar ziekte en behandelingen tot gevolg hadden. De kosten van haar arbeidsongeschiktheidsuitkering heeft ze voor het gemak nog maar even niet meegerekend.

Klokje

Ook zonder haar uitkering zouden de kosten van gentherapie (nu geschat op zo’n 1,84 miljoen euro) het makkelijk winnen van de enorme bedragen die gemoeid gaan met het levenslang dragen van een zeldzame ziekte als thalassemie. Sanne van Rijn, patiëntvertegenwoordiger voor Dutchtype CAA (ook wel bekend als de Katwijkse ziekte) en psycholoog, noemt daarbij ook de kosten van het ‘risicodragerschap’: “De mogelijkheid van gendrager zijn, heeft ook al heel veel gevolgen. Mensen die burn-out raken, uitvallen, depressieve klachten krijgen, en om die redenen zorg nodig hebben. Dat zijn ook elementen die we mee moeten nemen in deze discussie.”

Van Rijn is blij dat ze mee mag praten: “Er wordt al zo veel over ons gepraat, maar je moet ook vooral met ons praten. Uiteindelijk zijn wij de mensen die het grootste belang hebben dat deze techniek verder ontwikkeld wordt. Alleen wij voelen die urgentie echt. Er tikt gewoon een klokje weg. En als je er van buitenaf naar kijkt, dan voel je die niet.”

Morele keuze

‘Heel begrijpelijk’ vindt Bloemen de uitspraak van Van Rijn: “Als jij zelf of een naaste lijdt aan een erfelijke ziekte, dan wil je natuurlijk alle middelen aangrijpen die er maar zijn. Maar realiseer je dat naast iedere patiëntengroep die je uitnodigt aan tafel een andere, onzichtbare patiëntengroep zit die niet meepraat en die het misschien wel harder nodig heeft.” Om die reden is Bloemen pleitbezorger van het betrekken van burgers bij het bepalen van aanvaardbare prijzen van nieuwe medicijnen en behandelingen, iets wat de laatste jaren steeds vaker gebeurt. “Zij kunnen helpen bij het maken van afwegingen tussen verschillende belangen.” Van Rijn wil daar graag aan toevoegen dat ook patiëntvertegenwoordigers hier goed toe in staat zijn: "We kunnen meer leveren dan alleen een emotioneel argument vanuit het perspectief van onze aandoening, en rationeel meedenken over deze methode en de gevolgen daarvan op grotere schaal.”

Het enkel overlaten aan de experts lijkt Bloemen in ieder geval niet rechtvaardig: “Dit soort besluiten zijn niet puur wetenschappelijk, of economisch. Er zit ook altijd een morele keuze in verpakt. En in een democratische samenleving zoals de Nederlandse, waarin we erkennen dat mensen ook verschillende waarden kunnen hebben, is directe inspraak denk ik de enige realistische oplossing.” Van Rijn is vooral benieuwd naar de mogelijkheden om deze techniek door te ontwikkelen en betaalbaar te houden: “De belangrijkste vraag voor ons is wie uiteindelijk het schip gaat besturen. Waar zijn de ontwikkelaars in deze discussie en staan zij ervoor open om het betaalbaar te houden?”