Je leest:

De hielprik nu

De hielprik nu

Auteurs: en | 10 april 2018
iStockphoto

Het bloed van meer dan 99 procent van de pasgeboren kinderen in Nederland wordt nu gescreend op negentien aangeboren aandoeningen. Ze zijn niet te genezen maar wel te behandelen met bijvoorbeeld medicijnen of een dieet.

Ook op de Antillen wordt sinds 2015 via de hielprik gescreend op metabole en andere ziekten.
Imageselect, Wassenaar

Het bloed van meer dan 99 procent van de pasgeboren kinderen in Nederland wordt nu gescreend op negentien aangeboren aandoeningen. Ze zijn niet te genezen maar wel te behandelen met bijvoorbeeld medicijnen of een dieet. Bij de screening op sikkelcelziekte kan ook dragerschap op de ziekte worden gevonden. Ouders kunnen er evenwel voor kiezen die informatie over dragerschap niet te willen ontvangen. Behalve in Nederland is per 2015 ook gestart met de hielprik op de ‘BES-eilanden’ Bonaire, St. Eustatius en Saba.

In de volgende figuur wordt de hele procedure rond de hielprik samengevat. Al bij het eerste consult (1) bij de verloskundige krijgt een zwangere de folder ‘Zwanger!’. Daarin wordt ook de neonatale hielprikscreening kort beschreven. Tijdens het consult (2) bij een zwangerschap van 36 tot 42 weken licht de verloskundig hulpverlener de zwangere verder voor over de hielprik. Dit is een vereiste volgens de procedure informed consent_; er mag in Nederland geen medisch onderzoek worden uitgevoerd zonder dat de betrokkenen daar helder en begrijpelijk over zijn geïnformeerd. Vervolgens reikt de verloskundig zorgverlener de folder ‘Screeningen bij pasgeborenen’pasgeborenen.pdf uit. Voor de zekerheid wordt die folder ook bij de geboorteaangifte in het gemeentehuis meegegeven.

Schematische weergave van de neonatale hielprikscreening.
RIVM, Centrum voor Bevolkingsonderzoek

Kort na de geboorte (3) wordt de eigenlijke hielprik (6) uitgevoerd. Dit kan thuis of in het ziekenhuis, wanneer de pasgeborene daar nog is opgenomen. Een screener van de Jeugdgezondheidszorg (JGZ) of de verloskundige neemt zes druppels bloed af uit een kleine prikgaatje in de hiel van de baby. Deze worden opgevangen op filtreerpapier op een speciale ‘hielprikkaart’. De timing is hierbij cruciaal. De hielprik moet ‘zo spoedig mogelijk na 72 uur na de geboorte’ worden afgenomen. Wanneer de hielprik wordt gecombineerd met de gehoorscreening, dan gebeurt dit ‘zo spoedig mogelijk na 96 uur’. Deze timing is zo belangrijk omdat de ziekten waarop wordt gescreend al kort na de geboorte ernstige problemen kunnen geven. De hielprik moet in het uiterste geval binnen één week na de geboorte worden uitgevoerd.

De screener stuurt de ingevulde hielprikkaart (7) naar het screeningslaboratorium, dat het bloed onderzoekt en de uitslag rapporteert aan de Dienst Vaccinvoorziening en Preventieprogramma’s van het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu, RIVM-DVP.

Voor de hielprik geldt: geen bericht is goed bericht (7a). Een enkele keer kan het bloed niet geanalyseerd worden, bijvoorbeeld wanneer er onvoldoende bloed op de hielprikkaart is gekomen. De hielprik wordt dan met spoed herhaald: uiterlijk binnen één werkdag en bij voorkeur direct nadat het RIVM-DVP het verzoek daartoe heeft gedaan aan degene die de hielprik uitvoert.

Ook bij een zogeheten ‘niet-conclusieve uitslag’ (een niet te interpreteren uitslag) moet een tweede hielprik worden gedaan. Ook die moet zo spoedig mogelijk worden afgenomen. Na een ‘niet-conclusieve’ eerste hielprik, krijgen de ouders over de tweede hielprik wél altijd binnen vier weken een bericht, dus ook bij goed bericht.

In het geval van een afwijkende uitslag (9) passend bij een metabole ziekte, heeft de medisch adviseur van het RIVM-DVP eerst overleg met de gespecialiseerde metabole kinderarts om een verwijzing naar een universitair medisch centrum voor te bereiden. Vervolgens informeert de medisch adviseur zo snel mogelijk de huisarts en verstrekt persoonsgegevens van het kind. De huisarts bezoekt het kind zo snel mogelijk thuis voor een beoordeling. Ook geeft de huisarts de ouders voorlichting over de consequenties van de uitslag. De huisarts verwijst het kind tijdig naar de (gespecialiseerde) kinderarts. De (gespecialiseerde) kinderarts start zo spoedig mogelijk de diagnostiek en eventuele behandeling. De kinderarts registreert de diagnose van het kind in een landelijke database (13) met diagnose-informatie, die wordt gebruikt voor de landelijke monitoring van het programma.

Informatie uit de TNO-­monitor jaarrapporten evaluatie over de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in de jaren 2007­-2016.
Stichting Biowetenschappen en Maatschappij

Na uitvoering van de hielprik wordt het overgebleven bloed nog een jaar bewaard voor kwaliteitsborging. Zolang de ouders geen bezwaar hebben aangetekend tegen het bewaren van het restant hielprikbloed voor (anoniem) wetenschappelijk onderzoek, worden de hielprikkaarten na dat jaar nog een periode van vier jaar bewaard bij het referentielaboratorium voor eventuele aanvullende diagnostiek en wetenschappelijk onderzoek. Op dit moment worden er jaarlijks circa 175 duizend hielprikken uitgevoerd, waarvan een zesde deel in het ziekenhuis. De deelname aan de hielprikscreening is al jaren stabiel en was in 2016 99,2%. In de tabel hieronder staan de kengetallen van de neonatale hielprikscreening (NHS) uit 2016.

Informatie uit de TNO-­monitor jaarrapporten evaluatie over de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in de jaren 2007­-2016. AGS = Adrenogenitaalsyndroom, CH = Congenitale hypothyreoïdie, MZ = Metabole ziekten, SCZ = Sikkelcelziekte en CF = Taaislijmziekte.
Stichting Biowetenschappen en Maatschappij

Voordelen, nadelen en nevenbevindingen

De neonatale hielprikscreening spoort zeldzame, maar ernstige aandoeningen op. Deze aandoeningen zijn niet te genezen, maar mits op tijd opgespoord, zijn ze wel te behandelen. Hiermee wordt schade aan de gezondheid van het kind voorkomen of beperkt en veel gezondheidswinst geboekt. Een bijkomend voordeel is dat een langdurig, belastend diagnostisch traject voorkomen wordt.

In aantallen gedetecteerde patiënten vormen de metabole ziekten weliswaar een minderheid van de hielprikresultaten. Tegelijk zitten in die 48 patiënten uit 2016 in totaal negen verschillende aandoeningen.
TNO

Aan de andere kant worden ouders ‘al direct op de roze wolk’ geconfronteerd met informatie over een mogelijke ernstige zeldzame aandoening van hun kind. Bovendien moet in het geval van een verdenking op een aandoening het kind meestal snel worden gezien door een kinderarts. Dit veroorzaakt onrust in het gezin. Zeker wanneer er sprake is van een fout-positieve uitslag – op dit moment bij iets meer dan twee op de duizend gescreende kinderen – waarbij uiteindelijk blijkt dat er niets aan de hand is met het kind, is dat een vervelende, want achteraf onterechte belasting. Daarnaast zijn er ook enkele fout-negatieve uitslagen, al zijn dat er met bijna drie op de miljoen screeningen niet veel. In die zeldzame gevallen denken de ouders dat er niets aan de hand is, maar worden ze op een later moment toch geconfronteerd met een – mogelijk ernstig – ziek kind.

Bij de screening op sikkelcelziekte worden ook dragers geïdentificeerd. Dit kan als een belasting worden gezien: je hebt immers ‘iets in de genen’, waar je verder niets aan kunt doen. Het kan ook betekenen dat ouders bij volgende zwangerschappen voor keuzes worden gesteld die ze misschien liever niet hadden gehad, zoals genetische diagnostiek en de keus om een zwangerschap al dan niet af te breken. Tegelijk kan aangetoond dragerschap van een genetische aandoening ook een duidelijk voordeel bieden. Met deze kennis kunnen toekomstige ziekten worden voorkomen.

De totale screening kost slechts 18 miljoen per jaar.

Screening en het recht

Aanstaande ouders en hun partners hebben enerzijds recht op informatie en moeten anderzijds toestemming geven als zij mee willen doen aan een screening. Meedoen aan een screening betekent ook dat hierover gegevens worden geregistreerd. Waarom is dat nodig? Hoe komen de gegevens in een registratiesysteem? Wat gebeurt er met de gegevens en hoe wordt de privacy beschermd? Al die juridische informatie over de screeningen is te vinden op een aparte webpagina van het RIVM.

Kosten

De uitvoering van de hielprik wordt per 1 januari 2015 gefinancierd uit de Rijksbegroting. Met een hielpriksetje van ruim drie euro, ruim 175 duizend hielprikken, ruim twintig euro voor de JGZ-organisatie die de prik uitvoert, de analysekosten van vijftig euro per kaart, en de organisatie en regie van het RIVM à ruim vijf miljoen euro, kost de totale hielprikscreening nu ruim 18 miljoen euro per jaar. Verwijzingen voor diagnostiek en behandeling van opgespoorde patiëntjes vallen onder de kosten van reguliere zorg.

Tussen landen en soms tussen delen van landen zijn er grote verschillen in de inhoud van de neonatale hielprikscreeningsprogramma’s. Nederland behoort, met het huidige pakket aangevuld met gehoorscreening, in Europa tot de landen met het grootste aantal aandoeningen waarop wordt gescreend, samen met Duitsland, Oostenrijk en Spanje.

Ook in Japan is de hielprik een vastonderdeel van de gezondheidszorg.
Imageselect, Wassenaar

In Noord-Amerika, het grootste deel van Europa, delen van Latijns-Amerika, Japan, Australië en Nieuw Zeeland vormt neonatale screening een onderdeel van de reguliere gezondheidsvoorzieningen. Het aantal gescreende ziektebeelden loopt uiteen van twee tot meer dan veertig.

In de rest van Europa, Latijns-Amerika, het Midden-Oosten, Noord-Afrika en sommige landen van Azië wordt ook gewerkt aan voorzieningen voor hielprikscreening. Het gaat vermoedelijk nog wel enige tijd duren voordat dit zover is. In het grootste deel van Afrika gebeurt nog vrijwel niets wat betreft neonatale screening; daar is op korte termijn ook weinig actie te verwachten.

Folder ‘Screening bij pasgeboren’
Rijksoverheid

Hoe komt een nieuwe ziekte in het pakket van de hielprik

De wegen van nieuwe ziekten naar de hielprik kunnen verschillen. Op hoofdlijnen vraagt de Minister van Volksgezondheid om advies aan de Gezondheidsraad (GR). De GR brengt haar advies uit aan de Minister, waarna de Minister een standpunt bepaalt. Vervolgens geeft hij het Centrum voor Bevolkingsonderzoek, (RIVM-CvB) opdracht voor het implementeren van de betreffende aandoeningen in het hielprikpakket.

Voor het advies uit 2015 heeft de GR-commissie op een aantal manieren in kaart gebracht welke metabole ziekten kandidaat zijn voor opname in het neonatale screeningsprogramma. Dit is gedaan op basis van een analyse op welke ziekten in andere landen wordt gescreend. Verder heeft de commissie onderzocht voor welke ziekten de afgelopen jaren betere hielpriktests of behandelmogelijkheden beschikbaar zijn gekomen.

Als derde zijn betrokken artsen en onderzoekers geconsulteerd over kansrijke kandidaatziekten. De GR-commissie hanteert verschillende criteria voor opname van ziekten in het neonatale screeningsprogramma. Er bestaan veel metabole ziekten, die stuk voor stuk (zeer) zeldzaam zijn. Hierdoor is het in de praktijk vaak niet mogelijk om voldoende patiënten te vinden voor degelijke, gerandomiseerde studies – toch de gouden standaard in effectiviteitsonderzoek – om de kwaliteit van een mogelijke behandeling vast te stellen.

Bovendien is er dikwijls sprake van zogeheten fenotypische variabiliteit. Een ziekte heeft dan verschillende uitingsvormen, wat het onderzoek verder compliceert. Grondslag voor de beoordeling door de commissie vormen daarom meestal zogeheten case studies en case series van individuele patiënten. Bij gebrek aan gegevens kan het ook zijn dat een aandoening zich niet in een van de categorieën laat indelen. Dergelijke aandoeningen zijn in dit advies buiten beschouwing gelaten.

Bij een complexe of relatief dure kandidaatziekte vraagt de Minister soms om eerst een pilotonderzoek te starten. Dit is bijvoorbeeld het geval voor de aandoening severe combined immunodeficiency syndrome (SCID), ook wel Boy in the bubble-syndroom genoemd. Dit is de verzamelnaam voor een groep erfelijke aangeboren afwijkingen van het immuunsysteem. In 2018 zal er gestart worden met een pilot screening op SCID in de regio’s Zuid-Holland, Gelderland, en Utrecht.

Drs. Eugènie Dekkers

Lees het volgende artikel van het thema ‘De Hielprik’

De biologie van metabole ziekten

Gepke Visser en Frits Wijburg
Dit artikel is een publicatie van Stichting Biowetenschappen en Maatschappij.
© Stichting Biowetenschappen en Maatschappij, alle rechten voorbehouden
Dit artikel publiceerde NEMO Kennislink op 10 april 2018

Discussieer mee

0

Vragen, opmerkingen of bijdragen over dit artikel of het onderwerp? Neem deel aan de discussie.

NEMO Kennislink nieuwsbrief
Ontvang elke week onze nieuwsbrief met het laatste nieuws uit de wetenschap.