In 2003 hebben verloskundigen, gynaecologen en huisartsen die verlossingen doen samen afgesproken om actief informatie aan te bieden aan zwangeren over afwijkingen en de mogelijkheden om daarop te testen. “We mogen niet ongevraagd allerlei informatie verstrekken; als iemand dat niet wil, dan moeten we dat respecteren”, vertelt dr. Dick Oepkes (Gynaecologie). Als een zwangere wél meer wil weten, dan krijgt ze een counseling-gesprek. “Dat doet iemand die daarvoor gecertificeerd is, bijvoorbeeld een verloskundige of gynaecoloog die nascholing heeft gevolgd. In principe is het degene die haar zwangerschap begeleidt.”
Nekplooimeting
Welke mogelijkheden om te testen zijn er eigenlijk? “Je kunt met echoscopie een open ruggetje of open schedel vaststellen, en met de combinatietest de kans op het syndroom van Down.” Vrouwen krijgen desgewenst rond de 12de en de 20ste week van hun zwangerschap een echo. “Er is wetenschappelijke evidence dat het goed is voor mensen om te weten dat een kindje een open ruggetje heeft”, zegt Oepkes. “Maar heeft het ook zin om naar hartafwijkingen of een hazenlip te kijken? Een vrouw zal haar zwangerschap er waarschijnlijk niet om afbreken. Misschien zegt ze wel: ‘Jullie hebben mijn zwangerschap verpest.’” Toch kunnen door een echo ongewenst ook zúlke afwijkingen boven water komen, evenals problemen met de nieren, hersenen, armen of benen. Dat is dus iets om rekening mee te houden.
De combinatietest voor het syndroom van Down bestaat uit een echoscopie waarbij de dikte van de nekplooi van de foetus gemeten wordt, en een bloedtest bij de moeder. De test moet uitgevoerd worden tussen de 11de en de 14de week van de zwangerschap. Gecombineerd met de leeftijd van de moeder en de exacte zwangerschapsduur wordt zo de kans berekend op het syndroom. Is die kans meer dan 1 op 200, dan spreekt men van een ‘verhoogde kans’ – al is die dus nog steeds vrij laag.
Verhoogde kans
Bij vrouwen neemt de kans op het syndroom van Down met het ouder worden toe: op je 20ste is die kleiner dan één op de 1000, op je 45ste al één op 29. “Op je 36ste is de kans 1 op 200; vroeger werd prenatale screening pas vanaf die leeftijd aangeboden”, legt Oepkes uit. “Maar de praktijk haalde de theorie in: steeds meer jongere vrouwen kozen ervoor om zo’n test te doen. Vanaf 2007 wordt de test daarom ook standaard aangeboden aan jongere vrouwen. Die moeten er wel voor betalen – boven de 36 is het gratis.” Bij een verhoogde kans op het syndroom van Down kan een vrouw kiezen voor vervolgonderzoek. Een vlokkentest of vruchtwaterpunctie geeft uitsluitsel. Het vervolgonderzoek is kosteloos, maar brengt wel een klein risico (0,5 procent) op een miskraam met zich mee. Zowel de combinatietest als echoscopische screening valt onder de Wet Bevolkingsonderzoek (WBO) en de overheid wil daarom de controle houden. Ze heeft deze taak uitbesteed aan het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM). Verschillende werkgroepen, waaraan ook Oepkes deelnam, hebben samen met het RIVM landelijke kwaliteitseisen voor het counseling-gesprek bepaald. “Zo’n gesprek duurt ongeveer 20 minuten. Het gaat veel verder dan alleen een folder geven: counseling houdt in dat je inventariseert wat iemand wil, en of zij het goed begrepen heeft.”
Open ruggetje
Tijdens het gesprek krijgen de ouders eerst uitleg over de ziekten waarop getest kan worden. Hoewel het syndroom van Down vrij bekend is, blijkt dat veel mensen toch niet goed weten wat dit inhoudt. Oepkes: “Ze kennen bijvoorbeeld zelf iemand met het syndroom, en als dat toevallig een vrolijk, zwakbegaafd maar verder gezond persoon is, dan hebben ze een veel te positief beeld. Andersom komt ook voor: dat ze juist een Down-kind kennen dat hartklachten heeft, altijd ziek is en somber.” Over de gevolgen van een open ruggetje weten mensen vaak nog minder.
Na uitleg over de ziekten komen de testmogelijkheden aan bod. “Het kost meestal wat tijd om het concept van kansbepalingen over te brengen. Het gaat trouwens niet alleen bij de combinatietest, maar ook bij echoscopische screening op een open ruggetje om een kansbepaling. Soms líjkt het op een open ruggetje, maar dat is dan nog niet zeker. Pas met nader echoscopisch onderzoek, bijvoorbeeld hier in het lumc, kan de diagnose met zekerheid gesteld worden.” Verder benadrukt de counselor dat de ouders de vrije keuze hebben om aan screening mee te doen. “En ouders kunnen er ook voor kiezen om alleen op een open ruggetje te screenen, of alleen op het syndroom van Down.”
Alles vastgelegd
De prenatale testen mogen niet zomaar door iedereen worden uitgevoerd. Het RIVM heeft niet alleen voor het counseling-gesprek, maar ook voor de testen zelf kwaliteitseisen opgesteld. De acht universitair medische centra hebben een WBO-vergunning gekregen en sluiten contracten met uitvoerders van testen en counseling-gesprekken in de regio. “Wij moeten ook controleren dat de uitvoerders het doen zoals het hoort. Ik vertegenwoordig daarbij onze afdeling. Wij zijn eveneens verantwoordelijk voor de nascholing van counselors in onze regio. De verloskundigen hier hebben het landelijke onderwijsprogramma inmiddels bijna allemaal gevolgd; bij de gynaecologen gaat dat wat trager.”
Om de kwaliteit te monitoren wil het rivm dat de vergunninghouders alle gegevens van de uitvoerders registreren: hoe vaak wordt er gescreend, hoe vaak kiest men voor abortus en hoeveel kinderen met het syndroom van Down of een open ruggetje worden er uiteindelijk geboren. Die registratie kost Oepkes een hoop tijd. “We werken aan een goede ICT-oplossing om alle gegevens te ordenen. Binnenkort komt er gelukkig een kwaliteitscoördinator die taken van me zal overnemen – ik doe dit naast mijn reguliere werk. We verwachten vanaf 1 januari 2009 volop in bedrijf te zijn met de registratie.”
Zelf online invullen
Voor het LUMC zijn vooral de wetenschappelijke aspecten interessant. “Hoe kiezen mensen? Hoe kan het beter? Kunnen de testen beter, willen mensen iets anders? Heeft het misschien tóch zin om op hartafwijkingen te screenen.?” Oepkes hoopt dat met een succesvolle registratie Nederland voorop kan gaan lopen met dit soort onderzoek. Ook van de zwangere vrouw zelf wordt daarbij medewerking verwacht. “Tijdens de counseling krijgen ze een inlogcode en wachtwoord, waarmee ze later op een website zelf gegevens over de bevalling en de gezondheid van het kind kunnen invullen.” Verwacht Oepkes dat vrouwen dat ook echt gaan doen, in die drukke periode na de geboorte? “In Zweden doet 80 procent het, dus ik hoop van wel.” De counselor kan de gegevens indien nodig aanvullen of de coördinator kan een e-mail sturen aan wie nog niet gereageerd heeft.