Iedere ouder zal nog precies weten op welke dag van de week hun kind is geboren. De ouders van Lotte weten ook nog precies op welke dag de verpleegkundige langskwam voor de hielprik. “Dat was op de woensdag na haar geboorte”, vertelt de moeder van Lotte, Claudia. “Geen bericht is goed bericht, was vervolgens de mededeling. Maar twee dagen later stond de huisarts al op de stoep. Uit de eerste screening kwam naar voren dat Lotte de zeldzame aandoening tyrosinemie type I zou hebben. De huisarts had dat ook nog nooit aan de hand gehad, dus die moest zelf ook zoeken en rondbellen over wat te doen.”
Na een positieve screening via de hielprik volgt automatisch een vervolgonderzoek in een gespecialiseerd ziekenhuis. “In het Universitair Medisch Centrum Groningen werd bevestigd wat de hielprik al suggereerde. Lotte mist inderdaad een enzym dat het aminozuur tyrosine afbreekt. Dat betekent dat we heel goed moeten letten op de eiwitten in haar dieet. Ik ben zelf diëtiste, dus wel gewend om na te denken over speciale diëten. Maar als het je eigen kind aangaat is het toch wel anders. Wat doe je bijvoorbeeld met borstvoeding? Ik was vooraf vastbesloten om mijn kind zo lang mogelijk borstvoeding te geven. Maar omdat je bij deze aandoening heel goed moet afmeten hoeveel je van welke voeding geeft, werd dat toch wel lastig. Ik heb een aantal weken gekolfd, zodat we in ieder geval goed konden wegen hoeveel melk Lotte kreeg, maar na zes weken hield dat op.”
Nu, bijna negen jaar later, is het afwegen van eten een tweede natuur geworden voor zowel Lotte als haar ouders. “Er staat standaard een weegschaaltje op tafel. Lotte weet dat ze bepaalde voedingsmiddelen moet afwegen. Naast dat dieet krijgt ze ook medicijnen om stapeling van bepaalde schadelijke stoffen in haar lever en nieren te voorkomen. Ik heb mij laten vertellen dat dit medicijn letterlijk dezelfde werkzame stof bevat als een bepaald landbouwgif. Maar goed, je hebt geen keus. Als de schadelijke stoffen uit de eiwitstofwisseling gaan stapelen zou Lotte ernstige lever- en nierschade oplopen en zelfs vroegtijdig kunnen overlijden. Om niet alleen de effecten van het dieet, maar ook de eventuele bijwerkingen van het medicijn goed in de gaten te houden moeten we vier keer per jaar haar leverwaarden laten controleren en één keer per jaar wordt er ook een echo van haar lever gemaakt.”
De ouders van Lotte zijn zonder enige reserve blij dat de hielprik hen tijdig op het spoor heeft gezet van de aandoening van hun dochter. “Het bleek dat zowel mijn man als ik drager zijn van precies hetzelfde gen dat de ziekte kan veroorzaken. Het bizarre is dat wij er daardoor ook achter zijn gekomen dat wij een aantal generaties terug familie van elkaar zijn. Uiteraard had die kennis over onze genen ook consequenties voor volgende kinderen. Puur en alleen om te weten waar we aan toe waren hebben we bij een volgende zwangerschap een vruchtwaterpunctie laten doen. Het bleek dat ik toen zwanger was van een eeneiige tweeling. Onze zoontjes bleken de ‘foute genen’ niet meegekregen te hebben. Zij zijn dus zelfs geen dragers. Als ze wel dragers waren geweest, of net als Lotte de ziekte zouden hebben, zou dat voor ons overigens geen enkele consequentie hebben gehad voor de zwangerschap. We wilden alleen voorkomen dat we negen maanden in onzekerheid zouden zitten over de gezondheid van deze kinderen. Bovendien zouden we bij een positieve uitslag direct na de geboorte hebben kunnen starten met een behandeling.”
Tyrosinemie is een bijzonder zeldzame aandoening. In Nederland treft het slechts één op de honderdduizend kinderen. “Lotte was de eerste in ons land die via de hielprik is gediagnosticeerd”, vertelt haar moeder. “Bij de oudere kinderen met deze ziekte is het dus op een later moment geconstateerd omdat ze daadwerkelijk ziek werden. Zover is het bij Lotte gelukkig nooit gekomen. Ze is voor ons dus ook geen ziek kind, maar een kind met een ziekte. Al is er in het begin wel een moment geweest dat ze niet helemaal goed was ingesteld op de supplementen van bepaalde aminozuren die we haar als pilletjes moeten geven. Ze heeft dus een periode gehad dat ze eczeem had en zelfs epileptische aanvallen. Dat was direct over op het moment dat ze extra van de betreffende aminozuren kreeg.”
Lotte heeft, waarschijnlijk door de tyrosinemie, wel een ontwikkelingsachterstand opgelopen. “Ik vind verstandelijk beperkt een vreselijk woord, maar dat is feitelijk wel wat het is”, aldus haar moeder. “Ze kan gelukkig in het reguliere onderwijs meedraaien, waar ze wat extra ondersteuning krijgt. Maar verder is ze voor ons een volstrekt normaal kind. Natuurlijk, op het moment dat de huisarts ineens op onze stoep stond schrik je behoorlijk. De roze wolk werd zwart. Maar dankzij de hielprik is ons wel heel veel ziekenhuisleed bespaard gebleven, omdat dankzij de vroege screening de ziekte nooit levensbedreigend is geworden.”