Klassieke galactosemie werd in ons land opgenomen in de uitbreiding van de hielprikscreening van 2007. Deze ziekte werd in het hielprikprogramma opgenomen omdat zuigelingen met galactosemie die gewone zuigelingenvoeding of borstvoeding krijgen al in de eerste weken ernstig ziek kunnen worden en zelfs kunnen overlijden. Wanneer de ziekte met de hielprikscreening vroeg wordt vastgesteld, kan snel met een dieet zonder galactose worden gestart, waarmee kinderen snel weer beter worden.
De baby’s zijn vaak al wel ziek wanneer de diagnose via de screening bekend wordt, zij het lang niet zo ziek als uiteindelijk zonder de screening en behandeling. Helaas kan de hielprikscreening de hardnekkige problemen die veel patiënten hebben later in het leven, zoals leerproblemen, taal- en spraakproblemen en een verminderde vruchtbaarheid bij vrouwen, niet voorkomen.
Na het begin van de hielprikscreening bleek al snel hoe belangrijk het is de optimale screeningsmethode en de juiste grenswaarden te kiezen, waarboven een kind misschien de ziekte heeft en daarom wordt doorgestuurd. In de proefperiode tussen 1 januari 2007 en 1 april 2007 werden 44.174 zuigelingen gescreend van wie 217 werden doorverwezen omdat ze mogelijk klassieke galactosemie hadden. Van die groep had er uiteindelijk maar één daadwerkelijk klassieke galactosemie. Nadien zijn de screeningsmethode en ook de afkapgrenzen enkele malen aangepast, met als doel wel alle echte patiënten te vinden maar zo min mogelijk kinderen zonder galactosemie onterecht door te verwijzen.
In de eerste negen jaar van de hielprikscreening kregen 31 patiëntjes de diagnose galactosemie. Achtentwintig van hen waren met de hielprik opgespoord. Zes patiënten waren al voor de hielprik gestart met het dieet, omdat ze een broertje of zusje hadden met galactosemie. Bij hen was de diagnose direct na de geboorte gesteld. Drie van hen werden uiteindelijk niet door de hielprik ‘opgemerkt’, omdat hun bloedwaarden door het aangepaste dieet niet boven de afkapgrens uitkwamen. Er zijn voor zover bekend geen patiënten gemist sinds de start van de screening.
Zoals dat ook voor andere ziekten uit de hielprikscreening geldt, wordt bij een grotere groep kinderen dankzij de screening een milde vorm van de ziekte gevonden. Deze patiënten zijn vaak niet ziek als de hielprikuitslag komt. Hun bloedwaarden herstellen bovendien veel sneller dan die van de patiënten met de ernstiger vorm. Het is nu nog niet duidelijk of deze patiënten met de mildere vorm van de ziekte ook het strenge dieet nodig hebben en of zij ook de typische problemen als gevolg van de galactosemie zullen ontwikkelen. Hiervoor is de komende jaren extra wetenschappelijk onderzoek nodig.
Het eigenlijke probleem bij klassieke galactosemie zit in de stofwisseling van de suiker galactose. Normaal wordt galactose afgebroken door onder andere het enzym galactose-1-fosfaat-uridyltransferase. Bij deze ziekte wordt dat enzym niet goed aangemaakt door een erfelijk defect. Daardoor hopen afbraakproducten van de suiker op in het bloed. De naam galactosemie betekent ook letterlijk ‘galactose in het bloed’. Door die ophoping kunnen organen beschadigen. In de westerse landen komt klassieke galactosemie voor bij één op ongeveer 50.000 kinderen.
Galactose is net als glucose een zeer belangrijke suiker voor ons lichaam. De voornaamste bron van galactose is dierlijke melk en de daarvan afgeleide producten. Deze bevatten veel lactose (melksuiker), wat chemisch gesproken een dubbele suiker is, bestaande uit glucose en galactose. Fruit en groenten bevatten ook galactose, maar in veel geringere hoeveelheden. Daarnaast maak ons eigen lichaam ook kleine hoeveelheden galactose aan.
Galactose is belangrijk voor onder andere de aanmaak van energie en de versuikering van eiwitten en vetten. Moedermelk of zuigelingenvoeding zit vol met lactose en daardoor ook met galactose. Als een baby galactosemie heeft kan deze suiker niet goed worden verwerkt worden en dat veroorzaakt een ernstig ziektebeeld. De baby’s worden na een paar dagen ziek, gaan spugen, willen niet drinken, worden geel, groeien niet, ontwikkelen leverfalen en raken versuft zodat opname in het ziekenhuis noodzakelijk is.
Zonder een adequate behandeling is galactosemie zelfs levensbedreigend. Als een baby met deze symptomen in het ziekenhuis komt zal snel een dieet worden gestart met zuigelingenvoeding waar geen of nauwelijks galactose in zit, bijvoorbeeld op basis van sojamelk. Wanneer bij verdere diagnostiek blijkt dat er inderdaad sprake is van klassieke galactosemie, wordt dat dieet voortgezet en wordt de behandeling overgenomen door een kinderarts die gespecialiseerd is in metabole ziekten. Doorgaans zie je na het beperken van galactose in het dieet een snelle verbetering van de klachten.
Een galactose-arm dieet is de hoeksteen van de behandeling van deze kinderen. Volgens de huidige richtlijnen betekent dit dat er geen dierlijke melkproducten in het dieet mogen zitten. Hoewel het dieet levensreddend kan zijn in de periode kort na de geboorte, ontstaan ook bij een levenslang dieet vaak toch nog complicaties. Met name de hersenen en – bij vrouwen – de eierstokken worden vaak aangetast. De mate van schade aan deze organen varieert per patiënt.
De schade aan de hersenen varieert van cognitieve stoornissen, leerstoornissen, spraak- en taalproblemen, motorische stoornissen, geheugenstoornissen en problemen met sociale betrokkenheid. De schoolprestaties liggen vaak lager dan die van gezonde broers of zussen. Patiënten hebben dan ook een verhoogd risico op lagere opleidingskwalificaties en werkeloosheid. Ongeveer 45 tot zelfs 72 procent van de patiënten heeft een IQ-score van minder dan 85.
Bijna alle vrouwen met galactosemie krijgen schade aan de eierstokken, wat weer leidt tot verminderde vruchtbaarheid. De ernst van deze kwalen varieert, zelfs tussen patiënten met hetzelfde genotype. Het kan variëren van ‘afwezig’, via ‘vertraagde ontwikkeling van de puberteit’ tot ‘uitblijven van de cyclus en voortijdige menopauze’.
Door de dieetbeperkingen, de eierstokinsufficiëntie bij vrouwen, beperkte fysieke activiteit en wellicht ook andere onbekende intrinsieke factoren die met de ziekte zijn geassocieerd, hebben patiënten een licht verminderde botmassa in vergelijking met leeftijdsgenoten.
Een dieet kan misschien een eenvoudige manier lijken om een ernstige ziekte te voorkomen. Toch geven patiënten en families aan dat dit geen sinecure is. Ouders geven aan dat ze continu op scherp staan bij het boodschappen doen: ‘Zit er niet toevallig (ga)lactose in mijn boodschappenmandje?’ De (on)mogelijkheid om regulier onderwijs te volgen en de cognitieve ontwikkeling van deze kinderen is uiteraard een punt van zorg. Veel jonge volwassen patiënten vertellen hoe lastig het is om een baan te vinden en te behouden vanwege hun beperkingen in inzicht en zelfstandigheid. Ook vragen ouders en vrouwelijke patiënten zich af of zij wel kinderen kunnen krijgen vanwege de mogelijke gevolgen van de ziekte voor de eierstokken.
Toch is dieetrestrictie van galactose en monitoring en behandeling van de eventuele complicaties vooralsnog het beste dat een multidisciplinair team van een kinderarts of internist stofwisseling, een diëtist, een endocrinoloog, een gynaecoloog, een psycholoog en een neuroloog kan bieden. Er wordt daarnaast heel veel onderzoek gedaan om nieuwe behandelmogelijkheden te verkennen die het ontstaan van complicaties zouden kunnen voorkomen. Sinds 2012 bestaat een internationaal galactosemienetwerk van professionals uit vele verschillende landen, die gezamenlijk werken aan een betere uitkomst voor deze patiënten.