Geen internet

Wat moet je als arts-onderzoeker doen bij een internetstoring waardoor je niet in je patiëntendossiers kunt komen? Want brieven en artikelen schrijven is dan niet mogelijk!

2 maart 2021

Woensdagochtend 8.30 uur de start van mijn (thuis)werkdag. Geen internet. Even laptop opnieuw opstarten. Shit nog geen internet. Er staan geen lokale storingen gemeld bij de netwerkbeheerder. Via de online helpdesk van alles geprobeerd; opnieuw opstarten, harde reset, via een kabel … je kent het wel, niets helpt. Wachttijd klantenservice 45 minuten. Wat nu?

Geen internet, dat betekent dus geen toegang tot de digitale patiëntendossiers
Pixabay CC0

Gelukkig stonden er de eerste uren van mijn dag geen spreekuur of online meetings op het programma. Daardoor had ik eindelijk tijd om rustig te werken. Op mijn to-do-list stond onder andere patiëntenbrieven en een artikel schrijven.

Patiëntenbrieven

Geen internet, dat betekent dus geen toegang tot de digitale patiëntendossiers. Daardoor kan ik dus ook geen patiëntenbrieven schrijven. Dat is – net als van veel dokters – niet een van mijn hobby’s. Ik praat liever met patiënten en collega’s dan dat ik het op papier zet. Zie ook mijn blog over dyslexie.

Toch is ook schriftelijke overdracht belangrijk. Ik ben in opleiding tot klinisch geneticus. Een klinische geneticus is gespecificeerd in erfelijke ziektes. Veel erfelijke ziekten zijn zeldzaam en complex. Het stellen van een diagnose heeft vaak veel consequenties voor de patiënt en diens familieleden. Wij schrijven daarom samenvattende brieven gericht aan de patiënt (en familie) met veel uitleg over het ziektebeeld, de consequenties en adviezen. Een kopie van deze brief sturen we in overleg met de patiënt naar de verwijzer en/of huisarts. De reacties van collega’s zijn wisselend. Sommige vinden het fijn dat er wat meer uitleg bij staat omdat ze ook niet bekend zijn met het zeldzame ziektebeeld, anderen vinden zes pagina’s echt te veel om te lezen.

Geen internet, dat betekent dus dat ik geen patiëntenbrieven kan schrijven
Pixabay CC0

Nu ik geen internet heb lukt het dus niet om de patiëntenbrieven te schrijven. De volgende op mij to-do-lijst is het schrijven van artikelen. Maar helaas. Geen internet, dus ik heb ook geen toegang tot het LUMC-netwerk waar mijn laatste versie van het artikel en de bijbehorende data staan. Dat gaat dus even niet. Maar laat ik jullie dan kort vertellen wat er dit artikel staat, zodat je weet welke artikelen je als klinisch geneticus zoal schrijft. Ik ben bezig met een artikel over erfelijke suikerziekte. Suikerziekte (Diabetes Mellitus) is een ziekte waarbij de concentratie van suiker in het bloed te hoog is. Een te hoog suikergehalte in het bloed kan op verschillende manieren ontstaan. Er bestaan dus verschillende vormen van suikerziekte. Diabetes type 2 (andere naam: ‘ouderdoms-suikerziekte’) en diabetes type 1 komen het meeste voor.

Erfelijke suikerziekte

Ongeveer 1 tot 5 van de 100 (1 tot 5%) mensen met suikerziekte heeft een erfelijke vorm, dit noemen we monogene diabetes, ofwel MODY. MODY staat voor Maturity-Onset Diabetes of the Young. Dit kun je vertalen als ‘ouderdoms-suikerziekte op jonge leeftijd’. De diagnose MODY wordt vaak op jonge leeftijd gesteld, meestal bij mensen onder de 25-35 jaar, zonder overgewicht. Er zijn meer dan 15 verschillende typen MODY bekend. Door een diagnose MODY kan de behandeling veranderen, maar dit hoeft niet. Het type MODY bepaalt welke behandeling nodig is: het slikken van tabletten, het toedienen van insuline, voedingsadviezen of geen behandeling (meer). Dat resulteert vaak in betere suikerwaarden, minder langetermijncomplicaties en minder bijwerkingen van de medicatie. Daarnaast kunnen familieleden voorgelicht worden over hun risico op suikerziekte en kunnen regelmatige controles afgesproken worden.

Samen met een wetenschapsstagestudent van de opleiding geneeskunde heb ik alle DNA-onderzoeken naar erfelijke suikerziekte in de afgelopen vijf jaar in Nederland op een rijtje gezet. We kijken in dit onderzoek naar de opbrengst van het DNA-onderzoek; bij hoeveel % van de patiënten met suikerziekte werd een erfelijke aanleg aangetoond? En kunnen we op basis van de patiënt karakteristieken voorspellen wie een erfelijke vorm van suikerziekte heeft en wie toch niet? Zodat we in de toekomst hopelijk nog gerichter DNA-onderzoek kunnen aanvragen en de opbrengst hoger wordt.

Het was fijn om even de tijd te nemen om deze blog te schrijven, hopelijk weet je nu iets meer over patiëntenbrieven, het schrijven van artikelen en erfelijke suikerziekte. En hopelijk doet zo meteen het internet het weer.