Je leest:

Ethische reflectie op een simpel prikje

Ethische reflectie op een simpel prikje

Auteurs: en | 10 april 2018
iStockphoto

Een hielprik lijkt een ingreep van ‘weinig moeite, veel plezier’. Via een simpel prikje kom je veel te weten en kun je potentieel leed voorkomen. Toch stellen medisch ethici Guido de Wert en Wybo Dondorp enkele prangende vragen bij zowel de staande praktijk als de mogelijke toekomstige uitbreidingen van de hielprik.

Screening van pasgeborenen is de oudste vorm van genetische screening. De hielprik is ethisch veel minder beladen dan reproductieve genetische screening, met name prenatale screening op bijvoorbeeld het downsyndroom. Niet alleen de test zelf is minder belastend: een prikje in de hiel van de baby versus een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Zowel de vlokkentest als de vruchtwaterpunctie hebben een – zij het gering – risico op een miskraam (0,3 procent).

Ook de consequenties van een afwijkende testuitslag zijn wezenlijk anders. Bij prenatale screening zien de ouders zich voor een ingrijpende keus gesteld: afbreken van de zwangerschap of niet? De consequentie van een afwijkende hielprik is ook ingrijpend – een metabole ziekte is niet niks – maar voor de ziekten die zijn opgenomen in de hielprikscreening is een dieet of een medische behandeling beschikbaar. Toch rijzen ook rond de hielprik ethische vragen. Om te beginnen zijn er ethische vragen te stellen bij het ‘standaardmodel’. Ook de door sommige gewenste uitbreiding van de doelen van de hielprik roept vragen op.

Het standaardmodel

Hiermee bedoelen we de ‘klassieke’ neonatale screening op behandelbare ziekten van de kinderleeftijd, met de bedoeling door vroege detectie en tijdige behandeling of interventie de prognose voor aangedane kinderen te verbeteren. Dit is ethisch verantwoord, of zelfs wenselijk, indien althans aan enkele voorwaarden is voldaan, waaronder een goede kwaliteit van de screeningstest. Over enkele van die voorwaarden bestaat verschil van mening.

Om te beginnen: moet deelname vrijwillig zijn of niet? Omdat deze screening het belang van het kind dient, is deelname in een aantal landen verplicht – ouders mogen in principe niet weigeren. Nederland heeft, ook via wetgeving, gekozen voor vrijwilligheid, maar is dit niet te vrijblijvend? Voorstanders van dwang argumenteren dat de overheid de taak heeft de zwakste burgers, waaronder pasgeboren baby’s, te beschermen tegen vermijdbare gezondheidsschade. Is een weigering van de hielprik niet een vorm van kindermishandeling?

Hoe verleidelijk deze zienswijze wellicht ook is, een aantal argumenten pleit tegen dwang. Om te beginnen is het risico dat een kind wordt geschaad door het niet te screenen heel erg klein. Bovendien is de deelname op basis van vrijwilligheid nu meer dan 99 procent. Dwang is vanuit dat licht gezien disproportioneel en mogelijk zelfs contraproductief; de weerstand tegen screening zou zelfs groter kunnen worden.

Daarnaast schept een afgedwongen hielprik bij een a priori minimaal risico voor het kind wellicht een precedent voor verdergaande overheidsbemoeienis met de opvoeding en het gezinsleven. Als we de hielprik al verplichten, waarom dan niet ook een wettelijke plicht tot het dragen van een helm door fietsende kinderen en een verbod op binnenshuis roken door ouders van kleine kinderen? Op straat spelen is trouwens ook gevaarlijk.

‘Als je de hielprik verplicht zou willen stellen, kun je net zo goed spelen op de stoep, of fietsen zonder helm verbieden.’
Roel Burgler, Amsterdam

Al is wettelijke dwang dan niet gerechtvaardigd, drang, in de vorm van morele druk, is dat wel. Alleen een doorgeschoten autonomie-denken (‘autonomie-fetisjisme’) ziet het als problematisch wanneer hulpverleners weigerachtige ouders aanspreken op hun morele verantwoordelijkheid.

Geïnformeerde ouders

Als dwang niet mag, wat is dan de norm: opting out, oftewel veronderstelde toestemming, waarbij het kind wordt gescreend tenzij de ouders uit eigen beweging aangeven dat ze daar tegen zijn, of informed consent, waarbij de ouders, nadat zij adequaat zijn geïnformeerd over doel en implicaties van de screening, expliciet wordt gevraagd om toestemming?

Opting out, ‘wie zwijgt stemt toe’, is in deze context ethisch niet principieel verkeerd, juist ook omdat deelname in lijn is met wat wij eigenlijk van ouders verwachten. Toch heeft geïnformeerde toestemming ethisch de voorkeur, alleen al vanwege de kans op bijkomende bevindingen, waarover de hulpverlener het voor de screening met de ouders zou moeten hebben. Die kans neemt in de toekomst waarschijnlijk alleen maar toe. Bovendien: vanuit juridisch perspectief, krachtens de Wet op de geneeskundige behandelingsovereenkomst, mag toestemming voor de hielprik niet simpelweg worden verondersteld.

Maar is vrijwillige deelname gebaseerd op adequate informatie wel realistisch, zeker nu het aantal ziekten dat is opgenomen in de hielprik almaar stijgt, in de komende jaren tot meer dan dertig? Gedetailleerde informatie over iedere in het pakket opgenomen aandoening, over de aard, effectiviteit en mogelijke risico’s van de betreffende interventies, lijkt inderdaad niet realistisch. Het zou de voorlichting over de hielprik tot een tijdrovende bezigheid maken en bovendien leiden tot een overdaad aan informatie. Wanneer we toch willen vasthouden aan geïnformeerde toestemming is een zogenoemd generic consent onvermijdelijk: toestemming gebaseerd op algemenere informatie over het doel van de hielprik, de soort ziekten en (preventieve) interventies, de soort eventuele bijkomende bevindingen en hoe daarmee om te gaan.

De precieze vormgeving en evaluatie van zo’n algemene voorlichting via generic consent vergt nadere discussie. Wie de lat te hoog legt en zeer hoge eisen stelt aan de te verstrekken informatie, maakt ethiek bij voorbaat ongeschikt om richting te geven aan de praktijk. Wie de lat te laag legt en nauwelijks inhoudelijke informatie verstrekt, gebruikt generic consent niet als alternatieve vorm van, maar als makkelijk alternatief voor geïnformeerde toestemming. Overigens is ook generic consent slechts haalbaar als het proces van informatieverstrekking al tijdens de zwangerschap begint.

Bijkomende bevindingen

Net als bij andere vormen van genetisch onderzoek kunnen er bij de hielprik nevenbevindingen zijn. Als het gaat om bevindingen die een medisch (preventief of therapeutisch) belang van het kind dienen, moet deze informatie aan de betrokken arts(en) en ouders worden meegedeeld. Mochten de ouders zich beroepen op hun recht op niet weten, dan kan – of zelfs: moet – dit met een beroep op het belang van het kind worden genegeerd.

Maar wat als de nevenbevinding dragerschap van een autosomaal recessief erfelijke ziekte betreft zoals sikkelcelanemie? Het kind zelf zal daar in de regel geen klachten van ondervinden. Wel kan die kennis later van belang zijn als het kind zelf kinderen wil. In een recent advies van de Gezondheidsraad is verdedigd dat dergelijke informatie over dragerschap niet aan de ouders mag worden verstrekt, omdat dat zou neerkomen op een schending van het recht van het kind op niet weten. Het kind moet met andere woorden later zelf kunnen beslissen over kennisname van zijn eventuele dragerschap.

Deze redenering is discutabel. Bij dragerschap van een baby is minimaal één van de ouders ook drager, maar mogelijk vormen beide ouders een zogenoemd ‘dragerpaar’. In dat geval hebben zij bij een volgende zwangerschap een risico van 25% op het krijgen van een aangedaan kind. Het niet informeren van de ouders over gebleken dragerschap van hun baby ontneemt hen de mogelijkheid hun reproductieve risico te laten ophelderen.

Het heeft alles afwegend de voorkeur in het kader van de voorafgaande informed consent aan de ouders te vragen of zij over eventueel dragerschap van hun baby willen worden geïnformeerd. De opmerking van de Gezondheidsraad dat paren hun eigen dragerschap zouden kunnen laten bepalen door deel te nemen aan screening op dragerschap is weliswaar correct, maar ook gratuit zolang dergelijke programma’s in ons land niet of nauwelijks beschikbaar zijn.

Uitbreiding van de hielprik: schuivende doelen

De hielprik wordt regelmatig uitgebreid met nieuwe ziekten. Zolang het alleen behandelbare ziekten van de kinderleeftijd betreft, past deze uitbreiding binnen het standaardmodel en is het ethisch gezien ‘meer van hetzelfde’ – al wordt de uitdaging (aanstaande) ouders in staat te stellen tot een geïnformeerde toestemming steeds groter. Maar ook het standaardmodel zelf staat ter discussie: moeten we wel vasthouden aan het ‘klassieke’ uitgangspunt dat de hielprik alleen gericht mag zijn op vroeg-detectie van behandelbare ziekten? Met nieuwe technieken kunnen we makkelijk breder kijken. Wat is daar eigenlijk mis mee?

Ook in ons land gaan al lang stemmen op voor uitbreiding van de hielprik met onbehandelbare erfelijke ziekten van de kinderleeftijd. Vroeg-detectie levert in dat geval in principe geen gezondheidswinst op voor het aangedane kind – er is geen zogenoemd ‘direct voordeel’ – maar er is wel sprake van mogelijke indirecte voordelen. Zo kan een lang en daardoor belastend diagnostisch traject worden voorkomen als het kind de eerste symptomen van een ziekte gaat vertonen. Bovendien worden ouders dan tijdig geïnformeerd over het herhalingsrisico.

Terwijl pasgeborenen in het buitenland hier en daar reeds langer worden gescreend op bijvoorbeeld de geslachtsgebonden spierziekte van Duchenne, vindt dit in ons land vooralsnog weinig steun. Onlangs adviseerde de Gezondheidsraad opnieuw tegen deze uitbreiding van de hielprik, omdat dit niet evident in het belang van het kind is.

Nadere discussie hierover is nodig, zo liet voormalig minister Schippers in haar reactie op dit advies weten. Dit pleidooi is terecht. Van belang voor de afweging is ten eerste dat uitbreiding van de screening met uitsluitend vroeg in het leven optredende, onbehandelbare ziekten niet in strijd is met het recht van het kind op ‘niet weten’. En vooral ook: moet men er bij het toepassen van de proportionaliteitseis vanuit blijven gaan dat het belang van het kind effectief door de screening moet worden gediend? Volstaat het niet wanneer de screening een evident belang van de ouders dient, zolang het aangedane kind daarmee geen schade wordt berokkend? Nader onderzoek naar de ervaringen met deze screening in het buitenland is nodig.

Een eventueel toekomstig aanbod van pasgeborenenscreening op niet-behandelbare ziekten van de kinderleeftijd moet, om misverstanden te voorkomen, gescheiden van de standaardhielprik worden gedaan. Bovendien zou dit het karakter van een proefscreening moeten hebben, om evidence based te kunnen beslissen over het al dan niet te zijner tijd breed uitrollen ervan.

Voor bevolkingsonderzoek naar niet-behandelbare ziekten is in ons land krachtens de Wet op het bevolkingsonderzoek (Wbo) een vergunning nodig, af te geven door de minister van VWS, ‘gehoord de Gezondheidsraad’. De Wbo heeft een expliciet beschermingsdoel: het beschermen van de bevolking tegen disproportionele screening met een ongunstige verhouding tussen de mogelijke voor- en nadelen van de screening. Dat de wetgever een vinger aan de pols wil houden, zeker ook als het gaat om pasgeborenenscreening, is op zich een goede zaak. De vergunningseis behelst echter niet zozeer een categorisch verbod van screening op niet-behandelbare ziekten als wel een procedurele verankering van de proportionaliteiteis.

123RF

Omvattende genetische screening

Technologische innovaties zoals ‘next generation sequencing’ maken in principe een nog veel sterkere uitbreiding van de hielprik mogelijk. Via deze techniek kan het volledige genoom snel en steeds goedkoper in kaart worden gebracht. ‘Laten we dit dan ook maar doen’, zeggen de voorstanders, ‘en wel liefst zo vroeg mogelijk in het leven’.

Door middel van ‘whole genome sequencing and analysis’ is vanaf de geboorte in principe informatie beschikbaar die kan worden ingezet voor ‘personalised medicine’: geneeskunde die is toegesneden op het genoom van het individu. Het kan dan gaan om ziektepreventie en gezondheidsbevordering, maar ook om, al dan niet farmacologische, behandeling op maat, inclusief, mocht een operatie nodig zijn, op de individuele patiënt afgestemde anesthesie.

Sommigen zien zo’n allesomvattende hielprik als onvermijdelijk, ook al vanwege het achterliggende onderzoeksbelang. Door op grote schaal complete humane genomen te verzamelen, op te slaan en met elkaar te vergelijken, kan echt vaart worden gemaakt met wetenschappelijk onderzoek, met name naar genotype-fenotype correlaties. Bovendien, zo vragen voorstanders zich – meestal retorisch – af: ‘hebben ouders niet gewoon recht op alle genetische informatie van hun kind?’

Screening op onbehandelbare ziekten is niet in het belang van het kind.

Ook hier geldt: ‘het is niet al goud wat blinkt’. Vanuit ethisch perspectief zijn er twee bezwaren tegen zo’n omvattende screening van het genoom van een pasgeboren kind. Ten eerste, een deontologisch argument: het recht van het kind om later zelf te kunnen beslissen over kennisname van zijn genoom. Dit wordt vaak wat ongelukkig aangeduid als ‘het recht van het kind op een open toekomst’.

Ouders die zich deze beslissingen toe-eigenen gaan hun boekje te buiten. Ze usurperen een recht dat aan het kind zelf toekomt, als het later tot de jaren des onderscheids is gekomen. Het is niet uit te leggen waarom wij voor ons zelf het recht claimen om zelf te mogen beslissen over kennisname van ons genoom, terwijl we datzelfde recht aan kinderen zouden mogen onthouden.

Natuurlijk zijn er, zoals altijd, uitzonderingen op de regel, met name als testen een duidelijk medisch belang dient van het kind. Maar die uitzonderingen bevestigen de regel alleen maar, ze ondermijnen haar niet.

Ten tweede is er een consequentialistisch bezwaar. Er bestaat een risico op schade voor het kind, in psychologisch, educatief of maatschappelijk opzicht. Dit geldt vooral als een brede hielprik voorspellende informatie biedt over later in het leven optredende, niet of nauwelijks behandelbare ziekten of maatschappelijk gevoelige kenmerken. Dit zijn uiteraard geen argumenten tegen predictief genetisch testen per se, maar wel tegen plaatsvervangende toestemming in omvattend genetisch onderzoek zonder indicatie, bij kinderen die daar later zelf wellicht geen toestemming voor zouden geven.

Het moge duidelijk zijn, dat het debat over een eventuele uitbreiding van de hielprik complex is. Het gaat om heel verschillende typen van uitbreiding, met heel verschillende doelen, argumenten voor en bezwaren tegen. Differentiatie is nodig voor een adequate ethische reflectie.

Voorbij de hielprik

Preconceptiescreening op dragerschap van recessief erfelijke ziekten, prenatale screening en de hielprik worden veelal los van elkaar beschouwd. Omdat het complementaire vormen van screening zijn, zou een geïntegreerde benadering en overkoepelende reflectie beter zijn.

Opname van een groeiend aantal ziekten in de hielprik betekent niet per se dat reproductieve screening gericht op de desbetreffende ziekten, voor de conceptie dan wel voor de geboorte, niet meer zinvol is. De gezondheidswinst van, bijvoorbeeld, de pasgeborenenscreening op taaislijmziekte is beperkt, zodat een preconceptiescreening op dragerschap hiervan – onder nader te bepalen voorwaarden – verantwoord is. Dragerparen kunnen op die manier desgewenst de verwekking van een kind met taaislijmziekte voorkomen.

Andersom maakt preconceptiescreening op dragerschap van ziekte X de opname van die ziekte in de hielprik niet meteen overbodig. Vanuit ethisch perspectief is bij een geïntegreerd aanbod van belang dat men de verschillende doelen en normatieve kaders van de diverse typen screening goed blijft onderscheiden. Reproductieve screening dient primair het faciliteren van autonome reproductieve keuzen van aanstaande ouders. De hielprik dient primair het belang van het kind bij tijdige preventieve behandeling.

Lees het volgende artikel van het thema ‘De Hielprik’

Een andere hielprik voor jongens dan voor meisjes?

Marc Engelen en Stephan Kemp
Dit artikel is een publicatie van Stichting Biowetenschappen en Maatschappij.
© Stichting Biowetenschappen en Maatschappij, alle rechten voorbehouden
Dit artikel publiceerde NEMO Kennislink op 10 april 2018

Discussieer mee

0

Vragen, opmerkingen of bijdragen over dit artikel of het onderwerp? Neem deel aan de discussie.

NEMO Kennislink nieuwsbrief
Ontvang elke week onze nieuwsbrief met het laatste nieuws uit de wetenschap.