Je leest:

Verwijdingen in aorta soms erfelijk

Verwijdingen in aorta soms erfelijk

Auteur: | 11 januari 2011

Nederlandse wetenschappers hebben een erfelijke oorzaak gevonden voor het ontstaan van verwijdingen in de aorta. Door mensen uit risicofamilies voortaan te testen, kan voorkomen worden dat zij plotseling sterven aan het scheuren van zulke verwijdingen.

Bij sommige mensen komen in de lichaamsslagader (aorta) verwijdingen voor. Zonder dat een patiënt van tevoren klachten heeft aan hart of bloedvaten, kunnen die verwijdingen opeens doorscheuren. Met een plotselinge dood, vaak op relatief jonge leeftijd, tot gevolg. In Nederland sterven jaarlijks 800 mensen aan het scheuren van verwijdingen in de aorta. Er zijn een aantal families waarbij deze aandoening extreem veel voorkomt. In die families gingen wetenschappers van het Erasmus MC, UMC St Radboud, VUMC en LUMC op zoek naar een erfelijke oorzaak.

Zij vergeleken 27 patiënten uit de betreffende families met 544 gezonde Nederlanders en vonden mutaties in het SMAD3 gen op chromosoom 15. Dit gen speelt een belangrijke rol bij het stimuleren van geprogrammeerde celdood (apoptose) via de TGF-β signaalroute. Mutaties in SMAD3 zorgen ervoor dat een aantal hoofdrolspelers uit die signaalroute verhoogd tot expressie komen. Het gevolg? Een slechte organisatie van de tunica media, de middelste laag van de bloedvatwand. In plaats van een geordende laag met veel elastische spiervezels, ontstaat een rommeltje met opeenhopingen van het lijmvormende eiwit collageen.

h3. Artrose De Nederlanders deden nog een opvallende ontdekking. Verwijdingen in de aorta komen bij de risicofamilies bijna altijd voor in combinatie met artrose op jonge leeftijd. Bij een aantal patiënten zijn bijvoorbeeld de wervelkolom of de knieën al beschadigd rond hun twintigste. Gemiddeld krijgen mensen met een mutatie in het SMAD3 gen al op hun tweeënveertigste last van artrose.

Op tijd opereren

Het onderzoek van de Nederlanders maakt het mogelijk om mensen uit risicofamilies voortaan in een vroeg stadium te testen op mutaties in het SMAD3 gen. Heeft een patiënt geen mutaties, dan zullen zich hoogstwaarschijnlijk geen verwijdingen in de aorta ontwikkelen. Zijn die mutaties er wel, dan kan een patiënt regelmatig gecontroleerd worden op de vorming van verwijdingen in de aorta. Als er tijdens een controle verwijdingen gevonden worden, is er nog voldoende tijd om de patiënt daaraan te opereren.

Bij de families die meewerkten aan het onderzoek heeft de nieuwe test al zijn vruchten al afgeworpen. Bij verschillende familieleden werden ernstige verwijdingen ontdekt, maar kon het scheuren van de aorta middels een operatie voorkomen worden. De jongste persoon die dankzij de test op tijd geopereerd werd, was pas 20 jaar.

Bron

  • Ingrid van de Laar e.a. Mutations in SMAD3 cause a syndromic form of aortic aneurysms and dissections with early-onset osteoarthritis Nature Genetics, 9 januari 2011

Zie ook:

Dit artikel is een publicatie van NEMO Kennislink.
© NEMO Kennislink, sommige rechten voorbehouden
Dit artikel publiceerde NEMO Kennislink op 11 januari 2011

Discussieer mee

0

Vragen, opmerkingen of bijdragen over dit artikel of het onderwerp? Neem deel aan de discussie.

NEMO Kennislink nieuwsbrief
Ontvang elke week onze nieuwsbrief met het laatste nieuws uit de wetenschap.