Het bloed van meer dan 99 procent van de pasgeboren kinderen in Nederland wordt nu gescreend op negentien aangeboren aandoeningen. Ze zijn niet te genezen maar wel te behandelen met bijvoorbeeld medicijnen of een dieet.
Er worden steeds meer behandelingsvormen gevonden voor mensen met erfelijke metabole ziekten. Maar ondanks al die medicijnen, enzymvervangers, en orgaan- of celtransplantaties, blijven dieetmaatregelen bij de meeste metabole ziekten een belangrijk onderdeel van de behandeling.
Roze muisjes of blauwe muisjes; een meisje of een jongen. We zijn er heel nieuwsgierig naar, maar uiteindelijk maakt het ons vaak niet uit. Als het kindje maar gezond is. Of dat zo is, valt lang niet altijd meteen te zeggen, omdat symptomen van sommige zeldzame aandoeningen bij de geboorte nog...
Een Noorse moeder en haar twee kinderen die ‘naar muizenurine roken’ stonden in 1934 aan de basis van de moderne hielprikscreening. Hoe is deze screening vervolgens in het standaardrepertoire van de Nederlandse zuigelingenzorg terecht gekomen?
Translationeel onderzoek is in de laatste jaren steeds belangrijker geworden in het onderzoek naar metabole ziekten.
Erfelijke metabole ziekten, ook wel stofwisselingsziekten genoemd, werden lange tijd beschouwd als erg zeldzame, onbehandelbare en vaak dodelijke aandoeningen waarvan de oorzaak onbekend was. Tegenwoordig begrijpen we steeds beter hoe de ziekten ontstaan. Deze kennis heeft geleid tot een grote...
Het grootste deel van de ziekten waarop baby’s worden gescreend bestaat uit erfelijke stofwisselingsziekten. De patiëntenvereniging voor mensen met stofwisselingsziekten, VKS, volgt de ontwikkeling van de hielprik op de voet. Directeur Hanka Dekker schetst de visie van de VKS op de hielp...
De hielprik spoort kinderen op die al een erfelijke metabole ziekte hebben. Voor sommige ziekten is er ook de mogelijkheid om het risico te bepalen nog voordat de kinderen geboren, of zelfs ‘gemaakt’ worden.
Er worden steeds meer behandelingsvormen gevonden voor mensen met erfelijke metabole ziekten. Maar ondanks al die medicijnen, enzymvervangers, en orgaan- of celtransplantaties, blijven dieetmaatregelen bij de meeste metabole ziekten een belangrijk onderdeel van de behandeling.
Er worden steeds meer behandelingsvormen gevonden voor mensen met erfelijke metabole ziekten. Maar ondanks al die medicijnen, enzymvervangers, en orgaan- of celtransplantaties, blijven dieetmaatregelen bij de meeste metabole ziekten een belangrijk onderdeel van de behandeling.
Er worden steeds meer behandelingsvormen gevonden voor mensen met erfelijke metabole ziekten. Maar ondanks al die medicijnen, enzymvervangers, en orgaan- of celtransplantaties, blijven dieetmaatregelen bij de meeste metabole ziekten een belangrijk onderdeel van de behandeling.
In de afgelopen jaren is de (genetische) diagnostiek van metabole ziekten enorm verbeterd. De volgende grote stap is – naast ‘symptoombestrijding’ – daadwerkelijke genezing te bewerkstellingen, maar dat is voor metabole ziekten nog niet haalbaar.
Op dit moment kunnen wij ruim 120 metabole ziekten behandelen, terwijl er slechts 14 metabole ziekten zijn opgenomen in de screening. Uitbreiding van de hielprik is daarom hard nodig.
Een hielprik lijkt een ingreep van ‘weinig moeite, veel plezier’. Via een simpel prikje kom je veel te weten en kun je potentieel leed voorkomen. Toch stellen medisch ethici Guido de Wert en Wybo Dondorp enkele prangende vragen bij zowel de staande praktijk als de mogelijke toekomstige uitbrei...
Tyrosinemie is een bijzonder zeldzame aandoening. In Nederland treft het slechts één op de honderdduizend kinderen. “Lotte was de eerste in ons land die via de hielprik is gediagnosticeerd”, vertelt haar moeder. "Bij de oudere kinderen met deze ziekte is het dus op een later m...
De Gezondheidsraad heeft het advies uitgebracht om de ziekte ALD op te nemen in de hielprikscreening, maar dan alleen voor jongens. Dit brengt een logistieke uitdagingen met zich mee, omdat nog voor geen enkele andere aandoening in het screeningsprogramma onderscheid wordt gemaakt op geslacht....
Zonder degelijk wetenschappelijk onderzoek zou het onmogelijk zijn geweest om een goede hielprikscreening op te zetten, de resultaten te interpreteren, of een perspectief te geven aan patiënten over hun toekomst. Wetenschappelijk onderzoek kan ook nieuwe wegen openen naar meer begrip en missch...
Volgens de beroemde criteria van Wilson en Jungner is screening op ziekten alleen zinvol en wenselijk wanneer bij een gevonden aandoening ook een adequate behandeling past. Als het aan dr. Cor Oosterwijk ligt, directeur van de VSOP, is het hoog tijd voor een vernieuwing.