Je leest:

Mutatie maakt man minder vruchtbaar

Mutatie maakt man minder vruchtbaar

Auteur: | 21 juli 2011

Mannen die op het eerste gezicht gezond sperma produceren, zijn soms toch verminderd vruchtbaar. Amerikaanse wetenschappers hebben een genetische mutatie gevonden die dat kan verklaren. Door de mutatie missen spermacellen een eiwit dat nodig is om de slijmvliezen in de baarmoederhals te passeren.

Gezonde spermacellen hebben aan de buitenkant een laagje van het β-defensin 126 eiwit (groen), zodat zij gemakkelijk door het slijmvlies van de baarmoederhals heen kunnen zwemmen.
Theodore Tollner

Het gaat om het eiwit β-defensin 126. De Amerikanen – onder leiding van bioloog Theodore Tollner – waren bezig het gen dat codeert voor dit eiwit te klonen, toen zij plots op een gemuteerde versie stuitten die opvallend vaak voorkomt.

Het gemuteerde gen (DEFB126 genaamd) mist een aantal basen, waardoor productie van het β-defensin 126 eiwit uitblijft. Ongeveer twintig procent van de Europese, Chinese en Japanse mannen in de studie is drager van de mutatie, schrijft Tollner deze week in het blad Science Translational Medicine.

Vanwege dat vrij hoge percentage besloot de bioloog om het sperma van de dragers nader onder de loep te nemen. Eerst mat hij hoe ver de spermacellen door kunnen dringen in hyaluronan (HA-)gel, een surrogaat dat in het laboratorium gebruikt wordt om het slijmvlies van de baarmoederhals na te bootsen. Tollner zag dat het sperma van de dragers veel minder ver de gel in gaat dan dat van proefpersonen met goed-functionerende β-defensin 126.

Hulp bij bevruchting

Maar leidt dat verminderde doordringende vermogen ook tot problemen met de vruchtbaarheid van dragers? Om daar achter te komen volgde de Amerikaan ruim twee jaar lang 500 pasgetrouwde Chinese stelletjes. In de periode van het onderzoek probeerden 480 koppeltjes daadwerkelijk zwanger te worden van hun eerste kind.

Spermacellen met de DEFB126 mutatie missen het β-defensin 126 eiwit en kleuren daarom bijna niet groen.
Theodore Tollner

De kans op een succesvolle bevruchting ligt bij dragers van het gemuteerde DEFB126 ongeveer zestig procent lager dan bij mannen met compleet gezond sperma, zo berekende Tollner. Bij koppels waarvan de mannelijke partner het β-defensin 126 eiwit mist, zit – als de bevruchting wel slaagt – gemiddeld ook meer tijd tussen de trouwdag en de geboorte van het eerste kind dan bij andere koppels: ruim zeventien tegenover bijna zestien maanden.

Het lijkt er dus op dat mannen die het β-defensin 126 eiwit missen verminderd vruchtbaar zijn. Maar omdat het sperma er meestal gezond uitziet en goed beweegt, wordt die mutatie in de huidige vruchtbaarheidstesten niet opgemerkt. Daarom moet het in de toekomst mogelijk worden om de mannelijke partner van koppels die maar niet zwanger raken, te testen op de DEFB126 mutatie, stelt Tollner.

Als die mutatie aanwezig is en het sperma is verder gezond, dan kan de bevruchting wellicht wat geholpen worden. Bijvoorbeeld door het sperma direct in de baarmoeder in te brengen, zodat het niet langs het slijmvlies van de baarmoederhals hoeft te zwemmen. Of door het sperma in het laboratorium te behandelen met β-defensin 126 eiwitten zodat de normale functie hersteld wordt.

Bronnen

  • Theodore Tollner e.a. A common mutation in the defensin DEFB126 causes impaired sperm function and subfertility Science Translational Medicine 3:92, 20 juli 2011
  • Steve Rozen Defending male fertility Science Translational Medicine 3:92, 20 juli 2011

Zie ook:

Dit artikel is een publicatie van NEMO Kennislink.
© NEMO Kennislink, sommige rechten voorbehouden
Dit artikel publiceerde NEMO Kennislink op 21 juli 2011

Discussieer mee

0

Vragen, opmerkingen of bijdragen over dit artikel of het onderwerp? Neem deel aan de discussie.

NEMO Kennislink nieuwsbrief
Ontvang elke week onze nieuwsbrief met het laatste nieuws uit de wetenschap.