Wetenschappers vermoeden al jaren dat genen een rol spelen bij het ontstaan van autisme. Zo komt de aandoening vaak meerdere keren voor in één familie. Maar het menselijk genoom is groot. Het lukte genetici nog niet eerder om genen te vinden die bij iedere patiënt afweken.
Twee nieuwe studies geven nu een goed aanknopingspunt voor de genetische oorzaak van autisme. De eerste studie meldt dat autistische kinderen vaker een genetische afwijking hebben in het gen CDH10. Dit gen is verantwoordelijk voor verbindingen tussen zenuwcellen. Voor de twee studies bundelden meer dan dertig Amerikaanse instituten hun krachten.
Hoewel het gen CDH10 waarschijnlijk niet in zijn eentje zorgt voor autisme, kan het wel een grote bijdrage leveren. Hakon Hakonarson, één van de onderzoekers en hoofd van het Centrum voor Toegepaste Genomics bij het kinderziekenhuis van Philadelphia, zegt: “Vermoedelijk draagt deze genvariant bij aan maar liefst vijftien procent van alle gevallen van autisme in Amerika.”
Slechte verbinding
In de tweede studie gingen wetenschappers op zoek naar ontbrekende of overtollige stukjes DNA die een kind vatbaar maken voor autisme. Ze troffen variaties aan in het DNA bij twee processen die allebei betrokken zijn bij het maken en verbreken van verbindingen tussen zenuwcellen. Net als de eerste studie dus. De resultaten wijzen er sterk op dat de oorzaak van autisme ligt bij slechte verbindingen tussen zenuwcellen. De genen die deze verbindingen maken en breken worden voor de geboorte en tijdens de eerste levensjaren actief.
De onderzoekers gingen voor deze resultaten niet over één nacht ijs. Sterker nog, de studies waren de grootsten ooit op het gebied van autismeonderzoek. Meer dan dertig instituten scanden het DNA van 3100 mensen van over de hele wereld. Alle deelnemers kwamen uit een gezin met minstens twee autistische kinderen.
Muizen
Hoe nu verder? Hakonarson vergelijkt de ontdekkingen met de eerste grote doorbraak in kankeronderzoek. “Oncologie maakte een paar decennia geleden een grote sprong voorwaarts toen men de genen ontdekte die kanker veroorzaken. Zo is het nu ook voor autismeonderzoek. We kunnen studies verwachten waarin de ontdekte genen in muizen worden gemanipuleerd. Misschien zien we dan afwijkend sociaal gedrag dat overeenkomt met dat van autistische mensen.”
Zodra de rol van deze genvarianten duidelijk zijn kunnen onderzoekers gaan denken aan een therapie. Maar volgens onderzoekster en medeauteur Susan Levy van het Regionaal Autisme Centrum in Philadelphia laat een concrete behandeling nog even op zich wachten.
Lees meer op Kennislink
- De autismeparadox: wel gevoelig maar niet empathisch
- Autisme beïnvloedt het hele brein
- Het sociaal eiland van dove en autistische kinderen
- Tragere taalverwerking bij autisten
- Een tikje autistisch met een snufje bèta-talent