De ervaring hoe het hele lichaam als geheel dan minder gaat functioneren vanwege belemmering in functie van een arm of je darmen, doet je dan beseffen hoe afhankelijk het gehele lichaam is van alle afzonderlijke onderdelen. Dat besef wordt nog sterker als door ziekte een orgaan volledig ontregeld raakt. Dan kun je denken aan de ontwikkeling van leukemie door ontsporingen in het beenmerg, of het uitvallen van de nierfunctie met dialyse tot gevolg.
Deze laatste twee voorbeelden zijn met de huidige stand van de medische wetenschap met zeer hoge slagingspercentages te behandelen en zelfs te genezen door middel van orgaantransplantaties, in dit geval respectievelijk beenmerg- en niertransplantatie.
Voorbij de orgaandonatie
Naast orgaandonatie bestaan inmiddels ook goede technologische oplossingen voor diverse medische problemen. Met dank aan technologie uit onder meer de ruimtevaart kunnen we bewegende delen als heupen en knieën vervangen door kunstmatige onderdelen. Deze ontwikkelingen gaan snel zoals bijvoorbeeld blijkt uit de toepassing van kunstkaken die volledig integreren in het natuurlijk weefsel en waar zelfs tanden in kunnen worden geplaatst. Nog een stap verder gaat het kweken van organen op een onderhuidse matrix bij proefdieren.
De naakte muis met de vorm van een menselijk oor op de rug is daar een beroemd voorbeeld van. De wetenschappelijke ontwikkelingen gaan zelfs zover dat er kleine, afgesloten, in vitro orgaansysteempjes worden ontwikkeld met orgaan- of stamcellen uit die organen die functies van meer complexe orgaansystemen als nier en lever nabootsen met aan de horizon het doel om hele organen te kunnen vervangen. Vooralsnog is dat echter nog toekomstmuziek en zijn we in de meeste gevallen nog steeds aangewezen op donoren die lichaamsmaterialen beschikbaar stellen voor transplantatie.
Op een onderhuidse mal kunnen organen worden gekweekt, zoals dit oor.
Orgaandonatie zou in principe een ‘medisch zakelijke aangelegenheid’ kunnen zijn, vergelijkbaar met een open hartoperatie. Toch blijkt het vaak meer dan een zuiver rationele, complexe klinische ingreep. De emotionele en lotsverbonden aspecten van orgaandonatie en ontvangst blijken ook duidelijk uit de groeiende wederzijdse verlangens naar al dan niet anonieme uitwisseling van achtergrondinformatie en verder beloop van ontvanger en (nabestaanden van de) donor.
Er zijn ook mensen die uit levens- of geloofsovertuiging zowel als donor of als mogelijke ontvanger niet tot orgaantransplantatie over willen gaan. De gedachte daarbij kan zijn dat het menselijk lichaam meer is dan het fysiologisch samenspel van de organen in een fysiek omhulsel. Daarbij speelt het brein, als zetel van de ratio en de wijsgerige leer van het ‘zijn’, wellicht een belangrijke rol in alle overwegingen met betrekking tot de integriteit van het menselijk lichaam. Overigens is datzelfde brein een van de weinige organen die, behalve in klassieke en futuristische horrorfilms als ‘Het Monster van Frankenstein’, nog niet kunnen worden getransplanteerd.
Transplantatie
Uit medisch perspectief zal een orgaanziekte in principe met behoud van de lichamelijke integriteit worden behandeld. Daarbij kun je denken aan medicamenteuze therapie, fysiotherapie, of andere ‘conservatieve’ behandelingen. Bij acute, levensbedreigende orgaanuitval, bij een eindstadium van een chronische orgaanziekte, maar ook bij ernstige onherstelbare beschadigingen waarbij genezende ondersteunende behandeling niet meer mogelijk is, is orgaantransplantatie mogelijk. Daartoe zullen meestal organen worden gebruikt van donoren die daar zelf of via de familie toestemming voor hebben gegeven. Vaak gaat het dan om donoren als traumaslachtoffers van verkeersongelukken, die klinisch (hersen-)dood zijn en waarbij de bloedcirculatie in stand wordt gehouden. Op die manier worden donororganen als nier, lever en hart in het lichaam van het slachtoffer ‘vers’ gehouden tot de transplantatie.
Sinds enige jaren bestaat er ook een mogelijkheid om de organen van slachtoffers met een beperkte duur van hartdood, dus zonder actieve bloedcirculatie, te gebruiken voor transplantatie. Daarvoor zijn goede spoelings- en kortdurende bewaartechnieken ontwikkeld van de te gebruiken organen, zoals bijvoorbeeld de lever. Bij deze orgaantransplantaties gaat het hoofdzakelijk om de complexe organen als hart, long, nier, lever en alvleesklier. Die bestaan uit functionele eenheden die opgebouwd zijn uit diverse celtypen, zoals bindweefsel, epitheel, bloedvaten en het functionele, zogenoemde parenchym weefsel. Bij dit type donaties wordt het orgaan altijd direct hergebruikt. Vanwege de complexe opbouw kunnen ze niet lang worden bewaard zonder functieverlies. Bovendien is er een chronisch tekort aan deze donororganen.
Er zijn ook veel gezonde donoren die bloed voor transfusie, beenmerg voor transplantatie, of sperma of eicellen beschikbaar stellen voor hen die daar medisch gezien behoefte aan hebben. Net als bepaalde weefsels van overleden donoren kunnen die, meestal onder vloeibare stikstof, in zogenaamde donorbanken worden opgeslagen. Uit die ‘voorraad’ kan een ontvanger op basis van ‘matching’ van genetische kenmerken als bloedgroep en humane leukocyt-antigenen (HLA) weefsels krijgen.
In dit proces van orgaandonatie vindt een biomedisch interessante transitie plaats. Het donorlichaam als fysieke eenheid wordt tot functionele onderdelen ontleed. In het lichaam van de ontvanger maakt het van een gemankeerd geheel een nieuwe fysiek gezonde eenheid. De status van het orgaan wordt in het lichaam van donor en ontvanger in beschouwelijke zin intrinsiek dus verschillend geapprecieerd.
Biobanken
Orgaan- en weefselbanken hebben het directe doel om patiënten te kunnen behandelen met een vervangend lichaamsdeel. Daarnaast zijn er de laatste decennia ook zogenoemde biobanken ontstaan. Daarin ligt patiëntenmateriaal opgeslagen voor wetenschappelijk onderzoek naar de ziektebeelden waar deze patiënten aan lijden. Meestal gaat het om restmateriaal van diagnostisch onderzoek, of weefsel dat overblijft na chirurgische verwijdering.
Het wordt ‘gedepersonaliseerd’ volgens de regels die zijn voorgeschreven in de ‘Code-Goed-Gebruik’. Met deze biobankmaterialen kunnen onderzoekers inzicht krijgen in het ontstaan van ziektes en mogelijkheden voor nieuwe therapieën. Met name in het onderzoek naar diverse vormen van kanker hebben deze biobanken hun nut bewezen. Er zijn vorderingen gemaakt op het gebied van het identificeren van erfelijke vormen van borst- en darmkanker. Het materiaal van patiënten heeft ook (intra)cellulaire mechanismen van het ontstaan van deze tumoren opgehelderd, waardoor nieuwe behandelingen ontwikkeld konden worden.
Door prospectief en volgens strikte protocollen materiaal te verzamelen kan de medisch-wetenschappelijke gemeenschap voor veel aandoeningen meer kennis en een beter inzicht verkrijgen. Deze biomaterialen komen inmiddels van grotere groepen patiënten, regionaal, in landelijk verband en soms zelfs internationaal. De ‘de novo biobanken’, zoals het landelijke Parelsnoer Instituut van de gezamenlijke Universitair Medische Centra (NFU), bevatten verzamelingen van weefsel, bloed en DNA, en ook klinische informatie die door de deelnemers vrijwillig ter beschikking is gesteld. Deze biomaterialen en bijbehorende informatie maken het mogelijk om sneller wetenschappelijke informatie te krijgen over grotere groepen patiënten met een ziektebeeld of een specifieke verschijningsvorm van een aandoening.
Een volgende stap om nog meer inzicht te krijgen in het ontstaan van ziekten, ook in relatie tot socio-economische en demografische gegevens, is het volgen van gezonde vrijwilligers. Soms gebeurt dat met meerdere generaties, over een lange periode. Voorbeelden hiervan zijn de Rotterdamse ‘Ommoord-studie’, het Amsterdamse Tweelingenregister, de Leidse Langleven Studie en de Noord-Nederlandse LifeLines studie. In deze grootschalige projecten, met soms al meer dan 100.000 deelnemers, worden lichaamsmaterialen, klinische en leefstijlgegevens verzameld. Het lopende en toekomstige wetenschappelijk onderzoek richt zich niet alleen op ziekte maar juist ook op langer gezond blijven. Op die manier hopen de betrokken onderzoekers beter inzicht te krijgen in de erfelijke- en omgevingsfactoren die bijdragen aan ziek worden en gezond blijven in de algehele bevolking.
Internationale samenwerking
Voor het echte begrip van ziekteoorzaken heb je liefst specifieke deelgroepen van bepaalde ziektebeelden nodig. Dat betekent dus nog grotere aantallen deelnemers. Internationale samenwerking kan die gewenste grootte leveren. Er is evenwel een praktisch probleem: er bestaan grote verschillen in de manier waarop klinische gegevens worden vastgelegd. Soms staan ook verschillende landelijke regels samenwerking in de weg. Daarom is er zowel een wereldwijd als Europees initiatief tot een betere afstemming van meetgegevens en regels. Het wereldwijde initiatief heet P3G: Public Population Project in Genomics and Society. Het Europese initiatief heet BBMRI: Biobanking and Biomolecular Research Infrastructure. De Nederlandse afdeling, BBMRI-NL, legt zich toe op het coördineren en waar mogelijk integreren van alle Nederlandse biobanken.
Je kunt je afvragen of de biobanken niet bijdragen aan het beeld dat de mens weinig meer is dan een samenstel van biologische onderdelen en processen. Met zo’n mensbeeld zou je in de toekomst al bij de geboorte een persoonlijke, (teveel) op het individu gerichte analyse kunnen doen op risico’s voor bepaalde aandoeningen. Tegelijk mag je verwachten dat onderzoek met biobanken betere sturingsmogelijkheden biedt ten aanzien van de gezondheid.
Uit analyse van de databases kan bijvoorbeeld blijken welke relatief eenvoudige leefstijlaanpassing of op de persoon gerichte medicatie bij een bepaalde ziekte de beste kans heeft om aan te slaan. De praktijk op dit moment is echter dat de ‘biobankgestuurde’ aanpak van onderzoek in plaats van een solitaire benadering juist een hoge mate van solidariteit bij patiënten en families met zich mee brengt. Vanuit patiëntenorganisaties komen dan ook steeds meer initiatieven om betrokken te zijn bij opzet en uitvoering van wetenschappelijk onderzoek op specifieke ziektebeelden. Mede door de moderne communicatietechnieken komen patiënten steeds beter met elkaar in contact zodat ze samen met de medisch-biologische beroepswereld tot een gezamenlijke aanpak van ziekten kunnen komen.