Je leest:

Zoektocht naar falende harten

Zoektocht naar falende harten

Auteur: | 1 december 2003

Hoe vergaat het kinderen met een aangeboren hartafwijking? Sinds de opkomst van de hartchirurgie laat die vraag zich niet zo eenvoudig meer beantwoorden, maar zo’n vierduizend patiënten lopen mogelijk meer risico dan ze zelf weten. Via het Concor-project proberen Barbara Mulder en Joris Vriend ze allemaal te identificeren.

Het is een publiek geheim: nieuwe technologische hoogstandjes creëren hun eigen chronische patiënten. Jaarlijks komen er in Nederland een slordige vijftienhonderd baby’s ter wereld met een aangeboren hartafwijking. Gaatje in de wand tussen de hartkamers, vernauwde longslagader, ‘verwisselde’ aansluiting van longslagader en aorta, noem maar op. Tot midden jaren zestig haalde vijfentachtig procent van zulke kinderen de vijftien jaar niet. Maar toen de hartchirurgie eenmaal een hoge vlucht kon nemen, werd de levensverwachting opeens beduidend hoger.

Ruw geschat telt ons land nu vijftigduizend ‘overlevers’ met een aangeboren hartafwijking. Van de geopereerde patiënten is de ene helft jonger dan twintig jaar, de andere ergens tussen de twintig en veertig. Over het welzijn van zowel geopereerden als niet-geopereerden is weinig bekend. Sommige patiënten blijven levenslang onder controle van een specialist, vaak in een van de academische ziekenhuizen, maar een belangrijk deel verdwijnt na geopereerd te zijn uit het zicht. AMC-cardioloog Barbara Mulder schat dat eenderde van de volwassenen nooit meer door een cardioloog wordt gezien. En dat gauw de helft van die groep, zo’n vierduizend patiënten, daarmee naar de huidige inzichten onnodig grote risico’s loopt.

‘We weten inmiddels dat bijna alle geopereerden restafwijkingen houden’, aldus Mulder. ‘De enige aangeboren hartafwijking die je restloos kunt behandelen, is een niet-dichtgegroeide verbinding tussen aorta en longslagader. Als je die sluit, ben je meteen klaar. Alle andere kinderen blijven in meerdere of mindere mate chronisch patiënt. Zij krijgen op latere leeftijd bijvoorbeeld hartritmestoornissen, of ze hebben een verhoogde kans op lekkende kleppen.’

Links een gewoon hart en rechts een hart van een patient met tetralogie van Fallot (AO = aorta, PA = longslagader). Patiëntjes die geopereerd zijn aan tetralogie van Fallot, een veel voorkomende combinatie van vier defecten, waaronder vernauwing van de longslagader. Vroeg of laat krijgen ze onherroepelijk te maken met een lekkende longslagaderklep. Daar hoef je niks van te merken, maar je moet het vooral niet te lang op zijn beloop laten. Bron: University of Kansashttp://www.kumc.edu/kumcpeds/cardiology/pedcardiodiagrams.html

Acuut levensbedreigend

Lang niet iedere geopereerde is daar echter van op de hoogte. Mede omdat het heel lang goed kan gaan voor het zwaar fout gaat. ‘Er loopt een groep patiënten rond die geen klachten heeft, maar wel een soort tijdbom met zich meedraagt. Patiënten met een operatief gecorrigeerde aortavernauwing, bijvoorbeeld. Zij hebben een verhoogd risico op verwijding van de aorta, een aandoening die acuut levensbedreigend kan uitpakken. Iets dergelijks geldt ook voor patiëntjes die geopereerd zijn aan tetralogie van Fallot, een veel voorkomende combinatie van vier defecten, waaronder vernauwing van de longslagader. Vroeg of laat krijgen ze onherroepelijk te maken met een lekkende longslagaderklep. Daar hoef je niks van te merken, maar je moet het vooral niet te lang op zijn beloop laten.’

Het bracht Mulder, die voorzitter is van de landelijke werkgroep Aangeboren Hartafwijkingen, twee jaar geleden tot het unieke initiatief om alle patiënten en voormalig patiënten in Nederland te achterhalen. Zo ontstond het door de Hartstichting gesubsidieerde CONCOR-project, in het leven geroepen onder auspiciën van de samenwerkende cardiologieafdelingen in de academische ziekenhuizen.

‘Concor staat voor ’congenitale corvitia’ ofwel aangeboren hartgebreken’, legt de cardioloog annex projectcoördinator uit. ‘Via ziekenhuizen, oproepen in de media, patiëntenverenigingen en op termijn ook de huisartsen, willen we komen tot een databank waarin alle relevante personalia en medische gegevens geregistreerd staan. Op die manier hopen we in kaart te brengen wat de langetermijnrisico’s van deze of gene hartafwijking zijn, met en zonder operatie. En niet minder belangrijk: welke eisen dat stelt aan de zorg voor de verschillende patiëntgroepen.’ Periodieke controles zijn voor bijna alle patiënten geboden, veronderstelt Mulder. Maar de gewenste frequentie en intensiteit kunnen per persoon verschillen. ‘De een zou elk half jaar een bezoekje aan de cardioloog moeten brengen, voor de ander is eens in de vijf jaar misschien al genoeg. Ik stel me voor dat alleen de ernstige gevallen onder de hoede van academische ziekenhuizen komen, dan kunnen de anderen bij de algemene ziekenhuizen terecht.’

Tot nu toe beperkt de Concor-registratie zich tot volwassen patiënten in de academische centra, maar de kindercardiologen hebben eveneens hun medewerking toegezegd. Onder leiding van arts-onderzoeker Joris Vriend, belast met de uitvoerende kant, zullen op korte termijn ook de algemene ziekenhuizen worden aangeschreven.

Kwade genius

Even uniek als de landelijke registratie is de tweede poot van het Concor-project: een DNA-bank die gericht is op patiënten met aangeboren hartafwijkingen. Alle geregistreerde patiënten wordt eenmalig gevraagd om een bloedmonster – af te nemen door speciaal ingehuurde verpleegkundigen in verschillende ziekenhuizen. Laboranten in het AMC isoleren daaruit het DNA en slaan het op voor wetenschappelijk onderzoek. De cardioloog: ‘Nu de eerste generatie patiënten is opgegroeid, krijgen we steeds vaker vragen over de mate van overerving. Moeten we wel kinderen nemen? Wat is de kans dat mijn kind het ook krijgt? Vroeger hanteerden we als vuistregel: vier procent als de moeder de afwijking heeft, twee procent als het om de vader gaat. Maar de dagelijkse praktijk suggereert dat die schatting aan de lage kant is.’

Iedere cardioloog kent de voorbeelden, vertelt Mulder. Het zoontje dat behept is met de afwijking van zijn vader, bijvoorbeeld, en die na enig doorvragen ook nog over een neef met dezelfde kwaal blijkt te beschikken. ‘We hopen dat registratie daar meer duidelijkheid over brengt, maar we willen ook graag weten wát er precies wordt overgeërfd. Wat zijn de achterliggende moleculaire mechanismen, waar gaat het precies mis bij de aanleg van het hart? Vandaar het idee voor een DNA-bank. Als je de genetische achtergrond kent van bijvoorbeeld een gaatje in de tussenwand, kun je op zoek gaan naar manieren om de kwade genius tijdig te activeren of uit te schakelen.’

Zo’n tien jaar denken de Concor-onderzoekers ervoor nodig te hebben om de complete populatie hartpatiënten te identificeren en stalen van hun bloed te nemen. Momenteel staan er ruim drieduizend merendeels ‘academische’ patiënten geregistreerd. Vrijwel allemaal hebben die een bloedmonster afgestaan en volgens Mulder beginnen de eerste patronen zich al af te tekenen. ‘Volledig onverwachte aandoeningen komen we in deze groep niet tegen, maar de restafwijkingen laten zich wel steeds beter met percentages onderbouwen. Zo heeft ongeveer veertig procent van de patiënten meer dan één operatie achter de rug. Bij meer dan de helft van die groep gaat het om klepvervangingen. Eenderde van de vijfendertigjarigen kampt met hartritmestoornissen en bij de vijftigjarigen loopt dat zelfs op tot de helft.’

Genetische patronen laten zich op dit moment nog niet aantonen, want de tot dusver afgenomen hoeveelheid DNA is te klein om ‘grofmazige’ screening toe te laten. ‘Je kunt er hoogstens gericht onderzoek op uitvoeren, met het oog op bepaalde genmutaties dus’, zegt Barbara Mulder. ‘Die gerichte studies zullen niet lang meer op zich laten wachten. De eerste onderzoeksgroepen hebben zich al gemeld.’

Dit artikel is een publicatie van AMC Magazine.
© AMC Magazine, alle rechten voorbehouden
Dit artikel publiceerde NEMO Kennislink op 01 december 2003

Discussieer mee

0

Vragen, opmerkingen of bijdragen over dit artikel of het onderwerp? Neem deel aan de discussie.

NEMO Kennislink nieuwsbrief
Ontvang elke week onze nieuwsbrief met het laatste nieuws uit de wetenschap.