Stel je voor, je wil dolgraag een kind, maar de kans dat je je zeldzame oogziekte doorgeeft aan je kind, is honderd procent. Wat doe je? Voor vrouwen met een aanleg voor LOA/LHON is het realiteit. LOA/LHON is een zeer zeldzame erfelijke aandoening van de oogzenuw waarbij mensen al op jonge leeftijd slechtziend of blind kunnen worden. 

Ingrijpen in embryo-DNA, waarbij een erfelijke ziekte uit het DNA wordt geknipt (iets dat wereldwijd verboden is), is vooralsnog de enige theoretische manier om een kind zonder deze aandoening te krijgen. Volgens Ad Alblas, voorzitter van de belangenvereniging van mensen met LOA/LHON, kijkt iedereen binnen zijn vereniging reikhalzend uit naar deze techniek. “Ik zie vooral dat iedereen die deze aandoening heeft, gewoon een normaal, gezond leven wil leiden, zonder beperkingen. Wij hopen dat deze aandoening uitgebannen gaat worden voor het nageslacht.”

Waardeoordeel

Ook voor Rob Haselberg is ingrijpen in embryo-DNA een welkome aanvulling: “Ik denk dat je veel leed kunt voorkomen als er meer onderzoek mogelijk is naar CRISPR-Cas: met deze techniek kan je een ziek embryo gezond maken en hoef je minder embryo’s te maken dan bij embryoselectie.” Haselberg is gendrager van Huntington, een ernstige, en uiteindelijk dodelijke hersenziekte. Zijn standpunt is helder: “Dit wil ik mijn kinderen niet aandoen, want zij groeien al op met een vader die zij achteruit zien gaan. Als dat kan, ga ik dat voorkomen.”

Klinkt logisch misschien, dat je je erfelijke aandoening niet door wil geven aan de volgende generatie. Maar zo logisch is dat niet voor iedereen. Marie-Jose Calkhoven, die door een chronisch progressieve spierziekte in een rolstoel zit, betwijfelt of ons nageslacht inderdaad beter af is zonder bepaalde ziektes of handicaps: “Ik zie een handicap niet als een bepalende factor om gelukkig te worden.” Het ingrijpen in embryo-DNA heeft een waardeoordeel in zich, vindt ze: “Hiermee zeg je ook dat de lichamen en levens van gehandicapte en zieke mensen minderwaardig zijn en voorkomen zouden moeten worden.”

Aannames

Drie voorbeelden van mensen met een erfelijke aandoening, drie verschillende perspectieven op ingrijpen in embryo-DNA. Hoe neem je nou al die verschillende perspectieven mee bij het maken van beleid? Zijn er overeenkomsten te vinden, of aannames die onderzocht moeten worden?

Dat de kwaliteit van leven van mensen zonder aandoening hoger is dan die van mensen met een aandoening is zo'n aanname. Jeanne Arnold, onderzoeker bij De DNA dialogen, kwam hem verschillende keren tegen in haar onderzoek. “De kwaliteit van leven van mensen met een aandoening wordt gauw onderschat. In het geval van een blind persoon is de aanname al snel: jij kunt niet zien, dus jouw kwaliteit van leven kan niet zo zijn als die van mij. Uit ons onderzoek blijkt dat dat niet zo is. Daarom is het zo belangrijk om niet over, maar met patiënten te praten.”

Verrijking

Samen met collega’s onderzocht Arnold de perspectieven van mensen met een genetische aandoening en hun familieleden op ingrijpen in embryo-DNA. Dit deed ze in het kader van haar masteronderzoek bij Klinische Genetica van de Erasmus Universiteit Rotterdam. De studie gaf haar nieuwe inzichten: dat de opvattingen over ingrijpen bijvoorbeeld sterk worden beïnvloed door de manier waarop men een erfelijke aandoening ervaart. Arnold: “Sommige mensen ervaarden het als een verrijking van hun leven. Zij gaven aan dat ze door hun aandoening een bepaalde levenshouding hadden gekregen, dingen hadden geleerd. Iets dat ze hun kind ook gunden. Ingrijpen in embryo-DNA was om die reden dan ook geen optie voor deze groep.”

Een aantal mensen had moeite met het label ‘patiënt’, vertelt Arnold: “Ze beschouwden hun erfelijke aandoening niet als een ziekte. Onze vragen over ingrijpen in embryo-DNA ervaarden ze als een bedreiging voor hun identiteit. Ze voelden zich aangetast in hun bestaansrecht door de techniek. Familieleden kozen daarentegen sneller voor het scenario om wel in te grijpen, omdat ze dachten dat het de kwaliteit van leven zou verbeteren.”

Ook Lidewij Henneman, hoogleraar patiëntenperspectief bij Amsterdam UMC, zag dat de ervaring met de aandoening van invloed was op de manier waarop mensen denken over het ingrijpen in embryo-DNA. “De ervaring met de ziekte was heel verschillend. Sommigen waren alleen drager, anderen hadden ook symptomen. Sommigen hadden zware ziekteprocessen in hun familie meegemaakt, anderen niet. Dat maakte dat mensen andere keuzen maakten en andere opvattingen hadden.”

Taboes

In 2018 begeleidde Henneman met collega’s een promotieonderzoek van Ivy van Dijke naar de opvattingen van ‘risicoparen’; koppels met een verhoogd risico op het krijgen van een kind met een erfelijke aandoening. De koppels hadden een kinderwens en waren allemaal geïnformeerd over embryoselectie en andere opties om een kind met een erfelijke aandoening te voorkomen. De onderzoekers vroegen hen naar hun ervaringen met de huidige beschikbare opties (embryoselectie en invasief prenataal testen zoals een punctie) en over hun opvattingen over verschillende toekomstige opties (ingrijpen in embryo-DNA, somatische gentherapie en niet-invasief prenataal testen zoals een bloedtest). Hoe stonden ze daar tegenover?

Last

Beide onderzoekers zien dat opvattingen niet statisch zijn: “Die kunnen gedurende de jaren weer veranderen. Mensen kunnen op hun besluit terugkomen, toch starten met embryoselectie, ervaren hoe zwaar het is en er uiteindelijk toch voor kiezen om natuurlijk zwanger te worden.” De toename in keuzemogelijkheden maakt volgens Henneman de besluitvorming niet per se complexer: “Het kan ook iets toevoegen. Zo kan de veiligheid voor het ongeboren kind van niet-invasieve prenatale diagnostiek (NIPD) ook juist een uitkomst zijn voor koppels.”

Veel koppels gaven aan ook de voordelen van ingrijpen in embryo-DNA te zien ten opzichte van embryoselectie: zo zijn er meer kansen op een ‘gezond’ embryo en hoeven er minder embryo’s vernietigd te worden, omdat ze nog ‘gerepareerd’ kunnen worden. Sommigen beschouwden de techniek als onveilig en vreesden voor een glijdende schaal.

Opvallend vond Henneman dat mensen iets positiever stonden tegenover ingrijpen in embryo-DNA dan somatisch DNA (in de lichaamscellen): “Ze dragen liever zelf de last van de verantwoordelijkheid, dan dat ze het kind de last van de behandeling laten dragen. Ik ben benieuwd of de antwoorden nu – vijf jaar later, met alle medische vooruitgang die is geboekt op dit gebied – anders zouden zijn.”

Goede zorg

Henneman wil beleidsmedewerkers meegeven hoe belangrijk het is om het patiëntenperspectief mee te nemen in hun beleid en hoe genuanceerd dat is: “Alleen al binnen een groep van mensen die kans hebben op een kind met een genetische aandoening, is al heel veel verschil, dus praat vooral met hen.” Arnold voegt toe: “Het gaat niet alleen om praten, het gaat er ook om dat je de opvattingen van deze groep serieus neemt.’”

Arnold kan zich voorstellen dat er per aandoening een beoordeling komt of ingrijpen in embryo-DNA kan, zoals bij embryoselectie het geval is: “Bij een aantal aandoeningen is het lijden dat het met zich meebrengt heel duidelijk; daar zou je ouders de keuze kunnen bieden om dit te voorkomen. Bij andere aandoeningen is dat minder duidelijk en is er een groot grijs gebied. Daar hangt het er meer af van hoe men een aandoening ervaart. Daar zul je nog genuanceerder naar moeten kijken.” 

Henneman: “Wat de uitkomst ook moge zijn, we zullen er te allen tijde voor moeten zorgen dat de zorg en de voorzieningen voor kinderen met een aandoening goed zijn. Alleen dan kunnen mensen een goed geïnformeerde keuze maken.”