‘Ik ben er geen ander mens door geworden’, zegt Marjolein Kriek. Midden 2007 liet ze de bouwsteentjes van al haar genen ontrafelen en analyseren. Daarmee was zij de eerste vrouw ter wereld die haar genen open en bloot te kijk zette. Maar naakt voelt ze zich niet. ‘Het zijn maar mijn genen, ik ben het niet echt. Je komt meer van mij te weten in een interview van een uur dan je ooit uit mijn genen zult kunnen halen.’ Wel vroeg Kriek een week bedenktijd toen twee collega’s van de afdeling Humane Genetica van het Leidse LUMC haar in april 2007 vroegen. ‘Ik wilde er toch met mijn naasten over spreken. Ik was net zwanger van mijn eerste kind en dat draagt toch vijftig procent van mijn genen bij zich. Bovendien was mijn vader op jonge leeftijd aan darmkanker overleden. De bijdrage van erfelijkheid daaraan is nog geen tien procent en het komt niet veel in mijn familie voor, maar toch. Ik wilde het daar toch over hebben met mijn moeder en broer en natuurlijk met mijn partner. Het bleek geen big deal. Het is een keer tijdens het eten ter sprake gekomen. “Als jij denkt dat het goed is, moet je het doen”, was zijn commentaar. Toen heb ik besloten het te doen.’
Voor Kriek was de beslissing om haar genen in kaart te brengen waarschijnlijk minder een sprong in het diepe dan voor de ge-middelde Nederlander. Ze was in opleiding als klinisch geneticus, dus wist ze van de hoed en de rand. Grote gevaren heeft ze er niet in gezien. Hoewel het onderzoek serieus was en Leiden de logische plek om het te doen – daar stond indertijd net een van de twee snelste afleesmachines van Europa, die de onderzoekers wilden testen – zat er ook een lichtvoetige kant aan het project. Het was ook een beetje een publiciteitsstunt om Leiden en de humane genetica op de kaart te zetten. De onderzoekers hadden bij een biertje bedacht Kriek te vragen. Niet alleen omdat ze dicht bij het vuur zat, wist waar het over ging en de eerste ‘gesequenste’ vrouw ter wereld kon worden, ze werd ook verkozen vanwege haar achternaam: Kriek. In het Engels klinkt dat als Krik, een knipoog naar het beroemde wetenschappelijke DNA-duo: Watson en Crick. James Watson was een van de eerste mannen die zijn genen in kaart had laten brengen. Nu werd het Watson en Kriek. ‘Ik wil graag dingen weten en vond het een eer dat ik werd gevraagd. Ik heb er zelfs een eigen standbeeld voor gekregen.’
En Kriek heeft geen spijt dat haar genoom in mei 2008 aan de buitenwereld werd gepresenteerd. ‘Ik houd ervan om dingen uit te leggen en hierdoor heb ik dat veel kunnen doen. Bang ben ik niet geweest. Slechts een heel klein percentage van de genetische veranderingen heeft een sterke invloed op je gezondheid. Het grootste deel van de risico’s is niet genetisch, maar vooral leefstijl. Naar aanleiding van de analyses van mijn DNA heb ik een tijdje gedacht dat ik een bepaalde mutatie heb die mij gevoelig maakt voor het gebruik van sommige verdovingsmiddelen. Daar zou je je voordeel mee kunnen doen als je een keer een operatie moet ondergaan. Later bleek ik de betreffende variant toch niet te hebben; het betrof een fout-positieve uitkomst. Als het gaat om erfelijke aandoeningen die later in het leven ontstaan, zie je die vaak toch al eerder terug in je familiegeschiedenis. Als je het weet uit je genen, zou je daar je voordeel mee kunnen doen door je vaker te laten onderzoeken. De vertaling van al die variaties in je genen naar de kliniek en de betekenis voor de praktijk zijn lastig. Ik heb relatief veel aanleg voor de ziekte van Crohn en voor overgewicht – maar ik ben eerder mager. Ook staan de risicogenen voor huidkanker op “hoog”. Moet ik dan uit de zon blijven? In de zon zitten doe ik toch al niet veel, want ik heb rood haar en een bleke huid. Als je naar de DNA-analyses kijkt, kun je zeggen dat ik een vrouw ben met waarschijnlijk rood haar, maar het kan ook bruin zijn. Dat wist ik al. Ik vind het wel leuk dat uit mijn genen blijkt dat mijn zeer verre voorouders ooit uit Australië zijn gekomen.’
Kriek vindt het ook interessant dat ze van tijd tot tijd een update van haar profiel krijgt, omdat de data-analyse sinds 2008 voortgaat en steeds beter wordt. ‘Dan zie ik dat ik een variatie heb in een gen voor dwerggroei. Dat interesseert mij wel, maar ik maak mij er geen zorgen om. Er zijn zoveel variaties in genen die er niet toe doen. Vorige keer bleek ik een variant te hebben in een gen dat de kans op een herseninfarct op latere leeftijd vergroot. Dan schrik ik wel even, maar omdat het mijn vak is, kom ik er snel achter dat mijn mutatie niet op een gevaarlijke plaats in het gen zit.’ Kriek zou het zo weer doen, maar ze adviseert mensen die ook hun genetische profiel willen laten maken eerst eens te gaan praten met een professional. ‘Iemands familiegeschiedenis is bijvoorbeeld belangrijk. Als je bepaalde dingen niet wilt weten, kun je het misschien maar beter niet doen. Om daar achter te komen is genetische counseling wel verstandig. Al was het maar om beter te kunnen begrijpen wat zo’n genetisch profiel dat je via internet kunt aanvragen precies betekent. Bijvoorbeeld, dat als je “hoog” scoort in het genetisch profiel voor borstkanker het niet betekent dat je borstkanker krijgt en dat “laag” ook geen garantie is dat je geen borstkanker krijgt.’