Je leest:

Consumenten: ziekte op bestelling?

Consumenten: ziekte op bestelling?

Auteur: | 17 april 2014
Shutterstock

In genetisch opzicht verschillen mensen maar weinig van elkaar: minder dan 1 procent. Toch zijn er miljoenen verschillen te vinden als we het DNA van de een vergelijken met dat van de ander. Die verschillen bepalen voor een deel hoe we eruit zien, hoe we spreken, eten en bewegen, hoe we denken, liefhebben en stemmen, en hoe we gezond blijven en ziek worden.

In genetisch opzicht verschillen mensen maar weinig van elkaar: minder dan 1 procent. Toch zijn er miljoenen verschillen te vinden als we het DNA van de een vergelijken met dat van de ander. Die verschillen bepalen voor een deel hoe we eruit zien, hoe we spreken, eten en bewegen, hoe we denken, liefhebben en stemmen, en hoe we gezond blijven en ziek worden. Die variaties maken ons uniek. Dankzij de ontwikkeling van nieuwe genoomtechnologieën, wordt het steeds eenvoudiger en goed-koper om genetische verschillen in kaart te brengen – honderdduizenden tegelijk. Commerciële bedrijven hebben deze techno-logische kans aangegrepen en zijn begonnen met het aanbieden van genoomtests. Zulke tests voorspellen de kans op allerlei ziekten en andere zogeheten fenotypische eigenschappen, zoals oogkleur, sproeten of kaalheid. Vaak bepalen zulke tests ook het dragerschap van recessieve aandoeningen en voorspellen ze de individuele respons op geneesmiddelen. De tests zijn bedoeld voor gezonde consumenten: mensen die geïnteresseerd zijn in de genetica, in technologie, in erfelijke eigenschappen. Kortom, mensen die van alles willen weten over hun DNA. Mensen – misschien wel – zoals jijzelf.

Leefstijl­advies­bureau

In Maastricht testen genetici een methode voor het geven van gepersonaliseerde leefstijladviezen. Hoogleraar Maurice Zeegers en zijn postdoc Anke Wesselius willen in 2015 een systeem presenteren dat mensen kan helpen hun specifieke kans op bijvoorbeeld hart- en vaatziekten te verminderen. Ze willen ervan af dat de dokter zegt wat je moet doen en mensen zelf keuzen laten maken, zoals in een leef-stijladvies. Als voorbeeld geven ze iemand die, aldus een genentest, 40 procent kans op osteoporose heeft en met bepaalde aanpassingen van leefstijl – zoals gewichtdragende oefeningen – dat risico naar 20 procent kan terugdringen. De onderzoekers denken hun dienst voor 250 euro te kunnen aanbieden. Ze hebben eerst hun eigen genetische profiel onderzocht en blijken allebei een verhoogde kans te hebben op hartritmestoornissen en ze moeten beiden uitkijken met zout. De hoogleraar bakt nu zijn eigen brood met kaliumzout in plaats van natriumzout. Het leefstijladvies richt zich op preventie en hoeft daarom niet door een arts gegeven te worden. De Maastrichtse onder-zoekers gebruiken een statistische samenvatting van alle wetenschappelijke literatuur over een specifiek onderwerp, bijvoorbeeld over het effect van roken op longkanker. Deze gegevens vormen in combinatie met het specifieke genetische profiel en het gedrag van een patiënt een goed beeld van de kans, dat iemand die ziekte ontwikkelt. Maarten Evenblij

De meeste van die screeningsbedrijven hebben hun kantoor en hun laboratorium in de Verenigde Staten, maar leveren aan consumenten over de hele wereld. Hun genoomtests kun je online bestellen, en kosten meestal tussen de 100 en 400 dollar. Je ontvangt daarvoor een testkit thuis, per post. Je vangt wat speeksel op in een buisje of neemt met een wattenstaafje een beetje wangslijmvlies weg. Dat stuur je per post naar het laboratorium. Binnen een paar weken ontvang je de uitslagen van de genoomtest op een persoonlijke webpagina. Bij sommige bedrijven heb je een handtekening van je (huis)arts nodig om een test te kunnen bestellen, en word je aangeraden de resultaten met je (huis)arts te bespreken. Sommige bedrijven hebben zelf ‘experts’ in huis die de resultaten telefonisch met je bespreken, vaak tegen betaling. Andere bedrijven leveren de testkit en de resultaten rechtstreeks aan consumenten. Online en met geregeld updates, naarmate er meer over de relatie van genen en aandoeningen bekend wordt.

Hele landen in kaart

Voor veel IJslandse genetici betekenen de buisjes met DNA die ze uit hun vriezers toveren meer dan onderzoeksmateriaal alleen. De buisjes kunnen namelijk wel eens het DNA bevatten van hun vader, moeder, broer of zus, of zelfs van henzelf. In 1998 maakte de IJslandse regering een geruchtmakende deal met biotechbedrijf deCODE genetics: gratis nieuwe medicijnen voor alle IJslanders in ruil voor 12 jaar lang toegang tot de nationale database met alle medische dossiers. En het recht om het DNA van de IJslanders op te slaan en te gebruiken voor wetenschappelijk onderzoek. Het eerste nationale DNA-aflees project was geboren. deCODE is inmiddels failliet (onder meer doordat het IJslandse hooggerechtshof de wet die tot de nationale databank leidde afschoot), maar er zijn wel andere initiatieven gestart om DNA aflezen in te zetten onder het mom van ‘nationale gezondheid’. Op de Faroer eilanden beoogt het FarGen project het gehele DNA van alle inwoners af te lezen en samen met medisch dossiers te gebruiken voor gezondheidsdoeleinden. In China is men inmiddels gestart met het Million Human Genomes Project. Terry Vrijenhoek

Snips

Dat is een groot verschil met vroeger, toen genetische tests alleen beschikbaar waren via klinisch genetici in gespecialiseerde medische centra. Bovendien moest je ziek zijn, had de arts een vermoeden dat je leed aan een erfelijke afwijking, of was er een erfelijke aandoening in je familie ontdekt. Anders kwam je niet in aanmerking voor een genetische test. Bij zo’n klinisch-genetische test werd vaak alleen gekeken naar één gen of naar hoogstens een paar genen, waarvan bekend is dat ze zijn betrokken bij het ziektebeeld. Het duurde vaak heel lang voordat de uitslagen bekend werden.

Single nucleotide polymorphisms (SNPs) zijn kleine veranderingen in een stukje DNA die goed geconserveerd zijn. In dit geval hebben de meeste mensen een A in het getoonde stukje DNA, maar een enkeling een T. Die verandering is, zo blijkt uit epidemiologisch onderzoek, geassocieerd met bijvoorbeeld een hoger risico op een bepaalde aandoening.
Stichting Biowetenschappen en Maatschappij

De DNA-tests die sinds een jaar of tien door commerciële bedrijven worden aangeboden, nemen in korte tijd het hele genoom onder de loep. De meeste bedrijven doen geen bepaling van het hele genoom (alle drie miljard basenparen), want dat is nog te duur. Ze gebruiken zogeheten microarray-technologieën, die snel ongeveer een miljoen single nucleotide polymorphisms (SNPs) in kaart brengen. SNPs zijn anders dan de zogenaamde (punt)mutaties omdat ze veel vaker voorkomen: in minimaal 5 procent van de bevolking. Mutaties zijn veel zeldzamer en kunnen de oorzaak zijn van een erfelijke (monogene) ziekte, zoals de ziekte van Huntington, erfelijke spierziekten of erfelijke kankersyndromen. Dat ligt anders bij SNPs.

Heel kleine effecten

SNPs zijn betrokken bij het ontstaan van complexe of multifactoriële ziekten, zoals hart- en vaatziekten, auto-immuunziekten en psychiatrische aandoeningen. Deze ziekten worden veroorzaakt door een ingewikkeld samenspel van genetische en niet-genetische factoren, zoals leefstijl en andere omgevingsfactoren (bijvoorbeeld toxische stoffen in de werkomgeving). De effecten van SNPs op ziekten (of andere complexe eigenschappen) worden onderzocht in genome wide association studies (GWAS). Daarbij worden duizenden genomen van mensen met een bepaalde (complexe) ziekte vergeleken met ge-zonde mensen (de controlegroep). Als een bepaalde SNP vaker voorkomt bij zieke mensen dan bij gezonde mensen, is die SNP geassocieerd met de ziekte. Vaak zijn die associaties vrij zwak. Een SNP verlaagt of verhoogt het ziekterisico bijvoorbeeld met 20 tot 25 procent. Stel dat het gemiddelde risico in de bevolking op een hartinfarct in de loop van het gehele leven 15 procent bedraagt. Mensen met een SNP die dat risico met 20 procent verhoogt (1,2 maal), hebben niet 15 maar 18 procent kans op een hartinfarct. Bij een zeldzamer ziekte zoals multiple sclerose (MS) gaat het risico met een zelfde type SNP van 0,7 naar 0,8 procent. Dat zijn heel kleine verschillen.

Daarom gebruiken de bedrijven ook niet één SNP, maar een aantal SNPs om iemands ziekterisico’s te voorspellen. Meestal zijn immers tientallen of zelfs honderden SNPs geassocieerd met een bepaalde ziekte. Maar niet alle associaties tussen SNPs en ziekten zijn (nu al) bekend. Bovendien zijn er nog de leefstijl- en omgevingsfactoren, die ook (behoorlijk) bijdragen aan het ontstaan van ziekten. Ook is er nog weinig bekend over de manier waarop SNPs elkaar mogelijk beïnvloeden. Daarom geeft een genoomtest die is gebaseerd op slechts (een paar) SNPs vaak een onvolledig beeld voor complexe ziekten. De voorspel-lende waarde van zo’n test is dan ook meestal laag. Ook houdt deze test geen rekening met specifieke kenmerken in bepaalde bevolkingsgroepen, zoals mensen die afkomstig zijn uit Afrika en Azië doordat er nog veel te weinig Afrikanen en Aziaten onderzocht zijn om betrouwbare voorspellingen te doen. De (klinische) betekenis van de risicoschatting, dus voor de dagelijkse praktijk, is eigenlijk volkomen onduidelijk. Deze kansen veranderen ook geregeld op basis van nieuwe kennis. Dat kan er toe leiden dat iemand de ene maand te horen krijgt dat hij een verhoogde kans op een hartziekte heeft terwijl hij de volgende maand hoort dat deze kans is verlaagd.

Artsen weten vaak onvoldoende van de nieuwste ontwikkelingen op het terrein van genomics om hun patiënten adequaat te kunnen begeleiden.
Stichting Biowetenschappen en Maatschappij

Lekker blijven roken

Dat kan gevaren met zich meebrengen. Zeker als DNA-tests direct aan consumenten worden aangeboden en er geen artsen of ander professionals betrokken zijn bij het interpreteren van de testresultaten. Mensen begrijpen de resultaten wellicht verkeerd. Ze denken misschien: ‘Help! Ik heb een verhoogd risico op hart- en vaatziekten. Inderdaad, net als mijn opa. Straks ga ik ook dood als ik 51 ben. Ik moet nu naar de dokter om cholesterol- en bloeddrukverlagende middelen te krijgen’, terwijl dat risico niet noemenswaardig is verhoogd. Zeker niet bij iemand die verder gezond leeft en niet te zwaar is. Iemand die zo’n testuitslag kreeg, kan gaan vragen om vervolgonderzoek of medicatie, en maakt zich ernstig zorgen, terwijl dat absoluut niet nodig is. Andersom kunnen mensen misschien denken: Oh, mijn kans op longkanker is verlaagd met 25 procent ten opzichte van het gemiddelde. Dat is mooi. Dan kan ik voorlopig lekker door blijven roken.’ Of: ‘Mijn kans op borstkanker is 30 procent lager dan bij de meeste vrouwen. Dan ga ik niet meer naar die vervelende borstkankerscreening! Ik heb hem toch niet nodig.’ Op deze manier kan een onterechte geruststelling tot gezondheidsschade leiden. Verkeerd begrepen testresultaten kunnen een hoop onrust veroorzaken, leiden tot hogere kosten van de gezondheidszorg door onnodig vervolgonderzoek en behandeling die niet (echt) nodig is (overbehandeling), maar kunnen ook iemands gezondheid negatief beïnvloeden. Dat is natuurlijk niet de bedoeling.

Borstkankeronderzoek is geen aangenaam onderzoek. Blijft een vrouw daaraan meedoen als een DNA-test uitwijst dat ze minder dan gemiddeld kans heeft op borstkanker?
Stichting Biowetenschappen en Maatschappij

Commerciële tests verbieden?

Er zijn nog meer nadelen en risico’s van zulke consumententests te bedenken. Hoe zit het bijvoorbeeld met de vertrouwelijkheid van de gegevens? Zullen bedrijven de informatie doorverkopen aan andere belanghebbende partijen? Wat als je genetische informatie uitlekt en een verzekeraar of werkgever deze in handen krijgt? Veel mensen zijn bang voor discriminatie en stigmatisering op basis van genetische gegevens. Bovendien zegt genetische informatie niet alleen iets over iemand zelf, maar ook over diens ouders, broers en zussen. Moet je hen niet om toestemming vragen als je zo’n test wilt doen? En trouwens: weet jij zelf wel waar je aan begint? Misschien is het helemaal niet leuk om je eigen Achilleshiel te weten te komen. Zeker niet als het gaat om een ziekte die niet te voorkomen of te genezen is. Ben je daar wel op voorbereid? Moet dat bedrijf jou niet van tevoren goed informeren, zodat je weet waartegen je ‘ja’ zegt?

Genoomtests hebben talloze ethische discussies losgemaakt onder onderzoekers, artsen en beleidsmakers. Over uiteenlopende zaken als de kwaliteit en de klinische betekenis van testresultaten, over de noodzaak van genetische counseling vooraf-gaand aan een test en hulp bij het betekenis geven aan de resultaten, over de risico’s en over gevolgen van genoomtests voor consumenten en hun familieleden, en over in hoeverre iemand zelf kan bepalen om zo’n test te doen. In veel landen hebben overheden of beroepsverenigingen ingegrepen: ze hebben bedrijven aangespoord (of geboden) om artsen te betrekken bij het testproces. In Frankrijk, Duitsland, Zwitserland en Portugal is direct-to-consumer verkoop van DNA-tests zelfs verboden.

Online communities

De vraag is of artsen wel voldoende van genetica, genomics en nieuwe genoomtechnologieën weten. De innovaties op dit terrein zijn zo snel gegaan, dat (huis)artsen de nieuwste ontwikkelingen vaak niet hebben kunnen bijhouden. Als mensen met een uitdraai van een commerciële genoomtest bij hun huisarts komen, kijkt deze hen misschien wel vragend aan. Consumenten proberen daarom zelf hun krachten te bundelen om hun genetische resultaten te interpreteren. Zo kun je je ruwe data (een miljoen SNPs bijvoorbeeld, of je hele genoom-sequentie) kopen bij een bedrijf en er vervolgens zelf mee aan de slag gaan. Via blogs en online communities wordt kennis gedeeld, worden ervaringen uitgewisseld en worden hulpmiddelen aangeboden voor de interpretatie van genoomdata. Eén van de toonaangevende bedrijven heeft een social network functie (www.23andme.com), waarmee je (verre) familieleden kunt traceren en informatie kunt delen over (het omgaan met) bepaalde aandoeningen of genetische varianten. Maar is het wel verstandig om je genetische informatie online te zetten? Overigens is juist dit bedrijf, 23andme, eind 2013 teruggefloten door de Amerikaanse overheid en mag het tot nader orde geen nieuwe aanvragen accepteren voor tests op ziekterisico’s en andere aan de gezondheid gerelateerde zaken. De voorwaarden waarop het bedrijf weer nieuwe aanvragen mag accepteren zijn nog niet precies duidelijk, maar zullen waarschijnlijk ook verband houden met het verzorgen van verplichte persoonlijke klinisch-genetische counseling bij de testuitslagen.

Je genoom op Facebook

Op YouTube vind je ego-filmpjes van mensen die genoomtests bestellen bij commerciële bedrijven. Als je bijvoorbeeld zoekt op ‘23andme’, dan kom je ze vanzelf tegen. Je vindt er filmpjes van mensen die de testkit openmaken en de inhoud presenteren, maar ook (minder appetijtelijke) spitting filmpjes, waarin ze laten zien hoe ze over hun wangen wrijven en hun speekselmonster in een buisje opvangen. En er zijn filmpjes van mensen die hun testresultaten voor het eerst inzien, online. Sommigen delen genetische testresultaten via Facebook. Anderen posten hun hele genoom online (www.genomesunzipped.org). Wat bezielt mensen hun genetische testresultaten online te publiceren of te bespreken? Misschien een nieuwe vorm van aandacht trekken: genetisch exhibitionisme. Of misschien is het onderdeel van wat de participatory turn wordt genoemd in gezondheidszorg. Op PatientsLikeMe.com bevind zich een online forum waar meer dan 220.000 mensen ervaringen met betrekking tot hun ziekten uitwisselen en data delen, waarmee het bedrijf ook onderzoek doet. Op deze manier proberen bedrijven en consumenten of patiënten in toenemende mate invloed te krijgen op de manier waarop de gezondheidszorg en het medisch-wetenschappelijk onderzoek te werk gaan. Genoomonderzoek is fascinerend, en mensen delen hun enthousiasme graag met anderen. Maar je genoom op Facebook zetten… Misschien toch niet zo’n goed idee. Eline Bunnik

Recht op eigen genetische informatie

Ondanks alle weerstand en ethische haken en ogen, hebben commerciële genoomtests zich snel verspreid over westerse landen. De verwachting is dat het volledig in kaart brengen van het genoom op korte termijn zo betaalbaar wordt, dat het commercieel sequencen financieel rendeert. De vraag is of overheden de direct-to-consumer sequencing zullen toestaan. Als je alle drie miljard basenparen van het genoom in handen hebt, kun je veel meer voorspellende informatie te weten komen dan via de huidige SNP-techniek. Ook over de aanwezigheid van zeldzame, monogene aandoeningen. Via het beeldscherm geconfronteerd worden met zulke ingrijpende informatie, is misschien geen goed idee. Overheden zullen er dan ook de voorkeur aan geven om dergelijke informatie aan mensen aan te bieden via de bestaande, gespecialiseerde kanalen binnen de reguliere gezondheidszorg. Daar is de kwaliteit gegarandeerd en is de juiste begeleiding aanwezig. Daar kunnen professionals helpen om de genetische testresultaten in hun context te plaatsen en samen met de patiënt een behandelplan op te stellen, indien nodig.

Biobanken

Om al het genetische onderzoek mogelijk te maken, zijn onderzoekers en overheden wereldwijd begonnen met het opzetten van zogenaamde biobanken met bloed en weefsel. In Nederland bestaan daarvan drie typen: de biobanken nader gebruik bevatten bloed en weefsel dat bewaard en verzameld is van mensen die dit hebben laten afnemen voor bijvoorbeeld bloedbeeldbepalingen; de populatiebiobanken bewaren bloed en weefsel van gezonde mensen die dat speciaal voor wetenschappelijk onderzoek hebben afgestaan; en de klinische biobanken hebben materiaal opgenomen van patiënten, die lijden aan een bepaalde ziekte. Voorbeelden van populatiebiobanken zijn LifeLines en het Nederlands Tweelingen Register. Opname in een klinische biobank gebeurt op basis van informed consent. Onderzoekers krijgen alleen onder zeer strikte voorwaarden toegang tot het materiaal uit een biobank, waarbij zorgvuldig rekening gehouden wordt met de privacy van de deelnemers aan de biobanken en de bestaande regelgeving. Terry Vrijenhoek

Het is – in elk geval met de huidige Nederlandse wetgeving – onwaarschijnlijk dat klinisch-genetische centra het in kaart brengen van het genoom zullen aanbieden aan gezonde mensen die louter geïnteresseerd zijn in hun eigen genetische informatie. Dus zonder een erfelijke aandoening (in de familie). Die mensen kunnen nu nog terecht bij commerciële bedrijven, maar als deze allemaal worden verboden, wordt ons eigenlijk de toegang tot ons eigen genoom ontzegd. Is er zoiets als een recht op je eigen genetische informatie? Mag een overheid je die informatie onthouden en de weg ernaartoe blokkeren? Het zijn vragen waarop vooralsnog geen eenstemmig antwoord is.

Dit artikel is een publicatie van Stichting Biowetenschappen en Maatschappij.
© Stichting Biowetenschappen en Maatschappij, alle rechten voorbehouden
Dit artikel publiceerde NEMO Kennislink op 17 april 2014

Discussieer mee

0

Vragen, opmerkingen of bijdragen over dit artikel of het onderwerp? Neem deel aan de discussie.

NEMO Kennislink nieuwsbrief
Ontvang elke week onze nieuwsbrief met het laatste nieuws uit de wetenschap.