Je leest:

Hoe giftig is melk?

Hoe giftig is melk?

Auteur: | 15 januari 2005

Mensen met klassieke galactosemie verteren melksuiker onvolledig. De enige behandeling van deze stofwisselingsziekte is een streng dieet. Dat dieet wordt in 2005 soepeler, dankzij promotieonderzoek van kinderarts Annet Bosch.

Hoe giftig is een glas melk? Menigeen associeert die vraag wellicht met dioxinen. Maar iemand met klassieke galactosemie ziet het anders en denkt toch vooral aan de 1000 mg galactose die erin zit. Galactose is een bestanddeel van lactose (melksuiker). Als hij dat binnen krijgt, wordt hij opgezadeld met gif in zijn bloed. Dat zit zo. Wie gezond is, verbrandt galactose moeiteloos met behulp van een aantal enzymen. Bij iemand met klassieke galactosemie functioneert het eerste enzym in het verbrandingsproces (galactokinase) goed, maar is de activiteit van het tweede enzym (galactose-1-fosfaat uridyltransferase) sterk verminderd. Daarom blijft hij zitten met een schadelijk halfproduct. Als jonge zuigeling heeft melk drinken hem doodziek gemaakt. Sindsdien leeft hij met een galactosevrij dieet.

Levensbedreigend

Galactosemie is erfelijk bepaald en treft een op de 33.000 mensen. Nederland telt waarschijnlijk een paar honderd patiënten; de ziekte is dus vrij zeldzaam. Kinderarts Annet Bosch, die zich in het AMC specialiseert in stofwisselingsziekten, weet dat er jaarlijks gemiddeld zes kinderen met galactosemie geboren worden. De ziekte, die alleen ontstaat als zowel moeder als vader drager zijn, manifesteert zich binnen enkele dagen of weken na de geboorte, vertelt zij. ‘De verloskundige of huisarts verwijst een baby door die geel is, voedsel slecht verdraagt, diarree heeft en slap en suf is. Dat komt vaker voor, maar bij galactosemie wordt het kind in snel tempo levensbedreigend ziek doordat de lever en de nieren ophouden te functioneren. Er ontstaat een sterk verhoogd risico op een bacteriële sepsis of bloedvergiftiging waardoor het kind kan overlijden. Daarom is het beleid om zieke baby’s bij wie men aan galactosemie denkt, uit voorzorg slechts sojamelk te geven totdat uitgesloten is dat het om deze stofwisselingsziekte gaat. Een kenmerk van galactosemie is dat de baby’s binnen enkele weken staar ontwikkelen.’ Vroeger overleden veel patiëntjes voordat de diagnose was gesteld. Tegenwoordig is er binnen twee weken na de geboorte bij tachtig procent van de kinderen zekerheid over de diagnose. De behandeling bestaat dan uit een dieet van sojamelk. Hun verdere leven zullen ze streng galactosebeperkt moeten eten en drinken: geen melk of yoghurt en zeer weinig groente en fruit.

Twaalf kilo erwten

Bosch vertelt dat artsen lange tijd dachten dat door het dieet te volgen het vanzelf goed kwam met de patiënten. ‘Pas begin jaren negentig bleek uit enkele grote studies in het buitenland dat galactosemiepatiëntjes het helemaal niet zo goed doen. Velen hebben een vertraagde ontwikkeling, articulatieproblemen en lopen op cognitief gebied achter bij leeftijdsgenoten. Meisjes blijken daarnaast vaak verminderd vruchtbaar te zijn. De mechanismen hierachter kennen we nog niet.’ Nederlandse patiënten vormen geen uitzondering, concludeert Bosch in haar proefschrift ‘Classical Galactosemie Revisited’, waarop zij 8 december promoveerde. Maar liefst 44 procent gaat op de lagere schoolleeftijd naar het speciaal onderwijs. Het dieet betekent bovendien een niet geringe aanslag op hun kwaliteit van leven. Want de Nederlandse richtlijnen zijn streng. Galactosemiepatiënten in de VS, Groot-Brittannië en Duitsland bijvoorbeeld, hoeven slechts melk en melkbestanddelen te laten staan. Nederlandse patiënten mogen daarnaast geen gewoon brood eten (vanwege de gebruikte broodverbeteraar), terwijl groente en fruit mondjesmaat zijn toegestaan. Tomaten en peulvruchten ontbreken eveneens in het menu. Bosch: ‘Een boterham eten bij de buren is er niet bij. Pizza en spaghetti, waarin vaak tomaten zijn verwerkt evenmin.’ Dat kan best minder streng, concludeert de promovenda. ‘Wij minimaliseren de galactosetoevoer van buitenaf, maar het lichaam van een volwassen galactosemiepatiënt maakt zelf dagelijks ongeveer 1000 mg aan, zo bleek uit mijn onderzoek.’ Daarbij valt het galactosegehalte van groenten, fruit en peulvruchten in het niet. ‘Je moet 2,5 kilo tomaten of 12 kilo erwten eten om 600 mg galactose binnen te krijgen. Iemand die zich aan het strenge dieet houdt, krijgt dagelijks ongeveer 20 mg binnen. Als iemand normale hoeveelheden groenten en fruit eet, loopt de inname van galactose op tot ongeveer 45 mg.’ Bosch nam de proef op de som. Drie tieners met galactosemie kregen zes weken lang, naast een zeer streng galactosebeperkt dieet, galactosepillen toegediend. Deze controleerbare dosis liep op tot 600 mg per dag, ongekend hoog voor Nederlandse begrippen. Uit de wekelijkse laboratoriumbepalingen en lichamelijke en oogheelkundige onderzoeken bleek echter niet dat dit de stofwisseling en gezondheid beïnvloedde. Waaruit Bosch, mede ook gezien de buitenlandse ervaringen, concludeerde dat er geen reden meer is om groenten en fruit te mijden. Bij een conclusie blijft het niet: met ingang van 2005 zal het behandelprotocol voor galactosemie versoepeld worden. Voor kinderen en hun ouders wordt de maaltijd wat makkelijker. Een keer een gewone boterham bij een vriendje is dan ook geen ramp meer. Volgens Bosch betekent dat een vooruitgang voor deze kinderen, die vaak over wat minder sociale vaardigheden beschikken: bij de maaltijd, een belangrijk sociaal moment, voelen ze zich waarschijnlijk minder vaak uitgesloten.

Geneesmiddel

Bosch bedacht ook een strategie om een geneesmiddel te zoeken. Ze liet zich inspireren door een zeldzamer en mildere variant van galactosemie waarbij mensen het enzym galactokinase missen. Dat is het eerste enzym in de keten dat galactose omzet in het giftige galactose-1-fosfaat. De keten blokkeert bij hen al in het begin, waardoor galactose via een totaal andere route wordt afgebroken. De enige complicaties van deze aandoening – staar en vochtophoping in de hersenen – zijn te verhelpen en te voorkomen met een dieet zonder melk- of melkbestanddelen. ‘Als we een stof zouden kunnen vinden om het enzym galactokinase uit te schakelen, dan zou dat een nieuwe behandeling van klassieke galactosemie kunnen betekenen’, denkt de promovenda. Het zou een manier kunnen zijn om de late complicaties te voorkomen, met name de ontwikkelings- en spraakstoornissen en bij meisjes de verminderde vruchtbaarheid.’

Of zo’n geneesmiddel levensvatbaar is, blijft voorlopig nog koffiedik kijken. Ondertussen is Bosch verheugd over de overige resultaten van haar promotieonderzoek. ‘Het behandelprotocol is erdoor veranderd, dus voor een weliswaar kleine groep mensen heeft mijn onderzoek grote consequenties. Ook zal bij controles minder op bloedwaarden gefocust worden. Die zijn niet meer dan een grove maat voor dieettrouw. Veel belangrijker is om ontwikkelings- en taalproblemen op te sporen. Door in een zo vroeg mogelijk stadium logopedie, sociale vaardigheidstraining of fysiotherapie aan te bieden, kun je bijdragen aan een betere ontwikkeling van deze kinderen.’

Dit artikel is een publicatie van AMC Magazine.
© AMC Magazine, alle rechten voorbehouden
Dit artikel publiceerde NEMO Kennislink op 15 januari 2005

Discussieer mee

0

Vragen, opmerkingen of bijdragen over dit artikel of het onderwerp? Neem deel aan de discussie.

NEMO Kennislink nieuwsbrief
Ontvang elke week onze nieuwsbrief met het laatste nieuws uit de wetenschap.