Je leest:

Leven in de schaduw van de erfelijkheid

Leven in de schaduw van de erfelijkheid

Een erfelijke ziekte betekent een zware psychische belasting voor alle familieleden. Dat geldt eens te meer als het gaat om een ziekte die zich pas op latere leeftijd openbaart. Wie jarenlang geleefd heeft met de vrees dat hij de volgende zal zijn die de ziekte krijgt, kan zelfs geheel ontregeld raken als hij te horen krijgt dat hij de erfelijke afwijking niet heeft. Psycholoog prof. dr. A. Tibben is sinds het begin van dit jaar bijzonder hoogleraar. Hij houdt zich bezig met onderzoek bij de ziekte van Huntington en andere (erfelijke) neurologische aandoeningen.

“Mensen worden steeds mondiger en willen ook vaker weten wat hen boven het hoofd hangt. Zij willen meer greep hebben op de keuzes in hun leven, ook al moeten zij leven met de zekerheid dat zij een onbehandelbare ziekte krijgen. Dat is voor veel artsen een griezelig gebied. Zij zijn niet opgeleid om op die manier met patiënten over de toekomst te praten. Maar je ontkomt er niet aan. In de komende decennia verwacht ik een toename van dit soort vragen,” aldus Tibben. Uit het onderzoek van hemzelf en zijn naaste medewerkers is inmiddels duidelijk geworden dat mensen uit families waar een erfelijke ziekte heerst, opgroeien onder de schaduw van die ziekte.

Bij de ziekte van Huntington bijvoorbeeld ziet men de vader of moeder langzamerhand achteruitgaan. Eerst treden onbeheersbare bewegingen en andere motorische afwijkingen op, daarna gaat onherroepelijk ook het gedrag en het geestelijk functioneren van de patiënt achteruit. De laatste levensjaren moet de patiënt meestal doorbrengen in een verpleeghuis. Als een van de ouders aan de ziekte lijdt, hebben de kinderen vijftig procent kans om de ziekte ook te krijgen. De eerste verschijnselen openbaren zich meestal pas na het dertigste levensjaar, maar kunnen ook nog later optreden. De keuze om zelf weer kinderen te krijgen, de partner- en beroepskeuze, kortom de complete identiteit van iemand uit een Huntingtonfamilie wordt bepaald door de ziekte.

Tibben ontdekte tijdens zijn promotie-onderzoek dat een genetisch onderzoek in Huntingdonfamilies tot paradoxale psychologische reacties leidde. Mensen die te horen kregen dat zij inderdaad de ziekte zouden krijgen, reageerden in het algemeen gelaten. Familieleden die een gunstige testuitslag kregen, kwamen veel vaker in psychische moeilijkheden. Het bleek voor hen heel moeilijk te zijn om te verwerken dat zij gevrijwaard waren van de ziekte van Huntington.

Huntington en ‘hechting’

Tibben zette na zijn promotie het Huntington-onderzoek voort binnen de Rotterdams-Leidse samenwerking op genetisch gebied. "We blijven die groep familieleden die zich hebben laten testen, regelmatig onderzoeken. Ook op de langere termijn blijft het moeilijk voor degenen die een gunstige uitslag kregen. Zij blijven lijden aan schuldgevoelens, zij vinden het heel moeilijk om los te komen van die Huntington-identiteit. Dat is een bekend gegeven uit de psychologie en de psychotherapie: mensen zijn weerbarstig en moeilijk te veranderen.

Bij degenen die het Huntington-gen wel hebben geërfd zie je eigenlijk veel minder heftige gevoelens. Maar dat kan natuurlijk sterk veranderen zodra de eerste ziekteverschijnselen zich openbaren. Het geheel van mechanismen waarmee mensen zichzelf beschermen, wat wij noemen de coping-strategie, is uiteindelijk maar een dunne laag waaronder een enorme kwetsbaarheid schuilgaat. Omgaan met een proces van toenemende invalidering blijft heel erg moeilijk," aldus Tibben.

Het onderzoek richt zich nu op de psychologische achtergronden van de mensen uit Huntington-families. Zo wordt onderzocht hoe de band met hun ouders was, de zogeheten ‘hechting’. Deze bepaalt hoe men later in het leven staat en hoe men omgaat met stress. Tibben: “Wij willen graag weten hoe de ziekte van Huntington bij één van de ouders de hechting beïnvloedt en wat daarvan de gevolgen zijn later in het leven.” Om dit in kaart te brengen, wordt gebruik gemaakt van een gestructureerd interview bij volwassen risicodragers (verwanten van een Huntingtonpatiënt). Door gerichte vragen kan men achterhalen welk beeld iemand heeft van het gezin waarin hij opgroeide en de band met de ouders. Als er sprake is van een gezonde, ‘vrije’ hechting geeft de geïnterviewde een realistisch beeld van de band met de ouders. Hij kan aangeven hoe hij gevormd is door het gezin waarin hij opgroeide en kan op een welwillend-kritische manier over zijn ouders praten.

De hechting kan ook gekenmerkt worden door ontkenning. De geïnterviewde doet dan alsof zijn ouders geen enkele invloed hebben gehad op zijn ontwikkeling, ook al hebben zich in het gezin verschrikkelijke zaken voorgedaan. Ontkenning kan ook tot uiting komen in een sterk geïdealiseerd beeld van de ouders. Bij een ‘verwikkelde’ hechting tenslotte ontbreekt de nodige afstand tot de gebeurtenissen in de vroege jeugd. Men vertelt erover alsof men er nog middenin zit, met alle emoties van dien.

Volgens Tibben kan men aan de hand van zo’n gesprek met een volwassene een betrouwbaar beeld krijgen van de hechting die tot stand is gekomen in de vroege jeugd. “De enige factoren waarvan bekend is dat zij het beeld en de beleving ervan kunnen veranderen zijn langdurige psychotherapie en een goede relatie met de partner. Daardoor kan men de gevolgen van een minder optimale hechting alsnog overwinnen.”

In het Leidse onderzoek is inmiddels een pilotstudy afgerond. Daarin is vastgesteld dat het gestandaardiseerde interview goed geschikt is voor toepassing in Huntington-families. In de komende jaren wil men in een grotere groep mensen uit Huntington-families de hechting in kaart brengen. Later kan men deze bevindingen onder meer in verband brengen met de manier waarop deze mensen reageren op een testuitslag en (bij degenen die de ziekte krijgen) op de eerste ziekteverschijnselen.

Onbehandelbaar, toch testen?

Een naaste collega van Tibben is gepromoveerd op een vergelijkend onderzoek bij verschillende erfelijke ziekten. Naast ongeneeslijke aandoeningen zoals de ziekte van Huntington onderzocht zij de gevolgen van de erfelijkheidsdiagnostiek bij erfelijke kankersyndromen. Bij zo’n erfelijke aanleg voor een bepaalde vorm van kanker (borst- en eierstokkanker, darmkanker) doen zich andere problemen voor. De ziekte is daar wel te voorkomen, door het betreffende orgaan radicaal te verwijderen. Ook kan men ervoor kiezen om met zeer regelmatige controles de ziekte op te sporen in een stadium dat nog behandeling mogelijk is. Kortom, hier zijn nog wel mogelijkheden voor behandeling. Uit het onderzoek bleek dat er ondanks deze verschillen toch grote overeenkomsten zijn. Mensen kiezen voor een test omdat zij niet willen leven met de onzekerheid. De testuitslag, gunstig of ongunstig, is een ingrijpende gebeurtenis die verwerking nodig heeft. Een verschil is wel dat bij de erfelijke kankersyndromen veel meer mensen kiezen voor een erfelijkheidstest: 60% tegen niet meer dan 10% bij de ziekte van Huntington.

Ethici en andere deskundigen (onder meer de Gezondheidsraad) hebben zich nogal eens uitgesproken tegen het aanbieden van een test als er nog geen behandeling beschikbaar is. Men geeft iemand dan immers alleen maar een onaangename zekerheid, zonder dat men diegene verder iets te bieden heeft. Dit is op zich een goede reden om geen grootschalige screening op te zetten voor dit soort ziekten. Tibben is echter van mening dat het goed is om wel een test beschikbaar te hebben voor mensen die echt willen weten of zij de ziekte krijgen. “Als je in de klinische praktijk staat, kom je toch een groep tegen van mensen die dermate lijden onder die onzekerheid dat het toch een goede optie is om hun een test aan te bieden. Ik vind het paternalistisch om te zeggen dat je mensen die informatie moet onthouden. Maar je neemt wel een verantwoordelijkheid op je als je een test uitvoert. Je ben verplicht om die mensen goed te begeleiden en om ook op de langere termijn na te gaan wat de gevolgen zijn van zo’n testuitslag.”

Kennis Huntington elders toepassen

De volgende stap in het onderzoek is erop gericht, mensen uit Huntington-families te helpen bij het verwerken van de testuitslag, of deze nu gunstig is of niet. In samenwerking met het psychiatrisch consortium Parnassia in Den Haag is Tibben nu bezig om een zogeheten interventiestudie op te zetten. Parnassia beschikt over een speciaal steunpunt voor mensen met de ziekte van Huntington en hun familieleden.

Eén groep geteste mensen en hun partners wordt ingedeeld bij een soort zelfhulpgroep. Zij praten met lotgenoten over de aandoening en het toekomstperspectief. De andere groep krijgt groepsgewijs een intensievere begeleiding door een psychotherapeut. Zij leren technieken om de stress door de testuitslag te hanteren en om zich beter voor te bereiden op de ziekte in het geval van een ongunstige uitslag, en om op een ‘bevrijde’ manier te kunnen leven met een gunstige uitslag. Vervolgens wordt van beide groepen nagegaan hoe het men hen gaat. Tibben: “We weten nog niet wat het beste werkt. Voor sommige aandoeningen blijkt zelfhulp de beste aanpak te zijn, bij andere ziekten is het nodig om wat extra handvatten te bieden.”

Tibbens bijzondere leerstoel wordt gefinancierd door het Prinses Beatrixfonds (het collectebusfonds voor ziekten van spieren en zenuwstelsel) en twee samenwerkingsverbanden van zorginstellingen: de Open Ankh en de Hogeland Zorg Groep. In deze zorginstellingen zal ook onderzoek worden gedaan naar de problemen die samenhangen met het verblijf in een verpleeghuis, en naar de kwaliteit van leven in de laatste fasen van de ziekte. Het accent ligt daarbij sterk op de ziekte van Huntington. Hoewel Tibben zich ook in de toekomst zeker op deze aandoening zal blijven richten, wil hij zijn werkterrein ook uitbreiden. Zo wordt er nu in Leiden een onderzoek opgezet naar de psychologische aspecten van een andere erfelijke spierziekte, de myotone dystrophie.

“Patiënten met myotone spierdystrofie functioneren mentaal wel goed, maar door hun ziekte ziet hun gezicht er uitdrukkingsloos en futloos uit. Je moet opletten dat je je niet alleen tegen de partner richt, zo afwezig lijkt de patiënt te zijn. Wij willen bij die groep patiënten nagaan hoe de relatie zich ontwikkelt in samenhang met de ernst van de ziekteverschijnselen.”

Verder zijn er plannen om mee te doen met onderzoek naar erfelijke vormen van dementie en naar de erfelijke aandoening met hersenbloedingen en dementie die vooral in Katwijk voorkomt. “Voor mij is de ziekte van Huntington ook een goed model voor erfelijke hersen- en spierziekten. Ik hoop dat we de kennis die we in de afgelopen jaren bij de ziekte van Huntington hebben opgedaan, straks ook kunnen toepassen bij die andere erfelijke aandoeningen.”

Dit artikel is een publicatie van Cicero (LUMC).
© Cicero (LUMC), alle rechten voorbehouden
Dit artikel publiceerde NEMO Kennislink op 23 april 1999

Discussieer mee

0

Vragen, opmerkingen of bijdragen over dit artikel of het onderwerp? Neem deel aan de discussie.

NEMO Kennislink nieuwsbrief
Ontvang elke week onze nieuwsbrief met het laatste nieuws uit de wetenschap.