Je leest:

groeistoornissen

groeistoornissen

Auteur: | 21 september 2004

Je zal het maar hebben. Iedere keer als je ergens loopt wordt je nagestaard. Mensen noemen je lilliputter of dwerg. Leuke kleren kopen is ook niet gemakkelijk. Want je bent namelijk extreem klein. Een stuk kleiner dan het gemiddelde omdat je aan een groeistoornis lijdt. In Nederland leven ongeveer vierduizend volwassenen die kleiner zijn dan 1.35 m.

Groeistoornissen zijn op te delen in primaire en secundaire groeistoornissen. De primaire groeistoornissen hebben allemaal betrekking op de groei van botten en steunweefsel. Het merendeel van de primaire groeistoornissen is erfelijk. De groeistoornissen die niets met bot- of steunweefsel te maken hebben worden secundaire groeistoornissen genoemd. Hieronder vallen groeistoornissen die komen door bijvoorbeeld hormonale afwijkingen, nierziekten of ondervoeding. Twee bekende primaire groeiafwijkingen zijn achondroplasie en spondylo-epifysaire dysplasie (SED). Mensen met deze groeiafwijkingen blijven klein omdat hun botten niet goed groeien. Om te begrijpen waarom botten van mensen met groeistoornis klein blijven moeten we eerst wat snappen van de normale groei van botten.

Normale groei van botten

De meeste botten in je lichaam zijn ontstaan uit kraakbeen. Kraakbeen is een soort bot maar het is veel buigzamer en zachter dan bot. Bij volwassenen zijn de oorschelp, de neus en de gewrichten nog van soepel kraakbeen. Voor de geboorte, als het kind zich nog in de baarmoeder bevindt, bestaat een aantal botten voornamelijk uit kraakbeen. Na de geboorte gaan deze kraakbenige botten snel verbenen. Ze worden tot definitief bot omgevormd. Met uitzondering van de uiteinden van de lange pijpbeenderen vindt deze verbening in het gehele kraakbenige bot plaats. Aan de beide uiteinden van de botten blijft een schijf kraakbeen over die voorlopig niet verbeent. Deze kraakbeenschijf wordt groeischijf genoemd. Vanuit de groeischijven vindt het proces van de lengtegroei van de botten plaats. De groeischijven produceren kraakbeen. Dit kraakbeen wordt toegevoegd aan het harde gedeelte van de botten, dus het bot dat tussen de twee groeischijven in ligt. Het toegevoegde kraakbeen wordt vervolgens ook omgezet in hard bot.

AFB 1:Op deze twee afbeeldingen zijn normale handen te zien. Links zie je een hand van een 10-jarige waarbij de groeischijven nog net te zien zijn als dunne streepjes. Rechts de hand van een 14-jarige waarbij de groeischijven al volledig zijn gesloten zodat de botten niet meer verder groeien. klik op de afbeelding voor een grotere versie

Door dit continue proces van aanmaak en omzetting van kraakbeen in bot worden de botten langzaam langer. Aan het einde van de puberteit verbenen tenslotte ook de kraakbenige groeischijven en houdt de lengtegroei op. Maar botten groeien natuurlijk niet alleen in de lengte maar ook in de breedte. De groei in de breedte vindt gelijktijdig plaats met de groei in de lengte van de botten. De diktegroei verloopt niet vanuit de groeischijven, maar verloopt volgens een ander groeiproces. Om ieder bot bevindt zich een vlies (perichondrium) van waaruit laag voor laag botweefsel wordt afgezet. De diktegroei start al vanaf de geboorte en gaat langzaam door tot aan volwassenheid.

De activiteit van de groeischijf wordt geregeld door het groeihormoon uit de hypofyse. Normaal gesproken hebben de botten rond de puberteit al hun definitieve grootte bereikt. De afgifte van het groeihormoon wordt dan veel minder waardoor er geen nieuw kraakbeen meer wordt aangemaakt en de groeischijven langzaam verbenen. De groeischijf wordt steeds dunner en is uiteindelijk ook niet meer terug te zien in het definitieve bot (zie afbeelding 1).

Groeistoornis

De meeste groeistoornissen worden veroorzaakt doordat de lengtegroei van de botten verstoord is. Dit is ook het geval bij de meest voorkomende groeistoornis achondroplasie, ook wel dwerggroei genaamd. Kenmerkend voor de kleine mensen die achnodroplasie hebben is dat ze vaak een normale romplengte hebben maar wel hele korte benen en armen. Door een mutatie in een gen op het chromosoom 4 wordt er een niet goed werkend eiwit gemaakt. Nog preciezer: de dwerggroei wordt veroorzaakt door een niet goed werkende groeifactorreceptor. Normaal gesproken geeft deze groeifactorreceptor signalen door aan de kraakbeencel waardoor deze gaat delen. Bij achondroplasie gebeurt dat niet en daardoor groeien de botten niet voldoende in lengte. Volwassenen die deze aandoening hebben worden doorgaans niet langer dan 1.35 m.

AFB 2: De groene lijn geeft de gemiddelde lengte weer per leeftijd. De rode lijn geeft de ondergrens aan, kom je daaronder dan heb je een groeistoornis zoals de foto’s laten zien. Op de linker foto staat een baby en op de rechter een jongen van 9 jaar oud. Je kunt goed zien dat de jongen 40 cm kleiner is dan een gemiddelde 9-jarige. klik op de afbeelding voor een grotere versie

Een andere erfelijke primaire groeistoornis is spondylo-epifysaire dysplasie (SED). Bij SED zorgt een mutatie op chromosoom 12 ervoor dat er een niet goed werkend eiwit, collageen type II wordt gevormd. Collageen is een belangrijk bestanddeel van het bind- en botweefsel. Bij mensen met SED lijdt dit tot afwijkende groei van botten en kraakbeen waardoor ze klein blijven. Wat opvalt is dat ze vaak een kleine romp hebben maar wel relatief lange armen en benen. Ook kunnen de gewrichten een afwijkende vorm hebben waardoor ze snel slijten of waardoor botten krom groeien. Vandaar dat het aan te raden is dat kinderen met SED al vroeg naar een orthopeed gaan die de groei van de botten goed in de gaten houd.

In 2003 kwam de Belgische arts Geert Mortier nog een zeldzame erfelijke groeiafwijking op het spoor. Hij noemde de aandoening ‘acrocapitofemorale dysplasie’ (ACFD). De aandoening erft recessief over en komt maar heel zelden voor. Geert Mortier kreeg twee kinderen op zijn spreekuur die allebei korte armen en beentjes hadden, maar verder compleet gezond waren. Na bestudering van de botten aan de hand van röntgenfoto’s zag hij wat vreemds. De groeischijven waren kegelvormig. Via genetisch onderzoek kwam hij erachter dat de kinderen met ACFD een mutatie hadden op het gen indian hedgehog (IHH) dat betrokken is bij de groei. De mutatie in het IHH-gen zorgt ervoor dat de groeischijven te vroeg sluiten waardoor de lengtegroei van de botten stopt. Helaas is er op dit moment nog niets te doen aan ACFD.

AFB 3: Links zie je een normale hand van een 3,5-jarige met normale groeischijven. De hand rechts is van een 3,5-jarige met acrocapitofemorale dysplasie waardoor de groeischijven kegelvormig zijn en vroegtijdig sluiten. Hierdoor blijven de handen klein. klik op de afbeelding voor een grotere versie

Niet erfelijke groeistoornis

De meeste niet erfelijke groeiafwijkingen zijn hormonale afwijkingen. De mens groeit onder invloed van hormonen. Het belangrijkste groeihormoon wordt geproduceert door de hypofyse. Een klein orgaantje ter grootte van een erwt dat ligt in de hersenen. Het produceert onder andere het groeihormoon (STH somatotroop hormoon of hGH humane groeihormoon). Dit hormoon heeft een stimulerende werking op de ontwikkeling van spierweefsel. Het STH stimuleert ook de lengtegroei doordat het de groeischijven in de botten activeert. Naast STH spelen ook schildklierhormoon en geslachtshormoon een rol bij de groei. Schildklierhormoon draagt bij aan de groei en orgaanontwikkeling doordat dit hormoon de eiwitsynthese in de cellen bevordert. Bij mannen speelt het mannelijk geslachtshormoon testosteron een belangrijke rol bij het ontstaan van een groeispurt in de puberteit. Testosteron heeft invloed op de botvorming en skeletrijping waardoor er een versnelde groei ontstaat. De productie en werking van het groeihormoon en de vele andere groeifactoren wordt via een ingewikkeld regelkring gestuurd zodat groei van botten en organen goed verloopt. Maar door een verstoring in de die regelkring kunnen er groeistoornissen optreden. Zo kan een tekort aan groeihormoon ook dwerggroei veroorzaken. Er kunnen verschillende redenen zijn dat de hypofyse te veel of te weinig groeihormoon aanmaakt. De hypofyse kan bijvoorbeeld in zijn werking worden belemmerd wanneer er een tumor aanwezig is of na een herseninfectie of ernstig hoofdletsel. Over het algemeen komt dwergroei als gevolg van een hormonale afwijking zelden voor.

AFB 4: De Ilizarovtechniek waarbij de botten eerst gebroken worden zodat ze daarna opgerekt kunnen worden. Een vaak pijnvolle behandeling waarmee je het been maximaal 20 cm kunt verlengen. Op het linker plaatje zie je een röntgenfoto van een beenverlenging met deze techniek. Waar het donker is onderaan is het bot gebroken en zal weer nieuw botweefsel gaan groeien.

Botten kraken

Voor de erfelijke groeistoornissen is geen echte behandeling mogelijk. Wel is er de mogelijkheid om via een ingreep benen of armen te verlengen. Bij deze zeer pijnlijke en lastige ingreep worden de botten gebroken en via een metalen raamwerk op zijn plek gehouden. Vervolgens worden de botten heel langzaam opgerekt. Op deze manier kan een been met maximaal 20 centimeter worden verlengt. De techniek wordt Ilizarov-techniek genoemd naar de orthopedisch chirurg Dr. Gavriil A. Ilizarov die de methode voor het eerst in 1950 toepaste. Sindsdien zijn er al wereldwijd duizenden mensen behandeld.

Wetenschapsdocumentaire ‘overLeven’ (CANVAS)

Dit artikel is een publicatie van Nederlands Instituut voor Biologie (NIBI).
© Nederlands Instituut voor Biologie (NIBI), sommige rechten voorbehouden
Dit artikel publiceerde NEMO Kennislink op 21 september 2004

Discussieer mee

0

Vragen, opmerkingen of bijdragen over dit artikel of het onderwerp? Neem deel aan de discussie.

NEMO Kennislink nieuwsbrief
Ontvang elke week onze nieuwsbrief met het laatste nieuws uit de wetenschap.