De genen zijn het belangrijkste ingrediënt van een topsporter. De genen zorgen voor de aangeboren mogelijkheid om te kunnen knokken, sprinten, efficiënt energie te verbranden en zoveel mogelijk zuurstof uit de lucht te slurpen.

Daarnaast is een dosis techniek en intensieve training van vitaal belang om uiteindelijke topprestaties te kunnen leveren. Tijdens de training ontwikkelt de topatleet zijn spieren bijvoorbeeld optimaal zodat hij met minder energie harder gaat dan zijn tegenstander. De combinatie van ideale genen, intensieve training en de geest van een winner vormen het recept voor de topatleet die records breekt.

Sportwetenschappers willen meer details weten over dit recept. Want het is duidelijk dat de topatleet zich onderscheidt van de amateur. Maar, waar in de spieren zitten nou precies die verschillen en waarom kan de topatleet juist zo zuinig met zijn energie omspringen.

Op dit soort vragen willen de wetenschappers antwoorden. Helaas zijn topatleten niet het makkelijkste proefdier om te onderzoeken. Ze zitten continue in trainingsprogramma’s die ze niet willen onderbreken voor onderzoek, laat staan dat je om bloed of spiermonsters vraagt.

Het is verdomd lastig om een wielrenner – die een miljoen per jaar verdient – zover te krijgen hem een thermometer in zijn kont te stoppen tijdens het trainen, aldus Hawley een Australische sportwetenschapper.

Toch is er wel onderzoek waarin topsporters geïnteresseerd zijn. Zo gebruiken steeds meer atleten bijvoorbeeld geavanceerde apparatuur om de spieractiviteit te meten. Via elektromyografie (EMG) kan nauwkeurig gemeten worden welke spieren er actief zijn. Zo was een turntrainer hoogst verbaasd toen hij erachter kwam dat de spiergroep waar zijn atleet op focuste tijdens de horizontale kruishang (Maltese Cross) een compleet andere is dan de spieren die echt actief zijn tijdens deze truc.

Dit soort snelle feedback is prettig voor de trainer en de atleet maar langduriger studies zijn eigenlijk niet uit te voeren met topatleten. Interessante is bijvoorbeeld hoe de zuurstofopname in het lichaam is tijdens zogenaamde hoogtestages. Het is bekend dat veel sporters een tijd lang trainen op grote hoogtes waar de lucht ijl is. Zodra de sporters dan weer terugkomen op lage hoogtes zouden ze beter presteren omdat ze meer rode bloedcellen hebben waardoor ze meer zuurstof kunnen opnemen.

Maar dit blijkt lang niet altijd bij iedereen het geval. En het mechanisme achter de betere sportprestaties is dan ook nog niet opgehelderd. Een studie naar een grote groep topsporters waarbij gekeken wordt naar welke genen er actief zijn tijdens de hoogtestages zou meer inzicht kunnen geven. Zo zou je zelfs kunnen voorspellen welke sporters baat hebben bij hoogtestages.

Genetische doping

Dat er veel informatie in de genen zit die waardevol is voor topsporters is ook op te maken uit geruchten van genetische doping. Het nieuwste snufje om de prestaties op te krikken. Bij genetische doping worden genen geactiveerd die bijvoorbeeld betrokken zijn bij de aanmaak van rode bloedcellen of het maken van nieuwe bloedvaten. De genetische doping vloeit voort uit medisch onderzoek en deskundigen zeggen dat er binnen 5 jaar fraude gepleegd gaat worden via genetische doping.

Genetische hartafwijking

Dat de wetenschap steeds meer belangrijke informatie uit de genen naar boven haalt bewijst de zaak van de 27-jarige Italiaanse zwemmer Domenico Fioravanti – die tijdens de vorige Spelen in Sydney twee keer goud won. In juni 2003 zijn ze er achter gekomen dat hij lijdt aan de genetische hartafwijking HCM (hypertrofische cardiomyopathie). Hij moest toen op hand van de Italiaanse regering direct stoppen met het zwemmen op topniveau.

Er zijn al verschillende topsporters overleden aan de ziekte HCM die er voor zorgt dat de hartspier zich verdikt waardoor er hartritmestoornissen kunnen ontstaan. Toch maakt de familie van Fioravanti zich hard om de Italiaanse wet te versoepelen zodat hij weer aan het zwemmen kan. Wat pleit voor hun zaak is het feit er ook milde vormen zijn van de hartafwijking. Slechts 1 procent van de mensen met HCM sterft aan een hartaanval.

Op dit moment worden er genetische tests gebruikt om de ziekte HCM aan te tonen. Maar deze tests zijn nog niet zodanig specifiek dat ze onderscheidt kunnen maken tussen mensen met een groot risico en mensen met een laag risico. Het is nu te hopen voor Fioravanti dat er snel dit soort tests komen die hem misschien kunnen vertellen dat hij aan de milde vorm lijdt waarbij de risico’s op overlijden heel klein zijn. Wellicht kan de zaak voor hem dan ongedaan worden gemaakt, zodat hij weer naar hartelust kan zwemmen!