Je leest:

Dieet bij ziekten van de vethuishouding

Dieet bij ziekten van de vethuishouding

Auteur: | 10 april 2018
iStockphoto

Er worden steeds meer behandelingsvormen gevonden voor mensen met erfelijke metabole ziekten. Maar ondanks al die medicijnen, enzymvervangers, en orgaan- of celtransplantaties, blijven dieetmaatregelen bij de meeste metabole ziekten een belangrijk onderdeel van de behandeling.

Metabole ziekten vormen een heterogene groep aandoeningen met sterk verschillende symptomen. Ook de benodigde dieetmaatregelen verschillen sterk. Met theoretisch simpele maatregelen, zoals het voorkomen van langdurig vasten, of het beperken van voedingsstoffen die een metabole ontsporing kunnen uitlokken, kan bij sommige aandoeningen een levensbedreigende situatie worden voorkomen. Daarnaast zijn er aandoeningen waarbij bijzondere aandacht nodig is voor de energie-inname.

Bij weer andere aandoeningen is het nodig dat er extra veel van bepaalde voedingsmiddelen wordt ingenomen, met name van specifieke micronutriënten die als cruciaal onderdeel werken binnen de enzymatische reactie die bij die betreffende ziekte verstoord is.

Naast deze per ziektebeeld verschillende dieetmaatregelen zijn er per patiënt ook individuele verschillen. Deze zijn afhankelijk van leeftijd, energiebehoefte, eventuele voedingsproblemen en de aan- of afwezigheid van ontsporing uitlokkende omstandigheden. Zo bepaalt de leeftijd van een kind de totale eiwitbehoefte. In periodes van snelle groei, zoals in het eerste levensjaar en rond de puberteit, zal een hogere natuurlijke eiwitbehoefte zijn.

Het metabolisme van de verschillende voedingsstoffen.
Jos v.d. Broek, Leiden

In 2007 is in Nederland de neonatale hielprikscreening uitgebreid met dertien metabole ziekten. Voor acht daarvan zijn specifieke dieetmaatregelen nodig. Dankzij verbeterde behandelingsmogelijkheden overleven steeds meer patiënten tot in de volwassen leeftijd. Daarnaast worden door uitbreiding van de screening ook meer patiënten geïdentificeerd.

Steeds meer Nederlanders volgen een dieet voor een stofwisselings-ziekte.

Dit leidt ertoe dat er in Nederland een toenemend aantal patiënten is die, al dan niet levenslang, een dieet voor een stofwisselingziekte volgen. Deze dieetbehandeling wordt meestal gestart en gecoördineerd vanuit een academisch metabool centrum, waar een team bestaande uit metabole (kinder)artsen, klinisch chemici en diëtisten nauw samenwerkt om de behandeling te optimaliseren.

Dieet bij ziekten van de vethuishouding

Eiwit, vet, en koolhydraten zijn voedingsstoffen die ons lichaam gebruikt om energie te maken. Van deze drie levert vet de meeste energie. Vaak worden de begrippen vet en vetzuren door elkaar gebruikt, maar feitelijk klopt dat niet. Vetten zijn opgebouwd uit vetzuren en glycerol. Het meeste vet dat we eten is opgebouwd uit drie vetzuren en één glycerolmolecuul, daarom worden vetten ook wel triglyceriden genoemd.

Onze voeding bevat vetten met korte, middellange en langketen vetzuren. De lengte van een vetzuur wordt bepaald door het aantal koolstof­atomen. Korte keten vetten bevatten vetzuren met een ketenlengte van 2 tot 6 koolstof­atomen, middellange keten vetten van 8 tot 14 koolstofatomen, langketen vetten van 16 tot 22 koolstofatomen en zeer langketen vetten meer dan 22 koolstofatomen.

Vetten uit de voeding worden met behulp van gal en het enzym lipase in de darm afgebroken tot glycerol en vetzuren en daarna opgenomen in ons lichaam voor verwerking. In het lichaam zijn vetzuren vooral opgeslagen in vetweefsel in de vorm van triglyceriden. Tijdens vasten en duurinspanning worden de triglyceriden gesplitst in glycerol en vetzuren. Het overgrote deel van de vetzuren die in vetcellen opgeslagen zijn, zijn langketen vetzuren. Ook de vetzuren die direct afkomstig zijn uit de normale voeding zijn grotendeels langketen vetzuren. Daardoor bestaat de meerderheid van de vetzuren die vrijkomen voor oxidatie uit langketen vetzuren. Vetzuren worden vanuit de circulatie opgenomen door cellen in organen. Binnen de cellen worden vetzuren vervolgens naar de mitochondriën getransporteerd.

De mitochondriële vetzuuroxidatie (vetzuurverbranding) is een essentiële metabole route in de energiehuishouding van het lichaam en levert met name energie tijdens vasten. Meer dan 80% van de totale energiebehoefte wordt tijdens langdurig vasten en tijdens duurinspanning van matige intensiteit, geleverd door de vetzuuroxidatie. Het molecuul dat uiteindelijk geproduceerd wordt in de vetzuuroxidatie is het acetyl-coenzym A (acetyl-CoA).

Het acetyl-CoA dat gevormd wordt door de mitochondriële vetzuuroxidatie leidt uiteindelijk tot productie van ATP (adenine trifosfaat) via de mitochondriële ademhalingsketen. ATP is het energierijke molecuul dat cellen kunnen gebruiken als brandstof om diverse processen te laten verlopen.

Naast de productie van energie is een andere belangrijke functie van de mitochondriële vetzuuroxidatie de productie van ‘ketonlichamen’. Ketonlichamen, gemaakt uit Acetyl-CoA, worden uitsluitend in de lever geproduceerd en zijn naast vetzuren een voorkeursbrandstof voor de hartspier. Daarnaast zijn ketonlichamen voor veel weefsels, inclusief de hersenen, een alternatieve brandstof in plaats van glucose. Ketonlichamen worden in de gevoede toestand vrijwel niet gemaakt. Tijdens vasten kan de vorming van ketonlichamen enorm toenemen.

Bij patiënten met een vetzuuroxidatiestoornis werkt een van de enzymen die nodig zijn om het vetzuur af te breken niet, of niet goed. Met de hielprikscreening wordt op dit moment gescreend op drie vetzuuroxidatieziekten: Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) deficiëntie, Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie en long chain 3-hydroxy-acyl-coenzym A dehydrogenase (LCHAD) deficiëntie / Mitochondrial Trifunctional Protein (MTP) deficiëntie. Er wordt op dit moment gewerkt om de screening van nog vijf andere vetzuuroxidatiestoornissen ook mogelijke te maken: beta-ketothiolase deficiëntie (BKT), carnitine palmitoyl transferase type 1 deficiëntie (CPT1); carnitine palmitoyl transferase type 2 deficiëntie (CPT2); carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie (CACT) en organische cation transporter 2 deficiëntie (OCTN2).

Bij onvoldoende energie breekt het lichaam de reserves af.

MCAD deficiëntie is de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekte van de mitochondriële vetzuuroxidatie. Door een gebrekkige of zelfs helemaal afwezige activiteit van het MCAD enzym is de afbraak van middellange keten vetzuren verstoord. Voorafgaand aan de invoering van de screening kregen de meeste MCAD patiënten ziekteverschijnselen in het eerste levensjaar en overleed tussen 20 tot 25% van de patiënten als gevolg van de eerste presentatie van de ziekte. Als de diagnose is gesteld voordat er symptomen zijn, en er bijtijds gestart kan worden met de behandeling, is de prognose van kinderen met MCAD uitstekend.

iStockphoto

De uitbreiding van de hielprikscreening heeft daardoor voor een enorme verbetering in de prognose van patiënten met MCAD gezorgd. De problemen bij patiënten met MCAD ontstaan vrijwel uitsluitend na een periode van langer vasten dan ‘normaal’, (minder eten of niets eten), en vrijwel altijd in combinatie met een infectie, zoals een virale gastro-enteritis of bovenste luchtweg infectie. De eerste symptomen zijn slaperigheid, wat over kan gaan in coma en uiteindelijk overlijden.

Het belangrijkste doel van de behandeling is het voorkomen van de verbranding van lichaamsvet. De veilige periode van vasten (niet eten) is daardoor beperkt en varieert met de leeftijd. Tijdens een ziekte zoals griep zijn extra dieetmaatregelen nodig. Er moet voldoende energie worden ingenomen in de vorm van extra koolhydraten, zodat er geen of slechts minimale aanspraak op de vetzuuroxidatie wordt gedaan. Dit kan door vaak aanbieden van bijvoorbeeld koolhydraatrijke vruchtensappen, limonades of tabletjes druivensuiker. Als het niet lukt om de voeding zo aan te bieden kan opname in een ziekenhuis nodig zijn voor het toedienen van glucose via een neusmaagsonde of een glucose infuus, tot de patiënt weer voldoende zelf kan eten.

Langketen vetzuuroxidatiestoornissen zoals VLCAD- en LCHAD-deficiëntie, hebben meer en ernstiger symptomen dan MCAD-deficiëntie. Ook kan de presentatie van de klachten tussen patiënten sterk verschillen, variërend van een zeer ernstige vorm die vaak direct na de geboorte al tot uiting komt met hartklachten en kan lijden tot snel overlijden, tot een presentatie die pas later in het leven op de tienerleeftijd of pas op volwassen leeftijd de eerste klachten geeft.

Net als bij MCAD-deficiëntie is de dieetbehandeling gericht op het voorkomen van de activatie van de vetzuuroxidatie. Dat wordt onder meer bereikt door voorkomen van vasten en soms door sterke beperking van inname van langketen vet en vervanging van langketen vet door middellangketen vet. Sommige patiënten kunnen volstaan met uitsluitend dieetmaatregelen bij ziekte, terwijl bij anderen een sterke vetbeperking (tot 10%) van het totale vetaanbod noodzakelijk is. Een nog sterkere beperking is niet gewenst, omdat essentiële vetzuren niet in het menselijk lichaam kunnen worden aangemaakt, terwijl ze wel nodig zijn om ons lichaam goed te laten functioneren. De twee essentiële vetzuren linolzuur en alfa-linoleenzuur zijn beide langketen vetzuren en moeten daarom via de voeding worden ingenomen.

Lees het volgende artikel van het thema ‘De Hielprik’

Diëten bij een verstoorde eiwitstofwisseling

Maaike de Vries en Monique Williams
Dit artikel is een publicatie van Stichting Biowetenschappen en Maatschappij.
© Stichting Biowetenschappen en Maatschappij, alle rechten voorbehouden
Dit artikel publiceerde NEMO Kennislink op 10 april 2018

Discussieer mee

0

Vragen, opmerkingen of bijdragen over dit artikel of het onderwerp? Neem deel aan de discussie.

NEMO Kennislink nieuwsbrief
Ontvang elke week onze nieuwsbrief met het laatste nieuws uit de wetenschap.