Je leest:

Rond de geboorte: prikken voor de toekomst

Rond de geboorte: prikken voor de toekomst

Auteur: | 17 april 2014
Shutterstock

De overheid draagt op basis van de Grondwet een bijzondere verantwoordelijkheid voor de gezondheid van haar burgers. Voor elke menselijke levensfase biedt zij diverse vormen van screening aan, waarmee ziekten vroegtijdig kunnen worden opgespoord.Zo ook de neonatale screening voor pasgeboren baby’s – de hielprik.

De overheid draagt op basis van de Grondwet een bijzondere verantwoordelijkheid voor de gezondheid van haar burgers. Voor elke menselijke levensfase biedt zij diverse vormen van screening aan, waarmee ziekten vroegtijdig kunnen worden opgespoord. Dit soort preventief medisch onderzoek geschiedt meestal in het kader van het Nationaal Programma Bevolkingsonderzoek. Zo ook de neonatale screening voor pasgeboren baby’s – de hielprik.

In de eerste week na de geboorte kunnen alle ouders hun kind laten deelnemen aan dit bevolkingsonderzoek naar de mogelijke aanwezigheid van behandelbare zeldzame ziekten. Deelname is niet verplicht, maar overheid en uitvoerende organisaties raden het wel sterk aan.

Met behulp van wat bloed uit de hiel van een pasgeboren baby wordt in Nederland getest op zeventien erfelijke aandoeningen.
Stichting Biowetenschappen en Maatschappij

Met een prikje in de hiel verzamelt een medewerker van de jeugdgezondheidszorg of de verloskundige wat bloed van de pasgeborene op een kaartje, het hielprikkaartje. Dit kaartje gaat per post naar één van de vijf screeningslaboratoria in Neder-land. Die onderzoekt het bloed op zeventien verschillende aandoeningen. Alleen de test voor taaislijmziekte (cystische fibrose) geschiedt op basis van DNA, de overige tests meten bepaalde eiwitten, enzymen of stofwisselingsproducten in het bloed.

Voor alle geteste aandoeningen geldt dat vroegtijdige behandeling, al dan niet gericht op genezing van de ziekte, duidelijke voordelen heeft voor de pasgeborene. Dit betekent dat door vroege opsporing ervan ernstige schade aan de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van het kind wordt voorkomen of beperkt. Tijdens de hielprikscreening kan ook door DNA-onderzoek aan het licht komen dat de pasgeborene drager is van mutaties in de genen voor cystische fibrose of sikkelcelziekte. Hier worden ze niet ziek van, wel betekent het dat een van de ouders ook drager is, net als sommige andere familieleden. Als ouders geen behoefte hebben aan deze informatie kunnen ze dit aangeven bij de hulpverlener die het kind komt prikken.

Te verwachten gezondheidswinst

Elk jaar doen ongeveer 180.000 pasgeborenen mee. 1 op de 625 van de gescreende baby’s blijkt positief te testen en een ziekte te hebben. De hielprikkaartjes worden vijf jaar bewaard. Eerst bij het regionale laboratorium en na een jaar bij het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM). De kaartjes worden anoniem gebruikt voor wetenschappelijk onderzoek. Als ouders dit niet willen, kunnen ze dat aangeven op het hielprikkaartje, dat dan na een jaar wordt vernietigd.

De Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport beslist over een eventuele aanpassing van de landelijke hielprikscreening. Zoals het veranderen van testmethoden of het uitbreiden of verminderen van het aantal aandoeningen waarop wordt getest. Voor zij daarover een besluit neemt, wordt de te verwachten gezondheidswinst van bijvoorbeeld een uitbreiding van de hielprikscreening goed afgewogen tegen de risico’s, de nadelen en de kosten daarvan.

De minister wordt bij haar keuze geholpen door de Gezondheidsraad, die voor het beoordelen van screening een speciale toetsing ontwikkelde op basis van eerdere criteria van de Wereldgezondheidsorganisatie. Belangrijke aspecten daarin zijn dat de informatie over de aanwezigheid van een ziekte of het risico daarop moet leiden tot zinvolle handelingsmogelijkheden. Voor zulke vervolgstappen moet voldoende ruimte zijn, de deelname aan grootschalige screeningprogramma’s moet geheel vrijwillig zijn en de privacy moet zijn gewaarborgd. Tot slot dient de balans tussen voor- en nadelen duidelijk door te slaan naar voordelen voor de deelnemers.

Principiële vraag

De neonatale screening geldt alleen voor aandoeningen waarmee gezondheidswinst valt te behalen. Daarbij wordt gekeken naar zowel directe gezondheidswinst voor het kind (indien direct behandeling mogelijk is) als indirecte gezondheidswinst (indien de screening leidt tot het sneller ontdekken van een aandoening of tot betere zorg). Indirecte gezondheidswinst ontstaat echter ook als de screening zinvolle informatie oplevert voor een eventuele volgende zwangerschap van het ouderpaar – wat juist belangrijk is bij niet-behandelbare aandoeningen.

Sikkelcelanemie is een erfelijke aandoening waarbij de vorm van de rode bloedcellen verandert.

In Nederland bestond heel lang overeenstemming om kinderen alleen te screenen op behandelbare ziekten. Dit principe is in de praktijk al een beetje verlaten sinds ouders dragerschapsinformatie krijgen over hun kind (voor sikkelcelziekte en taaislijmziekte) en sinds taaislijmziekte is opgenomen in de hielprik. Taaislijmziekte (cystische fibrose), is een chronische ongeneeslijke erfelijke ziekte met een beperkte levensverwachting.

De uitslag van een test naar het dragerschap van cystische fibrose geeft geen direct voordeel voor het kind, maar is wel nuttige informatie voor ouders die nog meer kinderen willen. De vraag is of het in dat geval niet beter is om zulke ouders een preconceptionele screening aan te bieden in plaats van kinderen ongevraagd op te zadelen met informatie over hun genetische opmaak. Daarnaast geldt de principiële vraag in hoeverre je het DNA van een kind mag onderzoeken voor het verkrijgen van informatie die voor het kind geen directe gezondheidswinst oplevert, maar wel nuttig is voor bloedverwanten.

Een zorgeloze periode

Ook is er al wat langer discussie over de vraag of ook onbehandelbare ziekten, zoals de ziekte van Duchenne, een plaats moeten krijgen in de hielprikscreening. Voorstanders vinden dat dit kan, zolang het kind er geen nadeel van ondervindt. Het opnemen van meer onbehandelbare ziekten in de hielprik kan zinvol zijn als er maatregelen bestaan die het welzijn van kinderen met zulke aandoeningen zichtbaar verbeteren. Zo zou screening de weg naar het stellen van een diagnose kunnen verkorten, waardoor het kind sneller de juiste zorg of betere ondersteuning krijgt.

Farmaco­genetica: pillen op maat

Nieuwe ontwikkelingen in de genetica en de snellere DNA-afleesmachines maken het mogelijk om de preventie en behandeling van ziekten af te stemmen op een afzonderlijk individu en diens specifieke genoom (personalized medicine). Nu al wordt de keuze van medicijnen soms mede bepaald aan de hand van iemands genetische opmaak. Dit wordt farmacogenetica genoemd. Farmacogenetica bekijkt welke genetische variaties bepalen dat sommige patiënten veel beter op een medicijn reageren dan andere en waarom sommigen wel last van bijwerkingen hebben en anderen juist niet.

Een voorbeeld is het genotyperen van hiv-patiënten voordat zij het middel abacavir krijgen voorgeschreven. Dit middel werkt goed, een klein percentage van deze patiënten echter krijgt er ernstige en mogelijk levensbedreigende bijwerkingen van. In 2002 werd ontdekt dat zo’n overreactie samenhangt met de aanwezigheid van de genvariatie HLA-B*5701. Daarom is genetisch onderzoek op HLA-B*5701 nu verplicht voordat patiënten abacavir krijgen voorgeschreven. Door de genetische invloed op de werking van een medicijn in kaart te brengen en daar rekening mee te houden, kan het soort medicijn en de dosering daarvan op iemands genetische constitutie worden afgestemd. Een echte pil op maat dus. Antina de Jong

Tegenstanders van het screenen op onbehandelbare aandoeningen vrezen dat de ouders en het kind ‘een zorgeloze periode’ wordt ontnomen als wordt getest op ziekten die zich pas later in de kinderleeftijd openbaren. Dit omdat ouders moeten leven met de wetenschap dat hun kind in de toekomst een ernstige ziekte krijgt en waarschijnlijk een kortere levensverwachting heeft. Dit kan bijvoorbeeld gevolgen hebben, voor de ouder-kind relatie, zoals de hechting tussen ouder en kind.

Het principe dat kinderen alleen gescreend mogen worden op ziekten waarvoor behandeling mogelijk is, is nog verder onder druk gekomen door de ontwikkelingen op het terrein van de genetica. Sommigen wetenschappers verwachten dat de nieuwe genoombrede screening ook bij pasgeborenen toegepast gaat worden. Dat zal ertoe leiden dat ook aandoeningen worden opgespoord die zich pas in het latere (volwassen) leven voordoen. Genoombrede screening zal ook leiden tot ‘voorspellende geneeskunde’ omdat er informatie over iemands toekomstige kans op een bepaalde aandoening mee wordt vergaard. Het laatste hoofdstuk gaat in op de ethische en juridische dilemma’s die deze screening met zich mee brengt.

Rechten van het kind

Wat betreft het uitbreiden van de bestaande hielprik, bepaalt het internationale Verdrag inzake de rechten van het kind dat allereerst aan het belang van het kind moet worden gedacht. Dit verdrag moet bewerkstelligen dat kinderen veilig en in gezondheid kunnen opgroeien tot volwassenen die hun eigen leven kunnen inrichten en vorm geven. ‘Het belang van het kind’ is nauw verbonden met het beginsel van zelfbeschikking. In de literatuur wordt aan zelfbeschikking verschillende betekenissen gegeven. Zelfbeschikking betekent bijvoorbeeld dat iemand zijn of haar leven kan leiden zonder dat een ander bepaalt hoe. En zelfbeschikking betekent ook de mogelijkheid om te leven naar je eigen wensen en voorkeuren.

Ouders oefenen het recht op zelfbeschikking uit voor hun kinderen, totdat deze dat zelf kunnen. Ze hebben dus de taak om de belangen van hun pasgeborene zo goed mogelijk te behartigen. Ouders nemen het besluit of hun pasgeborene wel of niet meedoet aan de neonatale screening. Daarmee maken ze voor hun kinderen onomkeerbare keuzen, die het recht op een ‘open toekomst’ en het recht op niet-weten kunnen frustreren. Ouders bepalen immers voor hun kind welke gezondheidsinformatie bekend wordt. Gezondheidsinformatie die je eenmaal hebt gehoord, kun je wel proberen terzijde te leggen of te verbergen, maar is deze uiteindelijk wel ‘uitwisbaar’?

Ouders nemen beslissingen voor hun kinderen die vergaande gevolgen kunnen hebben, zoals het verzamelen van genetische informatie over ernstige aandoeningen later in het leven.
Stichting Biowetenschappen en Maatschappij

Beter wachten met uitbreiden

Een eventuele aanpassing van de neonatale screening, waardoor ouders ook ziektevoorspellende informatie verkrijgen over hun pasgeboren baby, botst met het recht op zelfbeschikking van kinderen. Dat geldt ook voor informatie over onbehandelbare ziekten en over dragerschap. Bij onbehandelbare ziekten maakt het overigens wel verschil of zo’n ziekte zich op de kinderleeftijd openbaart of pas later in het leven. Het argument voor het screenen van pasgeborenen op onbehandelbare ziekten die zich al vroeg in het leven van het kind openbaren, is dat zowel de ouders als het kind optimaal begeleid kunnen worden.

Een uitbreiding van de neonatale screening met ziektevoorspellende informatie en onbehandelbare ziekten en kennis over ‘dragerschap’ ontneemt kinderen de mogelijkheid om later in hun leven zelf te beslissen of zij informatie willen vergaren over hun risico op bepaalde (erfelijke) ziekten. Zou daarom niet beter gewacht kunnen worden totdat kinderen zelf in staat zijn hierover te beslissen? Dat ligt anders indien het screenen duidelijke voordelen voor het kind oplevert. Maar kan die test niet beter uitgevoerd worden vóór de conceptie, zodat deze bijdraagt aan de, in een eerder hoofdstuk behandelde, reproductieve autonomie van de zwangere?

Dit artikel is een publicatie van Stichting Biowetenschappen en Maatschappij.
© Stichting Biowetenschappen en Maatschappij, alle rechten voorbehouden
Dit artikel publiceerde NEMO Kennislink op 17 april 2014

Discussieer mee

0

Vragen, opmerkingen of bijdragen over dit artikel of het onderwerp? Neem deel aan de discussie.

NEMO Kennislink nieuwsbrief
Ontvang elke week onze nieuwsbrief met het laatste nieuws uit de wetenschap.