Je leest:

Eerst dacht ik: had ik het maar niet gedaan!

Eerst dacht ik: had ik het maar niet gedaan!

Auteur: | 17 april 2014
Shutterstock

Het was voor Jan (75) en zijn vrouw Ans (71) schrikken toen Jan op zijn 40ste moest stoppen met werken omdat hij steeds minder energie had vanwege een hartprobleem. En geen klein probleem: cardiomyopathie, waarbij de hartspier langzaam maar zeker zijn elasticiteit verliest en de pompfunctie vermindert.

Het was voor Jan (75) en zijn vrouw Ans (71) schrikken toen Jan op zijn 40ste moest stoppen met werken omdat hij steeds minder energie had vanwege een hartprobleem. En geen klein probleem: cardiomyopathie, waarbij de hartspier langzaam maar zeker zijn elasticiteit verliest en de pompfunctie vermindert. Niets anders aan te doen dan bètablokkers slikken, rustiger leven en je vooral niet druk maken. Zeven jaar, was de voorspelling, dan zou Jans hart het waarschijnlijk definitief opgeven. Het klopte precies, maar gelukkig kwam hij in aanmerking voor een harttransplantatie. Hij was toen 47. ‘Nee, het was niet erfelijk, dacht de cardioloog. Maar toen mijn zus hartproblemen kreeg, begon hij te twijfelen en toen later hetzelfde gebeurde met mijn broer, was een erfelijke hartziekte toch zeker. Ik kom uit een gezin met negen kinderen en toen zijn wij en onze kinderen allemaal onderzocht.’ Het zou gaan om een dominante erfelijke aandoening die zich pas op latere leeftijd uit met een kans van 50 procent dat de aandoening aan een zoon of dochter wordt doorgegeven (een autosomaal dominante ziekte).

Een genetische test was toen, in 1996 nog niet mogelijk. De artsen moesten het doen met lichamelijk onderzoek en het meten van bepaalde bloedwaarden. Behalve de zieke broers en zus bleek geen van de anderen de aandoening te hebben, maar twee van de kinderen hadden wel aanleg voor hartfalen. ‘Ons gesprek met de dokter was enorm zwaar’, herinnert Ans zich. ‘Onze kinderen zouden 50 procent kans hebben om de ziekte ook te krijgen. Zij waren in de dertig en bezig met het stichten van een gezin en de opbouw van hun carrière. De broers en zus die de aandoening hadden, maakten zich zorgen om hun kinderen en eventuele kleinkinderen, wie haar niet had vreesde toch om drager van de ziekte te zijn.’ Jan: ‘De familie was heel gespannen, bij het minste of geringste rende men naar de cardioloog. Zelfs neven en nichten.’ De klinisch geneticus van het ziekenhuis waar Jan onder behandeling was, vroeg of de familie mee wilde werken aan onderzoek om het gen voor deze ziekte op te sporen. Iedereen deed mee.’

Maar het onderzoek schoot niet op. Er kon steeds maar één gen tegelijkertijd worden bestudeerd. Tot het laboratorium in 2010 een veel sneller apparaat kreeg. Veertien jaar lang had Jan eens per jaar bij de onderzoeker aan de telefoon gehangen en moest hij zijn familie vertellen dat er geen vorderingen waren. Maar in de herfst van 2012 belde de onderzoeker zelf dat ze iets hadden gevonden. Jan: ‘We waren er niet steeds mee bezig geweest, maar werden echt zenuwachtig toen het gen was ge-vonden. Hoe zouden we dat naar de familie brengen? Het werd een familiebijeenkomst van alle broers en zussen en de kinderen van hen die aangedaan waren, met enkele klinisch genetici. Dat was heftig, want toen kon men onze familie een genetische test aanbieden die het dragerschap aantoont. Iedereen wilde het weten en zo’n test doen.’

Stichting Biowetenschappen en Maatschappij

Op 18 januari 2013 vielen de brieven met de uitslagen bij de diverse familieleden op de deurmat. De telefoon bij Ans en Jan stond een week lang roodgloeiend. Van de negen broers en zussen waren er vier drager van het gen. Bij drie daarvan was dat te verwachten omdat ze ziekteverschijnselen hadden, voor de vierde was het nieuw. Ook waren vijf van de zes geteste kinderen drager van een ziekmakende verandering in het zogeheten TTN-gen. Voor enkelen was dat een verrassing, voor anderen minder, omdat ze inmiddels ziekteverschijnselen hadden. Ans: ‘Het is een enorm zware periode geweest. De broers en zussen die het gen niet hadden, sprongen een gat in de lucht, net als hun kinderen. Maar de anderen zaten in de put. Niet zozeer vanwege henzelf, maar vooral vanwege hun kinderen en kleinkinderen. Toen onze oudste dochter vertelde dat zij drager was, waren we perplex. Van de jongste hadden we het wel verwacht omdat zij veel op mijn man lijkt. Maar de oudste…’ Jan: ‘Het is bijna niet te tillen. 2013 had een heel zwaar voorjaar.’

De vraag was natuurlijk hoe het met de kleinkinderen en neefjes en nichtjes stond. Van de vier geteste jongeren blijken er drie drager te zijn. Het is een zwaar gelag, vinden Jan en Ans, want anders dan een harttransplantatie valt er niets tegen de aandoening te doen, dan wat medicijnen en leefstijladviezen die de ziekte misschien wat remmen. Ans: ‘Het is verschrikkelijk wanneer je beseft dat je misschien je kinderen overleeft. Dat is niet de bedoeling.’ Hadden ze het, achteraf bezien, liever niet geweten? ‘Omdat je toch weet dat het een erfelijke aandoening is, is niet-weten even erg als wel weten. Je zal altijd in onzekerheid blijven of je kinderen toch niet ook ziek zullen worden. Dat wil je ze kost wat kost besparen’, zegt Ans. ‘Ik ben wel achterdochtiger geworden. Ik vertrouw het niet als mijn dochters er slecht uitzien en ik vrees dat ze teveel doen. Het is moeilijk je daar niet mee te bemoeien.’ Jan: ‘Toen ik het van onze dochters hoorde, dacht ik: had ik het maar niet gedaan. Nu denk ik: ze kunnen toch hun leven aanpassen en er rekening mee houden. En voor hun kinderen is er misschien wel genezing, of zijn er technieken waarmee ze kunnen voorkomen dat hun aandoening wordt doorgegeven.’

Ans: ‘We mogen er van onze dochters met niemand over praten, het aan niemand vertellen. Ze zijn bang dat men het op hun werk te weten komt, want dat zou toch consequenties voor hun carrière hebben. Als we dat niet zouden beloven, wilden ze ons niet eens vertellen of ze wel of geen drager zijn.’ Jan: ‘Ik hoop dat mijn dochters bespaard blijft wat mij is overkomen en dat ze minder snel achteruit gaan. Ik had het voordeel dat ik zelf mijn tempo kon bepalen omdat je vroeger gemakkelijker in de WAO terecht kwam. Nu wordt van je verwacht dat je, bijvoorbeeld na een harttransplantatie, als het ook maar enigszins kan, weer aan het werk gaat.’

Dit artikel is een publicatie van Stichting Biowetenschappen en Maatschappij.
© Stichting Biowetenschappen en Maatschappij, alle rechten voorbehouden
Dit artikel publiceerde NEMO Kennislink op 17 april 2014

Discussieer mee

0

Vragen, opmerkingen of bijdragen over dit artikel of het onderwerp? Neem deel aan de discussie.

NEMO Kennislink nieuwsbrief
Ontvang elke week onze nieuwsbrief met het laatste nieuws uit de wetenschap.