De man zit er verslagen bij, de teleurstelling hangt om hem heen als een natte deken. Hij hangt slap in zijn stoel en kijkt de rechter nauwelijks aan. Alleen zijn tot een borstel geknipte zwarte haar staat nog fier rechtop. Aan de andere kant van het zaaltje zit een roodharige vrouw met een roodharig jongetje op schoot. Een jaar of zes, zo te zien. De vrouw knuffelt het kind in de nek en onttrekt zo haar triomfantelijke gezicht aan de steelse blikken van haar ex. ‘Ik zei het toch’, straalt haar houding uit. ‘Het is niet jouw kind.’ De rechter heeft net uitspraak gedaan in een zaak die de man had aangespannen. Deze eiste een omgangsregeling met zijn zoon. Maar de vrouw beweerde dat het jongetje helemaal niet zijn kind was. De man wilde het niet geloven. De rechter liet een DNA-onderzoek doen naar de verwantschap tussen de man en het kind. De uitkomst is verwoestend voor de man. Het kind dat hij jarenlang koesterde, waarin hij talloze trekjes van zichzelf herkende, dat hij zou gunnen wat hem vroeger zelf was onthouden, die oogappel is niet van hem.
Repeterende stukjes DNA
DNA-onderzoek wordt lang niet alleen gebruikt voor het opsporen van erfelijke aandoeningen. Het wordt ook ingezet bij het reconstrueren van biologische verwantschap, zoals in het bovenstaande geval en zoals we die kennen van televisieprogramma’s als ‘DNA onbekend’. Van de populaire series van CSI kennen we de inzet van het forensische DNA-laboratorium bij de ontmaskering van verdachten van ernstige misdrijven. En een wat minder bekende toepassing van DNA-onderzoek is de identificatie van overleden personen en het vaststellen van de afkomst van migranten. Voor al deze ver-schillende toepassingen wordt exact hetzelfde soort DNA-profiel gebruikt: het universele DNA-profiel. Want net als bij een vingerafdruk is het verstandig als iedereen op dezelfde manier het DNA in kaart brengt.
De basis van dit universele DNA-profiel is het gegeven dat het humane genoom vele duizenden op elkaar lijkende stukjes DNA bevat, die echter variëren in lengte. Deze stukjes DNA worden wel DNA-kenmerken genoemd en bestaan uit eenheden van meestal vier DNA-bouwstenen lang, die repeterend achter elkaar voorkomen. Een voorbeeld van zo’n kenmerk is een stukje repeterend DNA van de vier bouwstenen CTAG. Als dit stukje zich driemaal herhaalt – dus CTAGCTAGCTAG – is de totale lengte ervan 12 bouwstenen lang. Ditzelfde kenmerk kan echter ook twee- of viermaal worden herhaald in plaats van driemaal, en dus 8 of 16 bouwstenen lang zijn. Deze lengteverschillen kunnen we zeer snel meten. Op talloze plaatsen in het DNA zitten van dit soort herhalingen: de short-tandem-repeats (STRs). Als het hele menselijke genoom wordt gescreend op de aanwezigheid van repeterende stukjes, komt er een patroon te voorschijn van de verdeling in aantallen van de diverse STRs.
Dit STR-profiel is bij strafrechtelijk onderzoek een zeer belangrijk hulpmiddel om de bron (de donor) van biologische sporen, zoals haren, bloed en weefsel, te achterhalen. Dit kan door in deze biologische sporen een autosomaal STR-profiel vast te stellen en dat te vergelijken met soortgelijke profielen die afkomstig zijn van referentiemateriaal van het slachtoffer of de verdachte. Gewoonlijk bestaat zo’n strafrechtelijk STR-profiel uit vijftien of meer in lengte variërende kenmerken (zie figuur op deze pagina). Er wordt dus in 15 specifieke plekjes op de chromosomen gezocht naar STRs. Hier wordt het woord autosomaal toegevoegd omdat het profiel is verkregen uit DNA dat afkomstig is van de zogenoemde autosomale chromosomen: 22 van de 23 paar chromosomen in de menselijke celkern. Het 23ste paar – de geslachtschromosomen X en Y – wordt gebruikt voor een indicatie van het geslacht. Honderd procent zeker is die geslachtsbepaling niet, want niet elke man vertoont een Y-piek – in Europa één op de duizend mannen niet, in India is dat zelfs één op de honderd mannen.
Sporenonderzoek
Binnen strafrechtelijk Nederland wordt meestal dit STR-profiel bedoeld als wordt gesproken van hét DNA-profiel. Dit DNA-profiel van minimaal vijftien afzonderlijke kenmerken is vrijwel specifiek voor elk individu. Zelfs eerstegraads familieleden – ouder en kind, broers en zussen – kunnen hiermee van elkaar worden onderscheiden. Het gaat alleen mis bij de helften van een eeneiige tweeling, die immers genetisch identiek zijn. Het gebruik van DNA voor strafrechtelijk onderzoek is in Nederland sinds 1994 gebonden aan zeer strikte wetten en regels. Die omschrijven heel precies waarvoor DNA-onderzoek wel en niet gebruikt mag worden. Ook regelen deze richtlijnen wie dat DNA-onderzoek mag doen, aan welke eisen de laboratoria moeten voldoen en welk type DNA-kenmerken gebruikt mag worden. Zo mag bijvoorbeeld op geen enkele wijze gebruik worden gemaakt van DNA-kenmerken die in verband kunnen worden gebracht met erfelijke aandoeningen. Ook wordt omschreven door wie, waar, en voor hoe lang deze forensische DNA-profielen mogen worden opgeslagen en gebruikt. Het DNA-profiel van veroordeelden mag, afhankelijk van de duur van de gevangenisstraf, tot tachtig jaar worden bewaard. Ook mag DNA dat ooit voor diagnostische doeleinden is afgenomen nooit worden opgeëist voor dit soort forensisch onderzoek.
Eind 2013 bevatte de Nederlandse forensische DNA-databank ruim 180.000 STR-profielen van verdachten en veroordeelden. Daarnaast bevatte deze nog eens bijna 60.000 STR-profielen van sporen afkomstig van plaatsen van misdrijf. Dagelijks komen er nieuwe profielen bij. Ook dagelijks worden zoekopdrachten uitgevoerd in de hoop een biologisch spoor van een nieuw mis-drijf te ‘matchen’ aan iemand in de DNA-database. In 2013 werden op deze manier ruim 40.000 matches tussen een spoor en een persoon gevonden. Het relatief eenvoudige ‘15-locus forensisch STR-profiel’ – waarbij dus naar variaties op 15 plaatsen in het genoom wordt gekeken – is daarmee een zeer succesvol opsporingsmiddel geworden. Ten overvloede: indien een biologisch spoor van een plaats van misdrijf overeenkomt met een persoon, wil dit nog niet zeggen dat die persoon de dader van dat misdrijf is. Een DNA-match geeft alleen aan dat dit biologische spoor van deze persoon afkomstig kan zijn. Het hangt van veel andere factoren af of een rechter uiteindelijk besluit om, mede op grond van DNA-onderzoek, iemand te veroordelen.
Hoe lang blijven mijn gegevens bewaard?
De Wet op de geneeskundige behandelingsovereenkomst (WGBO) regelt dat medische gegevens, dus ook de informatie die wordt ver-kregen met DNA-onderzoek, tot 15 jaar na afloop van de behandeling bewaard moeten blijven. Bij goede redenen kan de termijn worden verlengd, bijvoorbeeld als de informatie (later) nog van belang kan zijn voor familieleden. Bij minderjarigen begint de bewaartermijn bij de 18e verjaardag. De meeste Universitaire Medische Centra bewaren de uitslagen van DNA-onderzoek 115 jaar (3 generaties), want de Archiefwet schrijft die bewaartermijn voor bij het kerndossier. Een patiënt kan de bewaartermijn van het medische dossier verlengen of verkorten. Geanonimiseerde medische gegevens mogen bewaard blijven zolang de beheerder (ziekenhuis, arts) dat nodig vindt. Ze worden vaak gebruikt voor wetenschappelijk onderzoek. Na een onderzoek, kleine ingreep en operatie blijft er vaak weefsel over. Dit restmateriaal wordt anoniem opgeslagen in biobanken en gebruikt voor wetenschappelijk onderzoek. Als de patiënt dat niet wil, kan deze bezwaar maken. Mensen doneren ook ‘actief’ weefsel, zoals bloed en speeksel aan biobanken voor wetenschappelijk onderzoek. Op dit moment mag lichaamsmateriaal daar ‘eeuwig’ bewaard blijven, tenzij de patiënt dat niet wil. Rachèl van Hellemondt
Biologische verwantschap
Het onderzoek naar een mogelijke biologische verwantschap tussen personen gebruikt exact hetzelfde STR-profiel als dat voor sporen. Voor ieder kenmerk in dit profiel ontvangt iemand één kopie (lengte-variant) van beide biologische ouders. Als iemand van beide biologische ouders dezelfde lengte ontvangt, wordt slechts één piek zichtbaar. Ontvang je van elke ouder een verschillende lengte, dan zie je twee pieken van verschillende lengte verschijnen. Zo illustreert deze figuur een voorbeeld van het gebruik van STRs ten behoeve van vaderschapsonderzoek.
In theorie kun je met deze STR-profielen binnen 2 tot 3 generaties alle mogelijke biologische verwantschappen binnen een familie aantonen. De praktijk is echter vaak een stuk weerbarstiger, omdat naar mate de afstand binnen een stamboom van twee verwanten groter is, er vaker toevallige overeenkomsten en verschillen ontstaan. Daarom zijn STR-profielen vrijwel alleen bruikbaar voor het met grote zekerheid reconstrueren van de relatie tussen ouders en kinderen. Dat kan dan wel met een waarschijnlijkheid van 99.9 procent of hoger – 100 procent zekerheid kan nooit worden gegeven. Er zijn laboratoria die deze tests ook aanbieden voor het aantonen van een relatie tussen volle broers en zussen en tussen halfbroers en halfzussen. Dat kan alleen als de DNA-profielen van een of meer ouders bekend zijn, anders is zo’n test bewezen onbetrouwbaar. Desondanks is hij mateloos populair bij sommige TV-programma’s.
Soms is een DNA-verwantschapstest cruciaal en zelfs het enige middel om een familierelatie te bewijzen. Dit komt vaak voor bij immigratiezaken. Ook hiervoor zijn duidelijke wetten en regels, waarin wordt omschreven welke tests mogen worden gebruikt. Verreweg de belangrijkste eis hiervoor is dat je alleen uitspraken over een verwantschap doet als de betrokken personen daadwerkelijk een DNA-test hebben ondergaan. Je kunt dus niet een test doen tussen een vader en een kind en als dan blijkt dat de DNA-test die verwantschap uitsluit, concluderen dat dan de broer van die vader de echte vader is. Dit lijkt logisch, maar zulke indirecte verwantschapsrelaties worden toch veel aangevraagd en zijn dus niet betrouwbaar. Niet zelden is zo’n DNA-verwantschapstest het laatste redmiddel voor een migrant omdat betrouwbare identificatiedocumenten of gegevens van de burgerlijke stand ontbreken.
Gedeeltelijk profiel
Een nogal bijzonder type verwantschapsonderzoek is het gebruik van de STR-DNA-profielen om bij strafrechtelijk onderzoek na te gaan of er sprake kan zijn van een familierelatie. Dit is bijzonder omdat je hiermee uitspraken doet over personen die (nog) niet als directe verdachte zijn aangemerkt. Dus alle eerstegraads familieleden van een verdachte worden hiermee ook impliciet aangemerkt als mogelijke verdachte zonder dat voor het merendeel van hen ook maar enig bewijs is. De politiek heeft dat gevaar onderkend en daarom lang gewacht met het toestaan van dit soort familiaal strafrechtelijk DNA-onderzoek. Het is pas toegestaan sinds april 2012. Daarbij is een aantal verschillende scenario’s mogelijk. Het is eenvoudig voor te stellen dat een DNA-profiel van een biologisch spoor bijna, maar net niet helemaal, overeenkomt met een DNA-profiel van een verdachte of met iemands profiel uit de DNA-database. Afhankelijk van het aantal kenmerken dat niet overeenkomt, ligt het voor de hand dat dan een directe verwante van de verdachte (vader, broer, zoon) de persoon kan zijn die dat spoor heeft achtergelaten. Het beantwoorden van deze relatief eenvoudige vraag was voor april 2012 niet toegestaan, maar mag nu, met de nieuwe DNA-wet, wel.
In de rechtszaal wordt het opmaken van een DNAprofiel steeds populairder.
Biowetenschappen en maatschappij
Criminele genen
Soms wordt, vooral in Amerikaanse en Britse strafzaken, het zogenaamde ‘genen verweer’ gebruikt. Bijvoorbeeld: ‘Ik kon er niets aan doen, het waren mijn genen die mijn laakbare gedrag veroorzaakte’. In 1994 in de Verenigde Staten werd het voor het eerst vruchteloos aangevoerd. Meestal beweert de verdachte dan dat hij een ‘luie variant’ heeft van het Monoamine Oxidase A (MAOA) gen. MAOA breekt bepaalde neurotransmitters in de hersenen af en heeft zo invloed op onze stemming: tekort aan MAOA kan tot agressie leiden. Weten-schappers hebben ontdekt dat agressie vaker voorkomt bij jonge mannen uit gewelddadige families met een tekort aan MAOA. In Italië kreeg in 2009 voor het eerst in Europa een veroordeelde in 2009 strafvermindering na een ‘genen verweer’. De man had een ander neergestoken na een belediging. In hoger beroep kreeg de dader een vermindering van een jaar op zijn eerdere gevangenisstraf van ruim negen jaar, omdat hij drager was van de MAOA genvariant. Deze uitspraak deed veel stof opwaaien. Wetenschappers vinden dat nog te weinig bekend is over de werking van het genoom om genen en gewelddadig gedrag direct aan elkaar te koppelen in strafzaken. Uiteindelijk gaat het natuurlijk om de vraag of de verantwoordelijkheid voor de keuzen die we maken afneemt door ‘slechte’ genen – al dan niet in combinatie met ongunstige factoren in de familiegeschiedenis. Rachèl van Hellemondt
Ook is het mogelijk dat in een biologisch spoor een gedeeltelijk DNA-profiel is verkregen van bijvoorbeeld slechts 4 of 5 van de 15 mogelijk kenmerken. Als met een dergelijk profiel een volledige overeenkomst met een verdachte wordt gevonden, zou het kunnen dat dit een zogeheten fout-positieve match is. Immers, de kans dat een directe verwante ook exact dezelfde 4 tot 5 locus-match laat zien is niet onrealistisch. Sinds april 2012 is het ook toegestaan om deze twijfel verder te analyseren en te rapporteren.
Horoscoop
Samenvattend: het universele STR-DNA-profiel is uitermate populair en wordt veelgebruikt op een groot aantal terreinen. Wereldwijd is van vele tientallen miljoenen personen, hoofdzakelijk van verdachten van misdrijven, zo’n profiel gemaakt en opgeslagen in DNA-databanken. In steeds ruimere mate mag met deze profielen buiten de landsgrenzen worden gezocht, waardoor crimineel toerisme steeds beter in kaart wordt gebracht. Ook voor een aantal civielrechtelijke toepassingen is ditzelfde DNA-profiel zeer populair. Omdat voor recreatief gebruik (zoals verwantschapsonderzoek zonder duidelijke civielrechtelijke gevolgen) er geen wetten en regels zijn, wordt de betrouwbaarheid van het gebruik van deze profielen geregeld overschat. Kijk maar eens naar een aflevering van bijvoorbeeld ‘DNA Onbekend’. De uitslag die daar wordt gegeven is bijna altijd in de trant van: jullie zijn zussen of jullie zijn halfbroers, waarbij meestal een zeer stellige waarschijnlijkheidsindicatie wordt gegeven. Een betrouwbaar laboratorium zal dit nooit zo doen, want zonder het DNA-profiel van een ouder geven deze tests immers geen absolute zekerheid en de kans op fout-positieve uitkomsten wordt zeer sterk onderschat. Daarmee krijgen betrokkenen dikwijls een ogenschijnlijk betrouwbare oplossing voor hun probleem aangeboden, die in veel gevallen echter net zo betrouwbaar is als het trekken van iemands horoscoop.