Ieder geval van autisme is uniek

Autisme is een complexe stoornis waarbij meer dan honderd genen een rol kunnen spelen. Canadese wetenschappers onderzochten de complete DNA volgorde van mensen uit 85 gezinnen waarin steeds twee kinderen autisme hadden. De variatie was groot. Zelfs binnen een gezin wordt autisme vaak veroorzaakt door verschillende genetische factoren. Ieder geval van autisme is dus uniek en dat maakt een persoonlijke behandeling noodzakelijk.

28 januari 2015

De Canadese studie, geleid door moleculair geneticus Stephen Scherer, is het grootste genetische onderzoek op het gebied van autisme ooit. De complete DNA volgorde van 170 mensen met autisme werd onder de loep genomen. De resultaten verschijnen deze week in Nature Medicine.

Erfelijkheid

Autisme is een complexe stoornis waarbij afwijkingen voorkomen op het gebied van communicatie, verbeelding en sociale interactie. Mensen met autisme vinden het bijvoorbeeld lastig om betekenis toe te kennen aan iets dat wordt gezegd, hebben moeite om persoonlijke relaties aan te gaan en vertonen vaak stereotiep gedrag.

Uit familie- en tweelingonderzoek is gebleken dat erfelijkheid vaak een rol speelt bij het ontstaan van autisme. Is er eenmaal een geval van autisme in de familie, dan wordt de kans op herhaling geschat tussen de 12,9 en 18,7 procent. Eigenschappen worden doorgegeven via onze genen. Als twee kinderen binnen hetzelfde gezin autisme krijgen, ligt het dus voor de hand dat beide kinderen van hun ouders dezelfde afwijkende genen hebben gekregen.

In het hoofd van mensen met autisme is het vaak een chaos. Daarom is structuur voor hen heel belangrijk.
Pixabay, Ulrike Mai via CC0

Als een sneeuwvlok

Scherer trekt die conclusie nu in twijfel. Bij de meeste families die hij bekeek (69 procent) is er, tussen de twee autistische kinderen, nauwelijks overlap in genetische veranderingen. In iets minder dan een derde van de families hadden de autistische kinderen wel dezelfde genetische veranderingen. Bij die laatste groep kwamen de symptomen van autisme ook sterker overeen dan in de eerste groep.

“We wisten al dat er veel verschillen zijn tussen individuele gevallen van autisme en nu begrijpen we ook waarom”, zegt Scherer. “Ik geloof dat ieder kind met autisme is als een sneeuwvlok. Ze lijken op elkaar, maar als je goed kijkt zijn ze allemaal uniek.” Dat betekent dat het voor de diagnose van autisme waarschijnlijk niet genoeg is om alleen te kijken naar een aantal verdachte genen. Pas als we de complete DNA volgorde blootleggen, kunnen we kijken welke genetische veranderingen een rol spelen en hoe we die kunnen behandelen, meent Scherer.

10.000 genomen

Om diagnose en behandeling op basis van DNA voor elkaar te krijgen, zijn nog veel meer gegevens nodig. Daarvoor is het project MSSNG (missing) in het leven geroepen. Gelijktijdig met de publicatie van Scherer worden in een openbare database op Google Cloud duizend geanonimiseerde autismegenomen gepubliceerd. Het is de bedoeling dat daar in de komende jaren nog eens negenduizend DNA volgordes bijkomen. Op die manier kunnen wetenschappers wereldwijd bijdragen aan een betere diagnose en een persoonlijker behandeling voor mensen met autisme.

Bron:

Ryan Yuen e.a. Whole-genome sequencing of quartet families with autism spectrum disorder Nature Medicine, 26 januari 2015 (online), doi:10.1038/nm.3792