Stel; je laat je ongeboren kind testen op het syndroom van Down, maar artsen vinden tijdens het onderzoek een hele andere afwijking. Dit komt regelmatig voor, maar aanstaande ouders zijn daar vaak niet op voorbereid. Hoe moeten we daarmee omgaan? Gynaecoloog Jacqueline Pieters deed er onderzoek naar.
Bij een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest wordt een klein aantal cellen van het ongeboren kind opgezogen met een dunne naald. Die cellen worden in het laboratorium op kweek gezet en gaan zich dan delen. Iedere cel bevat 46 chromosomen die tijdens de deling uit elkaar worden getrokken, waardoor uiteindelijk twee sets van 23 chromosomen ontstaan.
Op het moment dat de chromosomen uit elkaar gaan, zijn deze goed te beoordelen onder de microscoop. Dan kunnen artsen zien of de cellen van een ongeboren kind drie kopieën van chromosoom 21 bevatten, en het kind dus syndroom van Down heeft.
Bij een test op het syndroom van Down gebeurt het regelmatig dat er een andere chromosoomafwijking wordt gevonden. Een onbedoelde vondst, waar ouders vaak niet op voorbereid zijn.
Flickr Edwin & Kelly Tofslie, CC BY 2.0Geslachtschromosomale afwijkingen
Pieters: “Bij ongeveer een op de zeshonderd vruchtwaterpuncties of vlokkentests wordt het syndroom van Down aangetroffen. De kans op Downsyndroom is wel afhankelijk van de leeftijd van de vrouw. Hoe ouder de zwangere, des te hoger de kans op het syndroom van Down bij het kind.
Maar er zijn ook nog heel veel andere aandoeningen waarbij een afwijkend aantal chromosomen voorkomt. Het komt regelmatig voor dat tijdens een test op het syndroom van Down andere afwijkingen in de chromosomen worden gevonden. En ouders zijn vaak niet op zo’n onbedoelde vondst voorbereid.”
Pieters heeft zelf onderzoek gedaan naar geslachtschromosomale afwijkingen. Gezonde mensen hebben twee geslachtschromosomen; vrouwen twee X-chromosomen en mannen een X-chromosoom en een Y-chromosoom. “Maar tijdens een vruchtwaterpunctie of vlokkentest wordt er in een op de driehonderd zwangerschappen een afwijkend aantal geslachtschromosomen aangetroffen. Dan vinden we bijvoorbeeld ineens een cel met twee X-chromosomen en een Y-chromosoom.” Het ongeboren kindje heeft dan het syndroom van Klinefelter.
Het syndroom van Klinefelter, en ook andere geslachtschromosomale afwijkingen zoals het syndroom van Turner en Triple X syndroom, verlopen in sommige gevallen zonder noemenswaardige gezondheids- of gedragsproblemen. Maar er zijn ook mensen die van zulke afwijkingen heel veel klachten ondervinden.
Het probleem is dat de ernst van de klachten, voordat het kindje geboren is, heel moeilijk te voorspellen is. Toch zijn artsen verplicht een onbedoelde vondst bij prenataal onderzoek te melden, tenzij de ouders van tevoren hebben aangegeven dat zij dit niet willen weten.
‘Vertel het dan toch maar’
Voor haar onderzoek interviewde Pieters ouders die tijdens een vruchtwaterpunctie of vlokkentest geconfronteerd werden met de vondst van een geslachtschromosomale afwijking. De meeste ouders waren, achteraf gezien, blij dat zij van de onbedoelde vondst op de hoogte waren gebracht.
Pieters: “Sommige ouders wilden in eerste instantie niet eens weten of zij een jongetje of een meisje verwachtten. Op het moment dat je naar de geslachtschromosomen gaat kijken, is dat natuurlijk lastig te verbergen. Maar als ze dan hoorden dat er een syndroom was gevonden, zeiden ze vrijwel direct ‘vertel het dan toch maar’.”
Bij veel geslachtschromosomale afwijkingen is van tevoren moeilijk te voorspellen welke klachten het kind later zal krijgen. Willen ouders dan wel voor de geboorte weten of hun zoon of dochter zo’n afwijking heeft?
Pixabay, luisfrps via CC0Wat ouders vervolgens met die kennis doen verschilt. Sommige ouders kregen door de informatie die over het geconstateerde syndroom beschikbaar was vertrouwen in een goede kwaliteit van leven voor hun kind en lieten het geboren worden, met het vaste voornemen om het kind alle extra zorg te bieden die het eventueel nodig zou hebben. Maar er waren ook ouders die geen vertrouwen hadden in een goede kwaliteit van leven voor het kind, ongerust raakten over zijn of haar gezondheid, en daarom de zwangerschap voortijdig afbraken.
Wel of niet weten?
Met een vruchtwaterpunctie of vlokkentest is het dus mogelijk om te kijken naar chromosoomafwijkingen. Maar uitgebreidere prenatale tests zijn in opkomst. Zo is het bijvoorbeeld mogelijk om met moleculaire tests naar het DNA van een ongeboren kind te kijken en zo zijn of haar genen in kaart te brengen. “Zulke tests worden nu al ingezet in Nederland, bijvoorbeeld als er aanwijzingen zijn voor een mentale handicap bij het kindje”, aldus Pieters.
“In de genen van het kindje wordt dan gezocht naar een afwijking die de handicap kan verklaren. Vaak wordt daarbij tegelijkertijd ook gekeken naar het DNA van de ouders. Het kan dan zo zijn dat bij het kindje een afwijking wordt gevonden die ook al te zien is in het genetische materiaal van de ouders. Het is dan belangrijk om de ouders van tevoren goed in te lichten over het feit dat zo’n erfelijke afwijking gevonden kan worden.”
Maar willen ouders dat eigenlijk allemaal wel weten? Dat hangt er waarschijnlijk vanaf wat je met die informatie kunt. Er zijn verschillende afwijkingen in de genen bekend waarop je je, in ieder geval gedeeltelijk, kunt voorbereiden. Borstkanker bijvoorbeeld.
Als je weet dat je door de aanwezigheid van een bepaald gen een verhoogde kans hebt om borstkanker te krijgen, kun je ervoor kiezen om jezelf ieder jaar te laten testen of om je borsten preventief te laten verwijderen. Maar er zijn ook ziekten waarbij we wel weten welke genmutatie een verhoogd risico geeft, maar waar we helemaal niks aan kunnen doen. Bepaalde erfelijke vormen van dementie bijvoorbeeld.
Willen we weten dat een kind, dat nog niet eens geboren is, op latere leeftijd een hoger risico heeft op dementie? En hoe zit dat met het kind zelf? Want ook een ongeboren kind heeft recht op niet weten en een ‘open toekomst’. Hij of zij moet later zelf kunnen beslissen om wel of niet getest te worden op zulke aandoeningen die zich pas laat in het leven openbaren.
Betrouwbaar testen
Zulke vragen zullen in de toekomst alleen nog maar belangrijker worden, want het wordt steeds makkelijker om in het DNA van een ongeboren kind te kijken. Pieters: “Het is mogelijk om genetisch materiaal van het ongeboren kind in het bloed van een zwangere vrouw te onderzoeken. Zowel in de Verenigde Staten als in een aantal landen om ons heen wordt deze nieuwe test al aan zwangeren aangeboden.
Anders dan bij een vruchtwaterpunctie of vlokkentest loopt het kind bij deze test geen risico. Dat is natuurlijk een groot voordeel, maar de test moet nog verder gevalideerd worden. Voordat de test in Nederland gebruikt gaat worden, moeten wij als professionals met elkaar afspreken op welke aandoeningen we wel willen testen en op welke niet. Op welke aandoeningen kunnen we betrouwbaar testen? En wat vinden ouders daarbij belangrijk?”
Pieters heeft in haar onderzoek alleen gekeken naar geslachtschromosomale afwijkingen, maar zoals gezegd zijn er nog veel meer aandoeningen die tijdens prenataal onderzoek als onbedoelde vondst op kunnen duiken. “Uit mijn onderzoek blijkt dat ouders over het algemeen positief zijn over het feit dat zij op de hoogte werden gebracht van de onbedoelde vondst”, zegt Pieters.
“Maar dat hoeft voor andere syndromen natuurlijk helemaal niet te gelden.” Het is de morele plicht van artsen om patiënten te informeren, want de patiënt heeft het recht om te weten. Maar er wordt weleens vergeten dat de patiënt ook het recht heeft om niet te weten. En ook het ongeboren kind heeft recht om niet te weten wat er allemaal voor een afwijkingen schuilgaan in zijn of haar DNA.