Je leest:

Nieuwe methode toont genetische verschillen groter

Nieuwe methode toont genetische verschillen groter

Auteur: | 8 juni 2008

Op DNA-niveau zijn alle mensen ongelijk. Maar de verschillen blijken nog groter dan tot nu toe werd gedacht.

Het verschil tussen individuen zit niet alleen in minuscule variaties in hun DNA. In Science van 13 september claimt een onderzoeksgroep dat SNPs (single nuclear polymorphisms) waarschijnlijk minder bijdragen aan de verschillen tussen u en de buurman dan structural variations (SVs). Dit zijn relatief grote veranderingen in de opbouw van stukken DNA, zoals inversies, duplicaties of deleties van enkele duizenden tot miljoenen baseparen. Een groep van met name Amerikaanse en Duitse onderzoekers ontwikkelde paired end-mapping, nieuwe methode om deze variaties in het genoom van een individu op te sporen. In het DNA van twee proefpersonen vonden ze daarmee in totaal ruim 1300 SVs. De meeste gevonden SVs zijn kleiner dan tien kb, maar zo’n zestien procent was groter dan honderdduizend basen.

Paired end-mapping vergelijkt het genoom van de proefpersoon met een standaardgenoom zoals dat van het humaan genoomproject. Het DNA wordt eerst in stukjes van ongeveer drie kilobase gehakt, waarna met een truc het begin en het eind van zo’n stukje wordt gesequenced. Daarna rekent de computer uit hoe ver deze twee stukken op het referentiegenoom van elkaar afliggen. Als dat veel meer is dan drieduizend basen, dan moet er bij dat individu op die plaats een deletie hebben plaatsgevonden. Omgekeerd betekent een kleine afstand tussen de twee eindjes op het standaardgenoom dat de proefpersoon op dat stuk waarschijnlijk een insertie bezit.

Fikse deletie

‘Steeds meer onderzoekers realiseren zich dat er van persoon tot persoon op veel grotere schaal verschillen bestaan’, zegt Gert-Jan van Ommen, hoogleraar humane genetica aan het LUMC in Leiden. ‘Op basis van ons werk aan de ziekte van Duchenne heb ik al eens uitgerekend dat ongeveer één op de acht pasgeborenen ergens in het genoom een fikse nieuwe deletie, van tien kilobase tot meer dan een megabase, oploopt. Structurele variaties zouden zo ook wel eens de verklaring kunnen zijn voor hele subtiele overeenkomsten binnen grote families en groepen mensen uit dezelfde streek, zoals een typische oogopslag of gelaatstrekken. Wanneer mensen vele generaties in dezelfde streek wonen is de kans dat meer van hen dezelfde variatie hebben best groot.’

Toch is structurele variatie volgens van Ommen niet het genoomnieuws van het jaar. ‘2007 zal de geschiedenis ingaan als het oogstjaar van de genome-wide analysis. Alleen in de eerste negen maanden al zijn zo’n dertig genen boven water gekomen die verhoogd risico geven op veelvoorkomende aandoeningen zoals diabetes en reuma. Van de helft snapt niemand hoe ze iets met die ziekten te maken hebben, allemaal volkomen nieuw ontdekte biologie.’

Dit artikel is een publicatie van Bionieuws.
© Bionieuws, alle rechten voorbehouden
Dit artikel publiceerde NEMO Kennislink op 08 juni 2008
NEMO Kennislink nieuwsbrief
Ontvang elke week onze nieuwsbrief met het laatste nieuws uit de wetenschap.