Je leest:

Diëten bij een verstoorde vitaminehuishouding

Diëten bij een verstoorde vitaminehuishouding

Auteurs: en | 10 april 2018
iStockphoto

Er worden steeds meer behandelingsvormen gevonden voor mensen met erfelijke metabole ziekten. Maar ondanks al die medicijnen, enzymvervangers, en orgaan- of celtransplantaties, blijven dieetmaatregelen bij de meeste metabole ziekten een belangrijk onderdeel van de behandeling.

Vitamines zijn chemische verbindingen die onmisbaar zijn voor het goed functioneren van ons lichaam en die het lichaam zelf niet of onvoldoende maakt. Ze spelen een rol in het normale functioneren en onderhoud en groei, net als in het herstel van ons lichaam na schade. Vitamines kunnen we alleen binnenkrijgen via onze voeding. Er zijn in totaal dertien vitamines, waarvan vier (A, D, E en K) in vet oplosbaar; de overige (C en de diverse B-vitamines) zijn wateroplosbaar.

In 1929 kreeg de Nederlander Christiaan Eijkman de Nobelprijs voor Geneeskunde, voor zijn ontdekking van vitamines.
Spaarnestad Photo, Den Haag

De Nederlandse patholoog en Nobelprijswinnaar Christiaan Eijkman (1858 – 1930) heeft een belangrijke rol gespeeld in de ontdekking van de plek van vitamines in het ontstaan van verschillende ziekten. Als officier in het Koninklijk Nederlands-Indisch Leger ontdekte hij dat de ziekte beriberi niet door bacteriën werd veroorzaakt, maar door een vitamine B1 gebrek in de voeding.

In de jaren tachtig van de negentiende eeuw kwam scheurbuik veel voor in Nederlands-Indië. Samen met zijn medewerker Gerrit Grijns voerde Eijkman een experiment uit waarbij de ziekte kon worden opgewekt door kippen witte rijst te voeren. Vervolgens kon hij de kippen weer genezen door ze ongepelde rijst, dus met de waardevolle zemelen, te voeren. In een beroemd geworden publicatie uit 1897 noemden zij deze genezende factor in de zemelen de ‘anti-beriberi factor’. Eijkman kreeg hiervoor in 1929, samen met zijn Britse collega Frederick Hopkins, de Nobelprijs voor de Fysiologie of Geneeskunde. Toen de anti-beriberi factor in 1926 daadwerkelijk was geïsoleerd werd die thiamine genoemd, later vooral bekend geworden als vitamine B1.

Vitamines spelen een rol bij de opbouw van enzymen en hormonen en zodoende ook bij metabole ziekten. In onderstaande tabel staan alle vitamines genoemd, inclusief de rol die zij al dan niet spelen bij metabole ziekten, bijvoorbeeld als cofactor van een enzym. Vitamines kunnen op die manier de functies van enzymen optimaliseren.

Vitamines en hun rol bij de stofwisseling.
Jos v.d. Broek, Leiden

In het hielprikscreeningsprogramma in Nederland zijn twee ziektebeelden opgenomen waarbij een tekort aan een vitamine een rol speelt. In beide gevallen draait het om vitamine B8, biotine.

Biotine

Biotine (B8) is een zogenoemde co-factor van enzymen die een rol spelen in de stofwisseling van koolhydraten, vetten en eiwitten: de carboxylasen. Zo’n co-factor speelt een sleutelrol in het functioneren van een enzym, dus een tekort heeft ernstige gevolgen. In het geval van biotine: ontwikkelingsachterstand, epilepsie, huidafwijkingen of kaalheid. Twee metabole ziektebeelden die samenhangen met een tekort aan werkzaam biotine, biotinidasedeficiëntie en holocarboxylase-synthetasedeficiëntie, zijn op te sporen met de hielprik.

Bij biotinidasedeficiëntie lukt het niet om werkzaam biotine vrij te maken uit de gebonden, niet-werkzame vorm: biocytine. Er is een milde vorm en een ernstige vorm van deze ziekte bekend. Na introductie van de chemische bepaling van biotinidase in de hielprikscreening werden in eerste instantie vooral patiënten met de milde vorm gedetecteerd. Onderzoek bij oudere broertjes en zusjes liet zien dat er ook zonder behandeling geen gevolgen waren van een licht verminderde activiteit van dit enzym. Hierop werd de afkapgrens van de screening van biotinidase verlaagd van 30 procent naar 20 procent activiteit ten opzichte van gezonde controlepersonen. De gedachte hierbij was dat patiënten onder de 10 procent restactiviteit in ieder geval een behandeling nodig hebben; over een activiteit tussen 10 en 20 procent is nog discussie.

Bij de andere aan biotine gelinkte metabole ziekte, holocarboxylase-synthetasedeficiëntie, wordt biotine onvoldoende gebonden aan verschillende enzymen (carboxylasen), waardoor deze enzymen verminderd functioneren. De behandeling voor beide ziektebeelden bestaat uit een supplement van de vrije vorm van biotine.

De rol van vitamines bij andere metabole ziekten

Naast de beide vitamine-gerelateerde aandoeningen die door de hielprik kunnen worden opgespoord, zijn er nog meer metabole ziekten die een relatie hebben met het functioneren van vitamines. De vitamines thiamine (B1), foliumzuur (B11) en pyridoxine (B6) zijn essentieel voor het goed functioneren van de hersenen. Een tekort aan deze vitamines leidt tot hersenbeschadiging en groeiachterstand. Bij thiaminedeficiëntie ligt de oorzaak in respectievelijk een transporteiwit dat onvoldoende wordt aangemaakt of onvoldoende functioneert. Bij foliumzuurdeficiëntie is het probleem de gebrekkige functie van de receptoren (de ‘sloten’) die gevoelig horen te zijn voor foliumzuur (de ‘sleutels’). Een andere oorzaak is de vorming van antistoffen tegen deze receptor, maar dat is in strikte zin geen metabole ziekte maar een auto-immuunziekte.

Pyridoxine is in het lichaam actief in de vorm van pyridoxaalfosfaat. Door een erfelijke fout hebben één op de tweehonderdduizend Nederlanders een gebrek aan het enzym alfa-amino-adipine semialdehydehydrogenase. Daardoor loopt de stofwisseling op een specifiek punt spaak. Een tussenproduct dat dan gaat ‘stapelen’, vangt de bioactieve vorm van pyridoxine weg, waardoor dat vitamine zijn essentiële taken niet meer kan vervullen. Als gevolg daarvan krijgen de patiënten epileptische aanvallen. In de meeste gevallen zijn deze aanvallen te verhelpen door extra pyridoxine te slikken. Wanneer pyridoxine niet voldoende helpt, kunnen patiënten ook pyridoxaalfosfaat nemen. Waarschijnlijk is er in dat geval ook sprake van een iets andere genetische aandoening.

Riboflavine (vitamine B2) heeft een specifiek transporteiwit nodig om zich door de membranen van een cel te verplaatsen. Als dat transport verstoord is krijgt een patiënt tekenen van een tekort aan vitamine B2, terwijl de inname van riboflavine toch normaal kan zijn. Deze metabole ziekte met een transportstoornis van riboflavine is lange tijd onverklaard gebleven. Hij werd beschreven als het syndroom van Brown-Vialetto-Van Laere en Fazio Londe. De ziekte uit zich in doofheid, zwakte van de aangezichtsspieren, verlamming van zenuwen in het hoofd en ademhalingsproblemen. Uiteindelijk is deze ziekte dodelijk.

Inmiddels is bekend dat problemen met drie verschillende transporteiwitten voor riboflavine dezelfde symptomen kunnen veroorzaken. De behandeling is steeds dezelfde: levenslang extra vitamine B2 slikken, om blijvende schade aan de zenuwen te voorkomen.

Wanneer het lichaam geen vitamine B8 kan vrijmaken, moeten supplementen uitkomst bieden.
Shutterstock

Cobalamine (B12) bestaat in vele vormen; er bestaan ook verschillende metabole ziekten waar dit vitamine een rol in speelt. De grote gemene deler is vaak bloedarmoede als uiting van een cobalaminetekort. Andere symptomen zijn bijvoorbeeld braken, diarree, obstipatie, prikkelbaarheid, een vergrote lever en milt, ontsteking van het mondslijmvlies, slinken van de tongspier, ontwikkelingsachterstand en zenuwziekte (neuropathie). De verschillende vormen van cobalaminetekort worden aangeduid met de letters A tot en met G. Bij sommige is de opname van het vitamine een probleem, bij andere het transport, wat steeds een specifiek probleem veroorzaakt. Behandeling met extra vitamine B12 lijkt de logische therapie, maar dat moet dan wel terecht kunnen komen waar het nodig is. In sommige gevallen is extra opname via het dieet niet haalbaar en moet het vitamine per injectie worden gegeven.

Waar vitamines dus al belangrijk zijn voor het leven in het algemeen, zijn ze dat helemaal voor mensen die een ziekte hebben van dat deel van de stofwisseling waarbij de vitamines een rol spelen. Het is ook niet voor niets dat de adviezen voor gezonde voeding groenten en fruit met veel vitamines bevatten. Voor vegetariërs is het belangrijk de vitamines die normaal gesproken via vlees binnenkomen te compenseren met andere voedingsproducten.

Lees het volgende artikel van het thema ‘De Hielprik’

Dankzij de hielprik is Lotte niet ziek, al heeft ze wel een ziekte

Rob Buiter
Dit artikel is een publicatie van Stichting Biowetenschappen en Maatschappij.
© Stichting Biowetenschappen en Maatschappij, alle rechten voorbehouden
Dit artikel publiceerde NEMO Kennislink op 10 april 2018

Discussieer mee

0

Vragen, opmerkingen of bijdragen over dit artikel of het onderwerp? Neem deel aan de discussie.

NEMO Kennislink nieuwsbrief
Ontvang elke week onze nieuwsbrief met het laatste nieuws uit de wetenschap.