Een gezond kind in je armen na een optimaal verlopen zwangerschap, is het ideaal van elke aanstaande ouder. Omdat dit helaas niet altijd vanzelfsprekend is, zijn er in Nederland verloskundigen en artsen om de zwangerschap en de bevalling te begeleiden. Zwangerschap en bevalling zijn geen ziekten en dat willen we graag zo houden. Daarom is het verstandig om factoren die de gezondheid van moeder of kind bedreigen zo vroeg mogelijk te kennen en te bestrijden. Preconceptiezorg is daarvoor een van de manieren. Dat betekent dat men al voor (pre) de bevruchting (conceptie) in actie moet komen. Onder preconceptiezorg vallen alle maatregelen die al vóór de bevruchting genomen kunnen worden om de gezondheid van de aanstaande moeder en haar kind te bevorderen.
Zwangerschap plannen
Hè? Moeten mensen al vóór de zwangerschap bezig zijn met de gezondheid van hun aanstaande kind? Het moet toch niet gekker worden! Inderdaad zijn risico’s op gezondheidsproblemen voor moeder en kind vaak al vóór de bevruchting aanwezig. Vooral de periode rond de bevruchting en de eerste maanden van de zwangerschap zijn van groot belang. In deze periode wordt de basis gelegd voor de aanleg van het gros van de organen van het kind. De meeste vrouwen weten echter pas dat ze zwanger zijn als die eerste weken voorbij zijn. Door risicofactoren op tijd vast te stellen en zo mogelijk weg te nemen, hebben toekomstige ouders een betere kans op een goedverlopende zwangerschap en een gezonde baby: hoe gezonder je aan een zwangerschap begint, des te beter! Het zou jammer zijn als ouders na de bevalling moeten constateren dat ze een aantal negatieve invloeden misschien hadden kunnen verminderen door al voor de bevruchting maatregelen te nemen. Zo vermindert het slikken van extra foliumzuur voor de zwangerschap de kans dat het kind wordt geboren met een open ruggetje (spina bifida).
Een voorwaarde voor preconceptiezorg is natuurlijk wel dat de zwangerschap wordt gepland. In Nederland is dit meestal wel het geval, sommigen denken dat dit zelfs het geval is bij driekwart van de zwangerschappen. Omdat preconceptiezorg voor iedereen belangrijk kan zijn, moet deze gemakkelijk en laagdrempelig worden aangeboden. Voorlichting over preconceptiezorg kan bijvoorbeeld worden gegeven tijdens de biologieles op middelbare scholen en ROC’s, in ouder- en kindcentra, buurthuizen, kerken en moskeeën en zelfs op een Tupperwareparty! Daarnaast geven verloskundigen, huisartsen, gynaecologen en klinisch genetici preconceptiezorg tijdens hun spreekuren.
Kinderwensspreekuren
Bijna alle aanstaande ouders hebben te maken met meer dan één factor die de uitkomst van hun zwangerschap ongunstig kan beïnvloeden. Bijvoorbeeld een chronische kwaal, een erfelijke aandoening in de familie, roken, alcoholgebruik of stress. Die kunnen een verhoogde kans op een miskraam geven of op een ziek, te klein of te vroeg geboren kind. Als de moeder niet helemaal gezond is, kan dat ook het ongeboren kind in de problemen brengen en omgekeerd, kan als tijdens de zwangerschap of de bevalling het kind in de problemen raakt, dat ook de gezondheid van de moeder bedreigen.
In vergelijking met de landen om ons heen, kampt Nederland met een relatief hoge babysterfte rond de geboorte, al is de sterfte nog steeds heel laag. Er wordt daarom hard gewerkt om de uitkomsten van zwangerschappen en geboorten te verbeteren. Resultaten van wetenschappelijke studies laten zien dat ook risicofactoren die al voor de bevruchting aanwezig zijn, een ongunstige invloed kunnen hebben. Daarom worden uitdrukkelijk ook de voorlichting en de zorg vóór de conceptie betrokken bij het verbeteren van de zwangerschapszorg in Nederland. Dat heeft onder meer geleid tot het opzetten van speciale preconceptie spreekuren, ook wel kinderwensspreekuren genoemd. Daar komen onderwerpen als erfelijke factoren, leefstijl, medische voorgeschiedenis en eventuele eerdere zwangerschappen aan bod.
Volendamse ziekte
Tijdens kinderwensspreekuren wordt ingegaan op genetische risicofactoren op grond van de ziektegeschiedenis in de familie, de afkomst en familiaire verwantschap van de aanstaande ouders. Want ook die beïnvloeden de kans op een kind met een erfelijke aandoening. Zo komt erfelijke bloedarmoede (zoals sikkelziekte en thalassemie) vaker voor bij mensen uit het Middellandse Zeegebied, Afrika, de Antillen, Suriname, het Midden-Oosten en zuidoost Azië of bij mensen met ouders en grootouders uit die regio’s. Taaislijmziekte (cystische fibrose) komt vaker voor bij mensen van Europese afkomst, de erfelijke stofwisselingsziekte van Tay-Sachs vaker bij Joodse mensen en een bepaalde ernstige hersenaandoening (de Volendamse ziekte) vaker bij mensen uit Volendam. Het is vooral bij paren met een dergelijke achtergrond verstandig om voor de conceptie te weten of zij drager van zo’n erfelijke aandoening zijn en wat de kansen zijn dat zij de aandoening doorgeven aan één of meer van hun kinderen. Preconceptiezorg kan ouders helpen om, als het gaat om de voorplanting, keuzen te maken die het beste bij hen passen.
Men moet zich echter wel realiseren dat de bijdrage van genetische screening op dragerschap bij het terugdringen van de problemen rond zwangerschap en geboorte relatief is. Een veel grotere invloed heeft het selecteren en bereiken van risicogroepen in bijvoorbeeld achterstandswijken, waar de babysterfte soms drie keer zo hoog is als elders in Nederland. Vooral sociale factoren zoals geweld, armoede, drugs, tienerzwangerschappen en seksueel overdraagbare aandoeningen spelen daar een rol. Dat is echter geen reden om geen aandacht te besteden aan erfelijke aandoeningen.
Beide ouders drager
Er zijn meer dan 1100 recessief erfelijke aandoeningen bekend. Voorbeelden van zo’n ziekte zijn de stofwisselingsziekten PKU (fenylketonurie) en MCAD en zoals eerder genoemd: de erfelijke bloedarmoeden thalassemie en sikkelcelziekte, en taaislijmziekte. Als beide ouders drager zijn van dezelfde ziekte hebben ze een grotere kans (25 procent) op het krijgen van een ziek kind. Ziekten waarbij beide ouders drager van de zelfde ziekte moeten zijn om de ziekte te kunnen doorgeven aan hun kind, heten autosomaal recessieve aandoeningen. Kinderen met een autosomaal recessieve aandoening worden meestal geboren in een familie waar nooit eerder een kind met deze aandoening werd geboren. In Nederland zijn bij ongeveer 1 op de 100 paren beide ouders drager van dezelfde recessieve aandoening, vaak zonder dat ze het zelf weten. Dragerschap geeft in de meeste gevallen geen gezondheidsklachten. Een kind met deze aandoening komt dan ook veelal vol-komen onverwacht.
Ook bloedverwantschap (consanguïniteit) tussen (huwelijks)partners kan problemen geven voor het toekomstige kind. Die verwantschap ontstaat doordat de partners door afstamming van een of meer gemeenschappelijke voorouders met elkaar zijn verbonden. Meestal gaat het om een huwelijk tussen neef, nicht, achterneef of achternicht. In Nederland heeft elk ouderpaar, ook als ze niet verwant zijn en er geen belaste familiegeschiedenis is, een kans van 2 tot 3 procent op een kind met een erfelijke of aangeboren aandoening. Voor kinderen van een volle neef en nicht is de kans op een erfelijke aandoening groter, namelijk 4 tot 5 procent. In de meeste gevallen is het kind gezond, maar het risico op een ongezond kind is wel twee keer zo groot geworden. Hoe nauwer familieleden verwant zijn, hoe groter de kans is op een erfelijke aandoening. Wetenschappers denken dat iedereen drager is van tenminste drie erfelijke ziekten. Ouders hebben een kans op een ziek kind als ze toevallig allebei drager zijn van dezelfde ziekte. Bij ouders die verwant zijn, is de kans echter wat groter.
Risico accepteren of adopteren
Als uit de familiaire voorgeschiedenis van een stel – of ze al dan niet een bloedverwantschap hebben – een verhoogd risico op een erfelijke aandoening blijkt, kan de verloskundige of arts het koppel doorsturen naar een klinisch-genetisch centrum voor begeleiding en eventuele verdere diagnostiek. De klinisch geneticus daar zal dan de reproductieve keuzemogelijkheden (de mogelijkheden die (aanstaande) ouders hebben om te kiezen wat zij doen met de kennis dat zij beiden een erfelijke ziekte bij zich dragen) uitgebreid bespreken. Opties daarvoor zijn: het risico accepteren, niet zelf kinderen krijgen, maar ze adopteren, besluiten om geen kinderen te krijgen of een andere (huwelijks)partner kiezen. Ouders kunnen ook kiezen voor pre-implantatiediagnostiek (PGD), waarbij het embryo in het laboratorium wordt gecontroleerd voor het in de baarmoeder wordt geplaatst (zie box op pagina 37) of voor prenatale diagnostiek (PND) tijdens de zwangerschap, waarbij de foetus in de baarmoeder wordt getest via vruchtwaterpunctie of vlokkentest en de zwangerschap, indien gewenst, kan worden afgebroken. Zo mogelijk zal de klinisch geneticus het koppel verwijzen zodat een behandeling, zoals PGD en PND, in gang gezet kan worden.
Taboe
Er is in Nederland discussie over hoe en wanneer dragerschapstests moeten worden aangeboden. Omdat sommige aandoeningen vaker voorkomen bij mensen van een bepaalde afkomst, zouden deze tests kunnen worden aangeboden op basis van etnische afkomst of op basis van verwantschap. Op bloedverwantschap rust in Nederland een taboe omdat deze wordt geassocieerd met incest en gedwongen huwelijken. In veel landen is het echter al millennia lang heel gewoon om met een familielid te trouwen. Stellen met een migrantenachtergrond uit deze landen vinden het soms lastig om hierover te praten met hun huisarts of verloskundige. En zorgverleners vinden het lastig om etniciteit correct te identificeren. Wat doe je bijvoorbeeld met een echtpaar van gemengde afkomst? Hoe ver in de voorgeschiedenis moet je terug kijken: als de overgrootmoeder van de vrouw uit Suriname komt, heeft zij dan nog steeds een verhoogd risico op erfelijke bloedarmoede? Bovendien voelen zorgverleners zich soms ongemakkelijk om de etniciteit van hun patiënten op te schrijven: je weet immers nooit wat er met deze informatie gebeurt. In de Tweede Wereldoorlog heeft bijvoorbeeld de registratie van etniciteit en religie de deportatie van duizenden mensen mogelijk gemaakt. Zelfs ervaren zorgverleners als huisartsen en verloskundigen vinden het aanbieden van een dragerschapstest op basis van de etnische achtergrond van de ouders ingewikkeld en lastig.
Het aan alle toekomstige ouders aanbieden van een dragerschapsscreening vóór de conceptie zou uitkomst kunnen bieden omdat dit soort ethische belemmeringen daardoor wegvalt. Het heeft daarnaast het voordeel dat ook paren zonder een bekend verhoogd risico de mogelijkheid krijgen na te gaan of ze een grotere kans lopen op een ziek kind. Dat biedt hen meer (reproductieve) mogelijkheden om te kiezen wat zij met die kennis willen doen. Het blijkt dat zowel zorgverleners als (toe-komstige) zwangeren positief zijn over een algemeen aanbod voor dragerschapsscreening. Er zijn echter financiële barrières, omdat een dergelijk aanbod niet automatisch wordt vergoed door de ziektekostenverzekeringen. Als we streven naar een zo gelijkwaardig mogelijke gezondheidszorg voor iedereen, is het van belang dat deze barrières worden weggenomen. Minder kennis en weinig financiën veroorzaken ongelijkheid in de zorg. Migranten bijvoorbeeld, hebben dikwijls minder kennis van de mogelijkheden van de Nederlandse gezondheidszorg en last van een taalbarrière. Dat maakt ze vaak minder mondig en ze durven dit soort dingen niet zomaar te vragen. Een algemeen aanbod dat adequaat wordt vergoed voor iedereen voorkomt dit.
Natuurlijk behoort bij het aanbieden van een dragerschapstest voor alle aanstaande ouders nog een aantal ethische discussies. Op welke erfelijke ziekten zou getest moeten worden en wie bepaalt dat? Welke – psychologische – nadelen kleven er aan het ondergaan van zo’n dragerschapstest, ook in relatie tot de rest van de familie? Ook moet worden voorkomen dat stellen zich gedwongen voelen om de test te ondergaan, want zij hebben ook het recht deze informatie niet te krijgen. Daarnaast is het belangrijk dat ze in alle rust hun keuze kunnen maken, het gaat hier immers om heel persoonlijke beslissingen.