Je leest:

Diagnostiek, screening en bevolkingsonderzoek

Diagnostiek, screening en bevolkingsonderzoek

Auteur: | 17 april 2014
Shutterstock

De ene DNA-test is de andere niet. Men heeft het vaak over screenen, testen of diagnostische test, maar die termen dekken niet dezelfde lading. Ook het begrip bevolkingsonderzoek betekent net weer iets anders. Deze termen worden overigens gebruikt voor zowel DNA-onderzoek als onderzoek in het algemeen.

Een test is niets anders dan een meting die bij iemand wordt uitgevoerd. Dat kan een gehoortest zijn, een onderzoek naar eiwit in de urine en waarden in het bloed, het meten van de bloeddruk of hoe snel iemand loopt. Een genetische test richt zich op het erfelijk materiaal, zoals DNA – bijvoorbeeld om een erfelijke afwijking op te sporen. Tests kunnen verschillende doelen dienen: diagnostiek, screening of bevolkingsonderzoek.

Een diagnostische test wordt ingezet bij mensen met klachten of vragen en dient om een diagnose te stellen, ofwel de oorzaak van die klachten te vinden of ongerustheid weg te nemen. Een diagnostische test kan ook dienen om vast te stellen of een bepaalde behandeling aanslaat. En een presymptomatische, of predictieve, test geeft aan of je op termijn een ziekte krijgt of kunt krijgen.

Screenen is het medisch testen van mensen zonder gezondheidsklachten. Het is gericht op het vinden van een ziekte, van een erfelijke aanleg voor ziekte, of van risicofactoren die de kans op een ziekte vergroten. Screening is ongericht, dus als je nog niet weet wat de mutatie in een familie is. Een screeningstest kan een genetische aanleg voor een aandoening opsporen en aanleiding geven tot preventieve maatregelen om eventueel gevonden risico’s te verkleinen, bijvoorbeeld door het aanpassen van de leefstijl.

Steeds vaker laten mensen zonder een groter risico op aandoeningen zich voor de zekerheid testen – DNA-tests kunnen al via internet. Omdat, anders dan bij een diagnostische test, een screeningstest niet wordt ingezet naar aanleiding van een klacht of hulpvraag, is het aanbieden ervan feitelijk alleen acceptabel als er nauwelijks nadelen en bijwerkingen aan kleven. Zieke mensen zullen immers eerder bijwerkingen van een test accepteren omdat zij beter willen worden. De kans dat iets wordt gevonden, is bij screening kleiner dan bij een diagnostisch onderzoek, tenzij er al een bepaalde mutatie in de familie bekend is. Mensen met een verhoogd risico op basis van de familiegeschiedenis vormen de grootste groep adviesvragers binnen de klinische genetica.

Met DNA uit een bloedmonster kan genetische informatie van zowel de moeder als de ongeboren vrucht worden verkregen.
Biowetenschappen en maatschappij

Een bijzondere vorm van screening is het bevolkingsonderzoek. De hielprik bij pasgeboren baby’s, de controles van baby’s en peuters op het consultatiebureau en de screeningsprogramma’s voor borstkanker, baarmoederhalskanker en dikkedarmkanker zijn voorbeelden van door de Nederlandse overheid aangeboden bevolkingsonderzoek in het kader van het Nationaal Programma Bevolkingsonderzoek.

In Nederland bestaat de Wet op het bevolkingsonderzoek (WBO), die zulk bevolkingsonderzoek regelt. Deze wet beschermt deelnemers tegen screening die een gevaar kan vormen voor hun lichamelijke of geestelijke gezondheid. Zo bepaalt de wet dat voor drie vormen van bevolkingsonderzoek een vergunning nodig is: bij het gebruik van ioniserende straling (bijvoorbeeld screening door middel van röntgenfoto’s); bij onderzoek naar kanker; en bij onderzoek naar ernstige ziekten of afwijkingen waarvoor geen behandeling of preventie mogelijk is. De gedachte daarachter is dat een aanbod van een geneeskundig onderzoek aan de bevolking voor burgers de belofte van gezondheidswinst moet inhouden. Voorkomen moet worden dat mensen op basis van een aangeboden onderzoek ten onrechte denken dat ze ziek zijn of juist ten onrechte gerustgesteld worden en daardoor bij klachten niet naar de dokter gaan.

Een aanvrager krijgt geen vergunning als het onder-zoek wetenschappelijk niet deugt, het niet voldoet aan de wettelijke regels voor medisch handelen en als het nut van het onderzoek niet lijkt op te wegen tegen de risico’s van het onderzoek. Een bekende vergunningplichtige screening is het aanbod aan zwangere vrouwen hun ongeboren vrucht te laten onderzoeken op het syndroom van Down. Dat is een ernstige ziekte waarvoor geen behandeling of preventie mogelijk is. Een niet-vergunningplichtig bevolkingsonderzoek is het screenen van pasgeborenen op fenylketonurie (een erfelijke stofwisselingsziekte) via de hielprik. Hierbij wordt geen straling gebruikt en het gaat niet om kanker of een onbehandelbare ziekte. Een dieet kan de symptomen grotendeels voorkomen.

Betrouwbaarheid

Tests verschillen in betrouwbaarheid. Betrouwbaarheid zegt iets over hoe goed de test een ziekte of afwijking weet op te sporen of, bij gezonde mensen, weet te voorspellen. Dus hoe groot de kans is dat een ongunstige testuitslag ook daadwerkelijk betekent dat iemand de ziekte heeft (positief voorspellende waarde) en dat een ziek persoon ook terecht een ongunstige testuitslag krijgt (sensitiviteit). Andersom zegt de betrouwbaarheid ook iets over de kans dat een gezond persoon terecht een gunstige testuitslag krijgt (specificiteit). Deze eigenschappen bepalen de bruikbaarheid van een test in de praktijk, omdat zoveel mogelijk moet worden voorkomen dat mensen onterecht een gunstige uitslag krijgen of nodeloos ongerust worden gemaakt door de uitslag. Ook dat wordt gerekend onder de mogelijk negatieve effecten van een test.

Dit artikel is een publicatie van Stichting Biowetenschappen en Maatschappij.
© Stichting Biowetenschappen en Maatschappij, alle rechten voorbehouden
Dit artikel publiceerde NEMO Kennislink op 17 april 2014

Discussieer mee

0

Vragen, opmerkingen of bijdragen over dit artikel of het onderwerp? Neem deel aan de discussie.

NEMO Kennislink nieuwsbrief
Ontvang elke week onze nieuwsbrief met het laatste nieuws uit de wetenschap.