Update 23 juli 2013:
Een groep zorgverleners heeft een vergunning aangevraagd om via een bloedtest te kunnen onderzoeken of een ongeboren kind genetische afwijkingen heeft. De aanvraag ligt op dit moment bij de Gezondheidsraad, die na de zomer advies uit zal brengen.
Er zijn meer dan drieduizend genetische afwijkingen die het gevolg zijn van een mutatie in één gen. Die afwijkingen zijn op zich heel zeldzaam, maar toch heeft één procent van de ongeboren kinderen wel een of ander genetisch foutje. Zo’n foutje is op dit moment alleen op te sporen door middel van een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest.
Bij de vruchtwaterpunctie wordt met een holle naald via de buikwand van de moeder wat vruchtwater verwijderd. In dat vruchtwater zitten cellen van de foetus die in het laboratorium worden opgekweekt en daarna verder onderzocht kunnen worden. Bij de vlokkentest wordt wat weefsel weggehaald van de placenta. Dit kan met een naald via de buikwand of met een tangetje via de vagina. Ook in dit weefsel zitten cellen van het ongeboren kind die in het laboratorium onderzocht kunnen worden op genetische afwijkingen.
Een nadeel van zowel de vruchtwaterpunctie als de vlokkentest is dat zij de kans op een miskraam iets vergroten. Bovendien zijn de onderzoeken voor de aanstaande moeder ook niet zo prettig.
Foetale DNA
Reden genoeg dus om op een andere manier naar genetische afwijkingen te zoeken. En in theorie is dat ook mogelijk. Wetenschappers weten al enige tijd dat het bloedplasma van een zwangere vrouw niet alleen haar eigen DNA bevat, maar ook DNA van haar ongeboren kindje.
De concentratie van het foetale DNA verschilt erg tussen vrouwen, maar gemiddeld genomen is tien procent van het DNA in het bloedplasma van een zwangere vrouw afkomstig van haar ongeboren kindje. Daarvan uitgaande zou je het foetale DNA uit het bloedplasma van de moeder kunnen onderzoeken op genetische afwijkingen.
Voor zeer opvallende afwijkingen, zoals een extra chromosoom 21, dat zorgt voor het syndroom van Down, is dat wel te doen. Bij een gezonde moeder is er geen twijfel dat een stukje DNA met een compleet extra chromosoom afkomstig is van het ongeboren kind.
Maar helaas zijn veel genetische afwijkingen een stuk subtieler dan dat. En dan is het dus wel lastig te bepalen of je naar het DNA van de foetus of het DNA van de moeder zit te kijken.
Haplotypen
Amerikaanse wetenschappers van de universiteit van Washington hebben nu een oplossing gevonden voor dat probleem. Met behulp van een vrij nieuwe techniek slaagden zij erin om alle haplotypen in het DNA van de moeder bloot te leggen. Haplotypen zijn groepen van genetische variatie die voorkomen op één chromosoom. Een kind krijgt bij de bevruchting altijd een haplotype van zijn moeder en een haplotype van zijn vader mee. Haplotypen die in het bloedplasma van de moeder voorkomen, maar niet in haar eigen DNA zitten, zijn dus afkomstig van de vader en markeren het DNA van de baby.
Dankzij de analyse van haplotypen wisten de Amerikanen het DNA van de foetus met 98 procent zekerheid uit het bloedplasma van de moeder te pikken, bij een zwangerschapsduur van 18 weken. Zij gebruikten tijdens het zoeken het DNA van de vader als referentie en controleerden hun resultaten na de bevalling met behulp van cellen van het kindje uit het navelstrengbloed.
Boekenkast
De test van de Amerikanen is nog verre van perfect. Een zwangerschapsduur van 18 weken is vrij lang. Stel dat een ernstige genetische afwijking wordt gevonden, wat doe je dan als ouders? Een late abortus kan nog net (in Nederland mag dit tot een zwangerschapsduur van ruim 22 weken), maar dan moet je die moeilijke beslissing wel snel maken.
Het zou veel beter zijn als de test eerder in de zwangerschap kan worden uitgevoerd. De Amerikanen hebben het genoom van de foetus ook proberen te bepalen bij een zwangerschapsduur van 8 weken. Dit lukte, maar was wel een stuk minder nauwkeurig dan de test bij 18 weken.
Toch zijn de wetenschappers er van overtuigd dat de test zodanig verbeterd kan worden dat het in de toekomst wel mogelijk is eerder te testen. Het foetale DNA is immers enkele weken na de bevruchting al in het bloedplasma van de aanstaande moeder te vinden.
Het uiteindelijke doel van de Amerikanen is om een simpele test te ontwikkelen die het DNA van het ongeboren kind in één klap screent op alle drieduizend genetische afwijkingen die onder controle staan van één gen.
De wetenschappers hebben met dit onderzoek al een grote stap in de goede richting gezet. Zij vergelijken de prenatale bloedtest met het kijken in een boekenkast. De eerste bloedtests werkten zo oppervlakkig dat je net aan kon onderscheiden hoeveel boeken er in de boekenkast staan. Nu is het al mogelijk om de boeken daadwerkelijk in te zien en zelfs op een specifieke pagina te zoeken naar een woord dat verkeerd gespeld is.
Bron:
Jacob Kitzman e.a. Noninvasive whole-genome sequencing of a human fetus Science Translational Medicine 4:137 (1-9), 6 juni 2012