Je leest:

Vijf nieuwe borstkankergenen ontdekt

Vijf nieuwe borstkankergenen ontdekt

Auteur: | 23 juni 2009

Een wereldwijde groep van onderzoekers, waaronder wetenschappers uit het Erasmus MC en het Leids Universitair Medisch Centrum, heeft vijf genen ontdekt die een rol spelen bij het ontstaan van borstkanker. Het onderzoek werd deze week gepubliceerd in Nature.

Varianten in deze genen werden voorheen nog door vrijwel niemand als serieuze kandidaat voor een rol bij het ontstaan van borstkanker beschouwd. De risico’s zijn per afzonderlijke genvariant laag, maar een samenspel van meerdere genvarianten bij één individu kan de risico’s verder verhogen. De bevindingen verhogen in sterke mate het inzicht in het ontstaan van borstkanker bij een deel van de patiënten.

Oeps: Afbeelding met id 13581 niet gevonden.

Risico’s

De risico’s die door deze varianten afzonderlijk worden veroorzaakt zijn laag: 1,1 – 1,6 keer verhoogd ten opzichte van vrouwen die de variant niet dragen (een absolute stijging van het normale risico van 10% naar circa 15%). Daarentegen komen deze genvarianten zeer frequent in de bevolking voor, namelijk bij 5% tot 15% van de bevolking zijn zowel de van de vader als van de moeder afkomstige genkopie gemuteerd. Het dragen van meerdere genvarianten tegelijk kan het risico verder verhogen. Het is nog niet duidelijk door welk werkingsmechanisme deze genvarianten het risico verhogen en of er een interactie is met omgevings- en levensstijlfactoren.

Met behulp van de gevonden genvarianten kan een verklaring worden gevonden voor het familiair voorkomen van borstkanker in vele families. Allereerst moet echter een diagnostische test worden ontwikkeld waarin deze en eerder ontdekte genvarianten gezamenlijk worden getest, bijvoorbeeld met behulp van chip-technologie.

DNA test

Als op basis van deze nog te ontwikkelen DNA-test meerdere genvarianten in één persoon zouden worden gevonden (resulterend in een absoluut risico van 20% tot 30% op borstkanker) zou geadviseerd kunnen worden tot regelmatige controle door middel van borstkankerscreening. Het ontdekken van borstkanker in een vroeg stadium verlaagt de sterfte door borstkanker.

Tevens zou op grond van gevonden tumorkenmerken als gevolg van deze genen de behandeling beter individueel kunnen worden afgesteld. In dit kader vindt momenteel verder onderzoek plaats naar eventuele associaties tussen deze genvarianten en speciale tumorkenmerken en de prognose van borstkankerpatiënten met deze genvarianten.

Onderzoekers uit het Erasmus MC te Rotterdam en het Leids Universitair Medisch Centrum hebben met circa drieduizend Nederlandse patiënten deelgenomen aan dit onderzoek. Het betreft de eerste wereldwijde grootschalige studie in het hele menselijke genoom naar genvarianten die gepaard gaan met een verhoogd risico op borstkanker. Alleen dankzij deze grootschaligheid was het mogelijk deze genvarianten op te sporen.

Dit artikel is een publicatie van Ditisbiotechnologie.nl.
© Ditisbiotechnologie.nl, alle rechten voorbehouden
Dit artikel publiceerde NEMO Kennislink op 23 juni 2009

Discussieer mee

0

Vragen, opmerkingen of bijdragen over dit artikel of het onderwerp? Neem deel aan de discussie.

NEMO Kennislink nieuwsbrief
Ontvang elke week onze nieuwsbrief met het laatste nieuws uit de wetenschap.