Je leest:

Duizenden mensen geven intiem geheim prijs

Duizenden mensen geven intiem geheim prijs

Auteur: | 28 oktober 2010

Nou, de meest intieme geheimen zijn het niet. Maar dan ook weer wel. Duizenden mensen doen als proefpersoon mee aan het grootste menselijke genoomproject aller tijden. Ze stellen hun DNA beschikbaar voor analyse op zeldzame ziektes en menselijke biologie.

DNA-codes kraken is de toekomst van geneeskunde. Het idee is dat -wanneer je als patiënt bij de dokter komt- deze een veel nauwkeurigere diagnose kan stellen op basis van jouw DNA-volgorde, oftewel je genoom. Ziektes die ingewikkelde oorzaken hebben zijn ook beter te behandelen als je begrijpt hoe ze op het individuele DNA-niveau in elkaar steken.

DNA is een lang molecuul dat in elke cel van ons lichaam huist, inclusief ons bloed. De code wordt door je cellen afgelezen als een computercode: in plaats van enen en nullen beslaat de DNA-code vier letters: T, G, A en C.
Nature

Daarom is het zogenaamde 1000 Genomes Project van start gegaan, waarin het genoom van maar liefst 2.500 mensen wordt geanalyseerd. Van de eerste 179 proefpersonen is vandaag het volledige genoom gepubliceerd in het tijdschrift Nature.

De voorkant van Nature, 28 oktober 2010.
Nature

Het is de bedoeling dat de DNA-gegevens van alle 2.500 mensen, afkomstig uit de hele wereld, zoals Amerika, Oost- en Zuid-Azië, West-Afrika en Europa, biologen beter helpt begrijpen hoe menselijk DNA ons leven bepaalt. Het onderzoek helpt ons in ieder geval ziektes met ingewikkelde oorzaken beter te begrijpen. Uiteindelijk worden de gegevens in een gratis DNA-bibliotheek opgeslagen, een soort medische encyclopedie die bijvoorbeeld arts-wetenschappers over de hele wereld kunnen raadplegen. Juist doordat het DNA van zoveel mensen in dit archief zit, is de kans groot dat de erfelijke aanleg van zelfs de meest zeldzame of complexe ziekten kan worden opgespoord.

De betrokken wetenschappers hebben in de 179 proefpersonen tot dusver talloze nieuwe stukjes DNA ontdekt, die elk een beetje verschillen tussen mensen van elk continent. Aangezien het nieuwe puzzelstukjes zijn weet niemand wat ze precies betekenen.

De wetenschappers kwamen erachter dat grove, snelle -en vooral goedkope- DNA-ontrafelmethodes net zo precies kunnen zijn als een dure grondige analyse. Om dat te ontdekken hebben ze hun eerste 179 proefpersonen met zowel goedkope als dure, meer precieze DNA-tests uitgeplozen, en bekeken hoe goed de goedkope tests het deden.

Gaatjes vullen

Nature

Dat grove tests zo goed werkten had niemand verwacht, want je houdt altijd blinde vlekken over: die heeft het afleesapparaat gemist. De onderzoekers vulden deze gaten op met gegevens van tientallen proefpersonen wiens DNA in het verleden wél heel secuur is onderzocht. En dat werkt. Want toen de wetenschappers later met een betere DNA-analyse controleerden of ze de blinde vlekken goed hadden ingevuld, bleken ze gemiddeld slechts één op dertig foutjes te maken; best goed dus.

Kanttekening: voor sommige bijzonder zeldzame genen liep de foutmarge op tot één op drie. Natuurlijk wordt de foutmarge kleiner als de gegevens van alle 2.500 mensen binnen zijn.

Overigens zijn de grove tests niet voldoende wanneer je écht zeker wil weten of iemand een bepaald gen draagt met ziekte-aanleg, schrijven de onderzoekers. In dat geval blijken meer doelgerichte tests, waarbij je specifiek zoekt naar genen die het lichaam daadwerkelijk afleest, beter. Dat onderscheid tussen afleesbaar DNA en niet-afleesbaar DNA is belangrijk want ons genoom bevat meer onafleesbare delen die niets bijdragen aan je werkelijke ziekte-aanleg, maar wel het DNA helpen vouwen, dan interessantere, wel afleesbare delen: de zogenaamde exonen. Het bepalen van iemands exonen kan iets zeggen over hun aanleg voor bijvoorbeeld longkanker bij rokers, of de aanleg voor de zenuwziekte multipele sclerose, maar ze spelen zelf geen directe rol in deze ziektes.

Het 1000 Genomes Project is alweer het derde grote onderzoek naar menselijke genen. Het eerste vond plaats rondom de laatste eeuwwisseling: het Human Genome Project. Het eindresultaat daarvan was de presentatie van het eerste volledige menselijke genoom in 2003. Later, in 2005, startte het zogenaamde Hapmap-project. Toen analyseerden wetenschappers de subtiele DNA-verschillen van een kleine 200 mensen uit alle hoeken van de wereld. Omdat de foutenmarge daar nog altijd relatief groot bleek, was de stap naar meer proefpersonen en dus het nieuwe 1000 Genomes Project niet meer dan logisch.

Zie ook

Oeps: Onbekende tag `feed’ met attributen {"url"=>"https://www.nemokennislink.nl/kernwoorden/genoom.atom", “max”=>"10", “detail”=>"minder"}

Meer biotechnologie op Ditisbiotechnologie.nl

Dit artikel is een publicatie van Ditisbiotechnologie.nl.
© Ditisbiotechnologie.nl, alle rechten voorbehouden
Dit artikel publiceerde NEMO Kennislink op 28 oktober 2010

Discussieer mee

0

Vragen, opmerkingen of bijdragen over dit artikel of het onderwerp? Neem deel aan de discussie.

NEMO Kennislink nieuwsbrief
Ontvang elke week onze nieuwsbrief met het laatste nieuws uit de wetenschap.